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Marqueurs génétiques des patients présentant des shunts porto-systémiques congénitaux et une hypertension portopulmonaire (Gen-PoPH-CPSS)

15 janvier 2026 mis à jour par: Prof. Valérie Mc Lin

Marqueurs génétiques des patients atteints de shunts portosystémiques congénitaux et d'hypertension portopulmonaire

Les shunts portosystémiques congénitaux (SPC) sont des malformations vasculaires rares qui font que le sang provenant des intestins contourne le foie et s'écoule directement dans la circulation générale du corps. Ce contournement hépatique peut provoquer plusieurs problèmes de santé, l'un des plus graves étant l'hypertension portopulmonaire (HPP).

L'objectif de cette étude est d'identifier les variants génétiques pathogènes et potentiellement pathogènes chez les patients atteints à la fois de SPC et d'HPP. Dans de futures recherches, nous étudierons si ces changements génétiques contribuent au développement de l'HPP.

Notre objectif à long terme est d'utiliser les informations génétiques pour identifier les patients atteints de shunts portosystémiques congénitaux (SPC) ou de maladie hépatique chronique qui présentent un risque de développer une HPP, afin de leur proposer une prise en charge anticipée.

Les patients enfants et adultes atteints à la fois de SPC et d'HPP, ainsi que leurs proches (parents et frères et sœurs du patient) peuvent participer à l'étude. Nous étudierons les variations génétiques au sein de chaque famille.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

120

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • Numéro de téléphone: +41223724545
  • E-mail: valerie.mclin@hug.ch

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Suisse
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Suisse, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Participant patient à l'IRCPSS, avec antécédents de CPSS et de PoPH ; les deux parents des participants patients ; éventuellement les frères et sœurs des patients.

La description

Critères d'inclusion :

  • Le patient est participant à l'IRCPSS avec antécédents de PoPH
  • Trios composés de patients CPSS PoPH et leurs parents (les trios sont obligatoires)
  • Frère/sœur d'un patient inscrit
  • Les trios acceptent de fournir des échantillons biologiques (sang), signent le consentement éclairé.
  • Les frères et sœurs et/ou leurs représentants légaux acceptent de fournir des échantillons biologiques (sang), signent le consentement éclairé.

Critères d'exclusion :

  • La condition de trio n'est pas remplie.
  • Pas de trios parent-enfant biologiques (vérifier la procréation médicalement assistée avec donneurs et l'adoption)
  • Pour les frères et sœurs, les demi-frères ou demi-sœurs sont exclus, ainsi que les enfants adoptés ou issus de procréation médicalement assistée avec donneurs.
  • Shunts portosystémiques secondaires
  • Le refus du patient ou de ses représentants légaux de fournir des échantillons biologiques ou d'accepter la procédure proposée ou après retrait volontaire du projet.
  • Le refus d'un des parents de fournir des échantillons biologiques ou d'accepter la procédure proposée ou après retrait volontaire du projet.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
30 familles
patient + parents + frères et sœurs
Génétique: analyse par panels de gènes ciblés
Les panels génétiques suivants seront analysés : hypertension artérielle pulmonaire ; télangiectasie hémorragique héréditaire ; cardiopathie congénitale et variants potentiellement pathogènes dans les gènes précédemment associés à l'hypertension portopulmonaire (PoPH) dans la cohorte cirrhotique.
Génétique: analyse du génome entier
Identification basée sur la famille de variants potentiellement pathogènes dominants ou récessifs.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Liste des variants de l'analyse ciblée des panels de gènes sélectionnés
Délai: De février 2026 à février 2029
présence/absence de variants pathogènes dans des gènes connus (hypertension artérielle pulmonaire ; télangiectasie hémorragique héréditaire ; cardiopathie congénitale) et de variants potentiellement pathogènes dans des gènes précédemment associés à l'hypertension portopulmonaire dans la cohorte de cirrhose.
De février 2026 à février 2029
Liste des variants de l'analyse du génome entier
Délai: De février 2026 à août 2029
variantes identifiées à l'aide d'une recherche familiale pour les variants potentiellement pathogènes dominants ou récessifs
De février 2026 à août 2029

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Prof. Valérie Mc Lin

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 février 2026

Achèvement primaire (Estimé)

31 août 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 janvier 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 décembre 2025

Première publication (Estimé)

2 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2024-01698 (Autre identifiant: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

à déterminer

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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