Genetiske kjennetegn hos pasienter med medfødte portosystemiske shunter og portopulmonal hypertensjon (Gen-PoPH-CPSS)
15. januar 2026 oppdatert av: Prof. Valérie Mc Lin
Medfødte portosystemiske shunter (CPSS) er sjeldne vaskulære misdannelser som fører til at blod fra tarmene omgår leveren og flyter direkte inn i kroppens generelle sirkulasjon. Slik leveromgåelse kan forårsake flere helseproblemer, hvor en av de mest alvorlige er portopulmonal hypertensjon (PoPH).
Målet med denne studien er å identifisere patogene og potensielt patogene genetiske varianter hos pasienter som har både CPSS og PoPH. I fremtidige forskningsstudier vil vi undersøke om disse genetiske endringene bidrar til utviklingen av PoPH.
Vårt langsiktige mål er å bruke genetisk informasjon til å identifisere pasienter med medfødte portosystemiske shunter (CPSS) eller kronisk leversykdom som har risiko for å utvikle PoPH, for å kunne tilby forebyggende behandling.
Barn og voksne pasienter med både CPSS og PoPH, samt deres nære slektninger (pasientens foreldre og søsken) kan delta i studien. Vi vil studere de genetiske variasjonene innen hver familie.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
120
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
- Telefonnummer: +41223724545
- E-post: valerie.mclin@hug.ch
Studer Kontakt Backup
- Navn: Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
- Telefonnummer: +41223724545
- E-post: isabelle.schepens@hug.ch
Studiesteder
-
-
Canton of Geneva
-
Geneva, Canton of Geneva, Sveits, 1205
- University Hospitals Geneva / University of Geneva
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasientdeltaker i IRCPSS, med historikk av CPSS og PoPH; begge foreldrene til pasientdeltakerne; muligens pasientens søsken.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienten er deltaker i IRCPSS med historikk for PoPH
- Triader bestående av CPSS PoPH-pasienter og deres foreldre (triader er obligatoriske)
- Bror/søster av en inkludert pasient
- Triader godtar å gi biologiske prøver (blod), signere informert samtykke.
- Søsken og/eller søskens juridiske representanter godtar å gi biologiske prøver (blod), signere informert samtykke.
Eksklusjonskriterier:
- Triadebetingelsen er ikke oppfylt.
- Ingen ekte foreldre-barn-triader (kontroller for medisinsk assistert reproduksjon med donorer og adopsjon)
- For søsken er halvbrødre eller halvsøstre ekskludert, samt adopterte barn, eller barn fra medisinsk assistert reproduksjon med donorer.
- Sekundære portosystemiske shunter
- Avslag fra pasienten eller pasientens juridiske representanter på å gi biologiske prøver eller samtykke til den foreslåtte prosedyren eller etter frivillig tilbaketrekning fra prosjektet.
- Avslag fra en av foreldrene på å gi biologiske prøver eller å samtykke til den foreslåtte prosedyren eller etter frivillig tilbaketrekning fra prosjektet.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
30 familier
pasient + foreldre + søsken
|
Følgende genpaneler vil bli analysert: pulmonal arteriell hypertensjon; arvelig hemorragisk teleangiektasi; medfødt hjertefeil og potensielt patogene varianter i gener tidligere assosiert med PoPH i sirkulasjonskohort.
Familiebasert identifisering av dominante eller recessive potensielt patogene varianter.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Liste over varianter fra målrettet analyse av utvalgte genpaneler
Tidsramme: Fra februar 2026 til februar 2029
|
tilstedeværelse/fravær av patogene varianter i kjente gener (pulmonal arteriell hypertensjon; arvelig hemorragisk teleangiektasi; medfødt hjertesykdom) og potensielt patogene varianter i gener tidligere assosiert med PoPH i sirkulasjonskohort.
|
Fra februar 2026 til februar 2029
|
|
Liste over varianter fra helgenomanalyse
Tidsramme: Fra februar 2026 til august 2029
|
varianter identifisert ved bruk av familiært basert søk etter dominante eller recessive potensielt patogene varianter
|
Fra februar 2026 til august 2029
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. februar 2026
Primær fullføring (Antatt)
31. august 2029
Studiet fullført (Antatt)
31. januar 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. desember 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. desember 2025
Først lagt ut (Antatt)
2. januar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Sykdommer i luftveiene
- Lungesykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Vaskulære misdannelser
- Hypertensjon, lunge
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Pulmonal arteriell hypertensjon
- Medfødt portosystemisk shunt
- Undersøkelsesteknikker
- Epidemiologisk forskningsdesign
- Epidemiologiske metoder
- Folkehelse
- Miljø og folkehelse
- Genetiske teknikker
- Sekvensanalyse
- Molekylærepidemiologi
- Genetiske assosiasjonsstudier
- Oligonukleotid matrisesevensanalyse
- Genomvidde-assosiasjonsstudie
Andre studie-ID-numre
- 2024-01698 (Annen identifikator: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
IPD-planbeskrivelse
å fastsettes
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .