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Genetische Kennzeichen von Patienten mit kongenitalen portosystemischen Shunts und portopulmonaler Hypertonie (Gen-PoPH-CPSS)

15. Januar 2026 aktualisiert von: Prof. Valérie Mc Lin

Genetische Merkmale von Patienten mit angeborenen portosystemischen Shunts und portopulmonaler Hypertonie

Angeborene portosystemische Shunts (CPSS) sind seltene Gefäßfehlbildungen, bei denen Blut aus dem Darm die Leber umgeht und direkt in den allgemeinen Kreislauf des Körpers fließt. Eine solche Leberumgehung kann mehrere Gesundheitsprobleme verursachen, eines der schwerwiegendsten ist die portopulmonale Hypertonie (PoPH).

Das Ziel dieser Studie ist es, pathogene und potenziell pathogene genetische Varianten bei Patienten zu identifizieren, die sowohl CPSS als auch PoPH haben. In zukünftigen Forschungsstudien werden wir untersuchen, ob diese genetischen Veränderungen zur Entwicklung von PoPH beitragen.

Unser langfristiges Ziel ist es, genetische Informationen zu nutzen, um Patienten mit angeborenen portosystemischen Shunts (CPSS) oder chronischen Lebererkrankungen zu identifizieren, die ein Risiko für die Entwicklung von PoPH haben, um eine vorausschauende Behandlung anzubieten.

Kinder und erwachsene Patienten mit sowohl CPSS als auch PoPH sowie ihre nahen Verwandten (Eltern und Geschwister des Patienten) können an der Studie teilnehmen. Wir werden die genetischen Variationen innerhalb jeder Familie untersuchen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

120

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Schweiz
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Schweiz, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patiententeilnehmer im IRCPSS, mit Vorgeschichte von CPSS und PoPH; beide Elternteile der Patiententeilnehmer; möglicherweise Patientengeschwister.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient ist Teilnehmer am IRCPSS mit Vorgeschichte von PoPH
  • Trios bestehend aus CPSS-PoPH-Patienten und ihren Eltern (Trios sind verpflichtend)
  • Bruder/Schwester eines eingeschriebenen Patienten
  • Trios erklären sich bereit, biologische Proben (Blut) bereitzustellen und die Einwilligungserklärung zu unterzeichnen
  • Geschwister und/oder gesetzliche Vertreter der Geschwister erklären sich bereit, biologische Proben (Blut) bereitzustellen und die Einwilligungserklärung zu unterzeichnen

Ausschlusskriterien:

  • Die Trio-Bedingung ist nicht erfüllt
  • Keine echten Eltern-Kind-Trios (Überprüfung auf medizinisch assistierte Fortpflanzung mit Spendern und Adoption)
  • Bei Geschwistern werden Halbbrüder oder Halbschwestern ausgeschlossen, ebenso wie adoptierte Kinder oder Kinder aus medizinisch assistierter Fortpflanzung mit Spendern
  • Sekundäre portosystemische Shunts
  • Die Ablehnung durch den Patienten oder die gesetzlichen Vertreter des Patienten, biologische Proben bereitzustellen oder dem vorgeschlagenen Verfahren zuzustimmen, oder nach freiwilligem Rückzug aus dem Projekt
  • Die Ablehnung eines Elternteils, biologische Proben bereitzustellen oder dem vorgeschlagenen Verfahren zuzustimmen, oder nach freiwilligem Rückzug aus dem Projekt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
30 Familien
Patient + Eltern + Geschwister
Genetisch: Analyse gezielter Gen-Panels
Die folgenden Genpanels werden analysiert: pulmonale arterielle Hypertonie; hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie; angeborene Herzkrankheit und potenziell pathogene Varianten in Genen, die zuvor mit PoPH in der Leberzirrhose-Kohorte assoziiert wurden.
Genetisch: Ganzgenomanalyse
Familienbasierte Identifizierung von dominanten oder rezessiven potenziell pathogenen Varianten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Liste der Varianten aus der gezielten Analyse ausgewählter Genpanels
Zeitfenster: Von Februar 2026 bis Februar 2029
Vorhandensein/Fehlen pathogener Varianten in bekannten Genen (pulmonale arterielle Hypertonie; hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie; angeborene Herzfehler) und potenziell pathogener Varianten in Genen, die zuvor mit PoPH in der Leberzirrhose-Kohorte assoziiert wurden.
Von Februar 2026 bis Februar 2029
Liste der Varianten aus der Gesamtgenomanalyse
Zeitfenster: Von Februar 2026 bis August 2029
Varianten identifiziert durch familiäre Suche nach dominanten oder rezessiven potenziell pathogenen Varianten
Von Februar 2026 bis August 2029

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Prof. Valérie Mc Lin

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Februar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Geschätzt)

2. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2024-01698 (Andere Kennung: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

noch zu bestimmen

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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