Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske kendetegn hos patienter med medfødte portosystemiske shunts og portopulmonal hypertension (Gen-PoPH-CPSS)

15. januar 2026 opdateret af: Prof. Valérie Mc Lin

Medfødte portosystemiske shunts (CPSS) er sjældne vaskulære misdannelser, der forårsager, at blod fra tarmene omgår leveren og strømmer direkte ind i kroppens generelle cirkulation. Sådan leveromgåelse kan forårsage flere helbredsproblemer, hvoraf en af de mest alvorlige er portopulmonal hypertension (PoPH).

Formålet med denne undersøgelse er at identificere patogene og potentielt patogene genetiske varianter hos patienter, der har både CPSS og PoPH. I fremtidige forskningsstudier vil vi undersøge, om disse genetiske ændringer bidrager til udviklingen af PoPH.

Vores langsigtede mål er at bruge genetisk information til at identificere patienter med medfødte portosystemiske shunts (CPSS) eller kronisk leversygdom, der har risiko for at udvikle PoPH, for at tilbyde forebyggende behandling.

Børn og voksne patienter med både CPSS og PoPH, samt deres nære slægtninge (patientens forældre og søskende) kan deltage i undersøgelsen. Vi vil studere de genetiske variationer inden for hver familie.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Schweiz
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Schweiz, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient deltager i IRCPSS, med historik for CPSS og PoPH ; begge forældre til patientdeltagerne; muligvis patients søskende.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten er deltager i IRCPSS med historie for PoPH
  • Trios bestående af CPSS PoPH-patienter og deres forældre (trios er obligatoriske)
  • Bror/søster til en indskrevet patient
  • Trios accepterer at levere biologiske prøver (blod), underskriver informeret samtykke.
  • Søskende og/eller søskendes juridiske repræsentanter accepterer at levere biologiske prøver (blod), underskriver informeret samtykke.

Eksklusionskriterier:

  • Trio-betingelsen er ikke opfyldt.
  • Ingen ægte forælder-efterkommer trios (tjek for medicinsk assisteret reproduktion med donorer og adoption)
  • For søskende er halvbrodre eller halvsøstre ekskluderet, ligesom adoptivbørn eller børn fra medicinsk assisteret reproduktion med donorer.
  • Sekundære portosystemiske shunts
  • Afvisning fra patienten eller patientens juridiske repræsentanter om at levere biologiske prøver eller acceptere den foreslåede procedure eller efter frivillig tilbagetrækning fra projektet.
  • Afvisning fra en af forældrene om at levere biologiske prøver eller at acceptere den foreslåede procedure eller efter frivillig tilbagetrækning fra projektet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
30 familier
patient + forældre + søskende
Genetisk: analyse af målrettede genpaneler
Følgende genpaneler vil blive analyseret: pulmonal arteriel hypertension; arvelig hæmorragisk telangiektasi; medfødt hjertesygdom og potentielt patogene varianter i gener tidligere associeret med PoPH i cirkose-kohorten.
Genetisk: helegenom analyse
Familiebaseret identifikation af dominante eller recessive potentielt patogene varianter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Liste over varianter fra målrettet analyse af udvalgte genpaneler
Tidsramme: Fra februar 2026 til februar 2029
tilstedeværelse/fravær af patogene varianter i kendte gener (pulmonal arteriel hypertension; arvelig hæmorragisk telangiektasi; medfødt hjertesygdom) og potentielt patogene varianter i gener tidligere associeret med PoPH i cirkohort.
Fra februar 2026 til februar 2029
Liste over varianter fra helgenomanalyse
Tidsramme: Fra februar 2026 til august 2029
varianter identificeret ved hjælp af familiebaseret søgning efter dominante eller recessive potentielt patogene varianter
Fra februar 2026 til august 2029

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Prof. Valérie Mc Lin

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. august 2029

Studieafslutning (Anslået)

31. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. december 2025

Først opslået (Anslået)

2. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024-01698 (Anden identifikator: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

skal fastsættes

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pulmonal arteriel hypertension (PAH)

Kliniske forsøg med analyse af målrettede genpaneler

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner