Genetyczne cechy charakterystyczne pacjentów z wrodzonymi zespoleniami wrotno-systemowymi i nadciśnieniem płucnym w przebiegu choroby wątroby (Gen-PoPH-CPSS)
15 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Prof. Valérie Mc Lin
Genetyczne cechy charakterystyczne pacjentów z wrodzonymi przetokami portosystemicznymi i nadciśnieniem płucnym typu portopulmonary
Wrodzone zespolenie wrotno-systemowe (CPSS) to rzadkie malformacje naczyniowe, które powodują, że krew z jelit omija wątrobę i bezpośrednio wpływa do ogólnego krążenia organizmu. Takie ominięcie wątroby może powodować kilka problemów zdrowotnych, jednym z najpoważniejszych jest nadciśnienie płucne w przebiegu chorób wątroby (PoPH).
Celem tego badania jest zidentyfikowanie patogennych i potencjalnie patogennych wariantów genetycznych u pacjentów, którzy mają zarówno CPSS, jak i PoPH. W przyszłych badaniach naukowych będziemy badać, czy te zmiany genetyczne przyczyniają się do rozwoju PoPH.
Naszym długoterminowym celem jest wykorzystanie informacji genetycznych do identyfikacji pacjentów z wrodzonymi zespoleniami wrotno-systemowymi (CPSS) lub przewlekłymi chorobami wątroby, którzy są narażeni na rozwój PoPH, aby zaoferować im wyprzedzające postępowanie.
W badaniu mogą wziąć udział pacjenci dzieci i dorośli z zarówno CPSS, jak i PoPH, a także ich bliscy krewni (rodzice i rodzeństwo pacjenta). Będziemy badać zmienność genetyczną w obrębie każdej rodziny.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
120
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
- Numer telefonu: +41223724545
- E-mail: valerie.mclin@hug.ch
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
- Numer telefonu: +41223724545
- E-mail: isabelle.schepens@hug.ch
Lokalizacje studiów
-
-
Canton of Geneva
-
Geneva, Canton of Geneva, Szwajcaria, 1205
- University Hospitals Geneva / University of Geneva
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnik badania w IRCPSS z historią CPSS i PoPH; oboje rodzice uczestników badania; ewentualnie rodzeństwo pacjenta.
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjent jest uczestnikiem IRCPSS z historią PoPH
- Trio złożone z pacjentów CPSS PoPH i ich rodziców (trio są obowiązkowe)
- Brat/siostra zarejestrowanego pacjenta
- Trio wyraża zgodę na dostarczenie próbek biologicznych (krew), podpisanie świadomej zgody.
- Rodzeństwo i/lub przedstawiciele prawni rodzeństwa wyrażają zgodę na dostarczenie próbek biologicznych (krew), podpisanie świadomej zgody.
Kryteria wyłączenia:
- Warunek trio nie jest spełniony.
- Brak prawdziwych trio rodzic-dziecko (sprawdzić pod kątem medycznie wspomaganej prokreacji z dawcami oraz adopcji)
- W przypadku rodzeństwa, przyrodni bracia lub siostry są wykluczeni, podobnie jak dzieci adoptowane lub dzieci z medycznie wspomaganej prokreacji z dawcami.
- Wtórne przetoki wrotno-systemowe
- Odmowa przez pacjenta lub przedstawicieli prawnych pacjenta dostarczenia próbek biologicznych lub zgody na proponowaną procedurę lub po dobrowolnym wycofaniu się z projektu.
- Odmowa jednego z rodziców dostarczenia próbek biologicznych lub zgody na proponowaną procedurę lub po dobrowolnym wycofaniu się z projektu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
30 rodzin
pacjent + rodzice + rodzeństwo
|
Przeanalizowane zostaną następujące panele genetyczne: nadciśnienie płucne; dziedziczna krwotoczna teleangiektazja; wrodzona wada serca oraz potencjalnie patogenne warianty w genach wcześniej związanych z PoPH w kohorcie marskości wątroby.
Identyfikacja wariantów potencjalnie patogennych o dziedziczeniu dominującym lub recesywnym na podstawie analizy rodzinnej.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Lista wariantów z ukierunkowanej analizy wybranych paneli genów
Ramy czasowe: Od lutego 2026 do lutego 2029
|
obecność/brak wariantów patogennych w znanych genach (nadciśnienie płucne; dziedziczna krwotoczna teleangiektazja; wrodzona wada serca) oraz potencjalnie patogennych wariantów w genach wcześniej związanych z PoPH w kohorcie z marskością wątroby.
|
Od lutego 2026 do lutego 2029
|
|
Lista wariantów z analizy całego genomu
Ramy czasowe: Od lutego 2026 do sierpnia 2029
|
warianty zidentyfikowane przy użyciu rodzinnego wyszukiwania dominujących lub recesywnych potencjalnie patogennych wariantów
|
Od lutego 2026 do sierpnia 2029
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 lutego 2026
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 sierpnia 2029
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 stycznia 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 grudnia 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
18 grudnia 2025
Pierwszy wysłany (Szacowany)
2 stycznia 2026
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
20 stycznia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
15 stycznia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby Układu Oddechowego
- Choroby płuc
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Malformacje naczyniowe
- Nadciśnienie, Płuc
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Nadciśnienie tętnicze płuc
- Wrodzone bocznik portosystemowy
- Techniki śledcze
- Projekt badań epidemiologicznych
- Metody epidemiologiczne
- Zdrowie publiczne
- Środowisko i zdrowie publiczne
- Techniki genetyczne
- Analiza sekwencji
- Epidemiologia molekularna
- Badania Asocjacji Genetycznych
- Analiza Sekwencji z Użyciem Mikromacierzy Oligonukleotydowych
- Badanie Asocjacji Ogólnogenomowej
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2024-01698 (Inny identyfikator: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
do ustalenia
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .