弾性線維性仮性黄色腫におけるプリン作動性化合物 (PURI-PXE)
弾性線維性仮性黄色腫の血管病理学におけるプリン作動性化合物の役割
弾性線維性仮性黄色腫（PXE）は、稀な遺伝性疾患であり、常染色体劣性形質として遺伝し、約50,000人に1人の割合で発症し、主に女性に影響を及ぼします。 この疾患は、弾性線維に富む組織、特に皮膚、網膜、動脈における進行性の石灰化を特徴とします。 若年成人期に発症することが多く、最終的には中心視力喪失、末梢動脈疾患、脳卒中、腱痛、再発性腎結石、および目に見える皮膚変化を引き起こす可能性があります。
診断は臨床検査（皮膚丘疹、血管様線条）に基づいて行われ、生検またはABCC6遺伝子の遺伝子型解析によって確認できます。この遺伝子の変異は細胞外ATP欠乏症を引き起こします。 この欠乏は、石灰化の自然阻害剤であるピロリン酸（PPi）の産生を減少させ、組織内の異常なカルシウム沈着を促進します。 現在のところ、根治的治療法はありませんが、臨床試験ではPPiの経口投与が評価されており、有望な結果が得られています。
プリン作動性代謝の役割は、PXEにおいてますます探求されています。 ATPからアデノシン（ADO）への変換カスケードは、エクトヌクレオチダーゼピロホスファターゼ1（ENPP1）および5'エクトヌクレオチダーゼ（NT5E）を介して間接的に組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNAP）の活性を調節します。TNAPはPPiを分解する酵素です。 このカスケードの不均衡は石灰化を悪化させる可能性があります。 最近可能となったPPi、ADOおよびこれらの酵素の同時測定は、疾患の理解を深めるだけでなく、新たな治療戦略への道を開く可能性があります。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Georges LEFTHERIOTIS, PUPH
- 電話番号：04 92 03 85 48
- メール：leftheriotis.g@chu-nice.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Luc Froissant
- 電話番号：04 92 03 85 48
- メール：froissant.l@chu-nice.fr
研究場所
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Angers、フランス
- まだ募集していません
- Angers University Hospital
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主任研究者：
- Ludovic Martin
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コンタクト：
- Ludovic Martin
- 電話番号：02.41.35.55.76
- メール：martin.l@chu-angers.fr
-
コンタクト：
- helene Huneau
- メール：humeau.h@chu-angers.fr
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Nice、フランス
- 募集
- Nice University Hospital
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主任研究者：
- Georges LEFTHERIOTIS
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コンタクト：
- georges Leftheriotis
- 電話番号：04 92 03 85 48
- メール：leftheriotis.g@chu-nice.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
対象基準：
- 男性または女性、
- 年齢 >18 歳
- 社会保障に加入していること、
- インフォームドコンセントを理解し、同意書に署名していること。
PXE患者：
- PXEは、現在のPXE臨床基準（REACT-PXEおよびPNDSコンセンサス）に基づいて定義され、ABCC6遺伝子変異を有すること。
除外基準：
- ビスホスホネート、ビタミンK拮抗薬、カルシウム、リン酸塩、マグネシウム、亜鉛、または鉄を含む栄養補助食品で治療を受けている患者。
- アデノシンレベルに影響を与える可能性のある治療（カフェイン、サルブタモール、β遮断薬など）。
- 進行性の骨疾患（骨粗鬆症、軟骨石灰化症、痛風など）。
- 進行性および／または治療中の悪性疾患。
- 進行性および／または治療中の炎症性疾患または自己免疫疾患。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：PXE患者
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他の：非PXE患者
NON PXE患者
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非注入式冠動脈および下肢スキャナー
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ADOの潜在的な役割
時間枠：at inclusion
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濃度測定
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at inclusion
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ADO、PPiおよびエクトエンザイム活性間の相関
時間枠：募集時
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濃度間の相関
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募集時
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ADO、PPiと石灰化スコアの相関
時間枠：at inclusion
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濃度と石灰化スコア（％）の相関関係
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at inclusion
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 25-PP-14
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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