Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäisten portosysteemisten shuntsien ja portopulmonaalisen hypertensioon potilaiden geneettiset tunnuspiirteet (Gen-PoPH-CPSS)

torstai 15. tammikuuta 2026 päivittänyt: Prof. Valérie Mc Lin

Synnynnäisten portosysteemisten shuntien ja portopulmonaalisen hypertensioon potilaiden geneettiset piirteet

Synnynnäinen portosysteminen shuntti (CPSS) on harvinainen verisuonipoikkeama, joka aiheuttaa suoliston veren ohittamaan maksan ja virtaamaan suoraan kehon yleiseen verenkiertoon. Tällainen maksan ohitus voi aiheuttaa useita terveysongelmia, joista yksi vakavimmista on portopulmonaalinen hypertensio (PoPH).

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa patogeeniset ja mahdollisesti patogeeniset geneettiset variantit potilailla, joilla on sekä CPSS että PoPH. Tulevissa tutkimuksissa selvitetään, vaikuttavatko nämä geneettiset muutokset PoPH:n kehittymiseen.

Pitkän aikavälin tavoitteenamme on käyttää geneettistä tietoa tunnistamaan potilaat, joilla on synnynnäinen portosysteminen shuntti (CPSS) tai krooninen maksasairaus ja jotka ovat riskissä sairastua PoPH:hon, jotta voidaan tarjota ennakkohoidon.

Lapset ja aikuiset potilaat, joilla on sekä CPSS että PoPH, sekä heidän läheiset sukulaisensa (potilaan vanhemmat ja sisarukset) voivat osallistua tutkimukseen. Tutkimme geneettisiä vaihtelua kussakin perheessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

120

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • Puhelinnumero: +41223724545
  • Sähköposti: valerie.mclin@hug.ch

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Sveitsi
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Sveitsi, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilasosallistuja IRCPSS:ssä, jolla on CPSS:n ja PoPH:n historia; potilasosallistujien molemmat vanhemmat; mahdollisesti potilaan sisarukset.

Kuvaus

Ottamiskriteerit:

  • Potilas on IRCPSS:n osallistuja, jolla on historiaa PoPH:sta
  • Kolmiot, jotka koostuvat CPSS PoPH-potilaista ja heidän vanhemmistaan (kolmiot ovat pakollisia)
  • Rekisteröidyn potilaan veli/sisar
  • Kolmiot suostuvat antamaan biologisia näytteitä (verta), allekirjoittamaan tietoon perustuvan suostumuksen.
  • Sisarukset ja/tai sisarusten lailliset edustajat suostuvat antamaan biologisia näytteitä (verta), allekirjoittamaan tietoon perustuvan suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kolmiot-ehto ei täyty.
  • Ei aitoja vanhempi-lapsi-kolmiota (tarkista lääketieteellisesti avustettu lisääntyminen luovuttajilla ja adoptointi)
  • Sisaruksilta puoliveliä tai puolisiskon poissuljetaan, samoin kuin adoptiolapsia tai lääketieteellisesti avustetulla lisääntymisellä luovuttajilla saatuja lapsia.
  • Sekundaariset portosysteemiset shuntit
  • Potilaan tai potilaan laillisten edustajien kieltäytyminen antamasta biologisia näytteitä tai hyväksymästä ehdotettua menettelyä tai vapaaehtoisen vetäytymisen jälkeen projektista.
  • Yhden vanhemman kieltäytyminen antamasta biologisia näytteitä tai hyväksymästä ehdotettua menettelyä tai vapaaehtoisen vetäytymisen jälkeen projektista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
30 perhettä
potilas + vanhemmat + sisarukset
Geneettinen: kohdennettujen geenipaneelien analyysi
Seuraavat geenipaneelit analysoidaan: keuhkovaltimoiden hypertensio; perinnöllinen hemorraginen telangiektasia; synnynnäinen sydänsairaus ja mahdollisesti patogeeniset variantit geeneissä, jotka on aiemmin yhdistetty PoPH:iin maksakirroosikohortissa.
Geneettinen: kokogenomianalyysi
Perheeseen perustuva hallitsevien tai resessiivisten mahdollisesti patogeenisten varianttien tunnistaminen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Luettelo kohdennetun analyysin muunnelmista valituista geenipaneelista
Aikaikkuna: Helmikuusta 2026 helmikuuhun 2029
patogeenisten varianttien esiintyminen/poissaolo tunnetuissa geeneissä (pulmonaalinen arteriaalinen hypertensio; perinnöllinen hemorraginen telangiektasia; synnynnäinen sydänsairaus) ja mahdollisesti patogeenisten varianttien esiintyminen geeneissä, joita on aiemmin yhdistetty PoPH:iin maksakirroosikohortissa.
Helmikuusta 2026 helmikuuhun 2029
Lista genomin kokonaisanalyysin variantteista
Aikaikkuna: Helmikuusta 2026 elokuuhun 2029
perheperusteisella haulla tunnistetut variantit dominoiville tai resessiivisille mahdollisesti patogeenisille varianteille
Helmikuusta 2026 elokuuhun 2029

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Prof. Valérie Mc Lin

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. elokuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. tammikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 18. joulukuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. joulukuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 2. tammikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 20. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2024-01698 (Muu tunniste: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

määritettävä

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa