Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Purinergiset yhdisteet pseudoxanthoma elasticumissa (PURI-PXE)

torstai 23. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Purinergisten yhdisteiden rooli pseudoxanthoma elasticumin verisuonipatologiassa

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja vaikuttaa noin 1:een 50 000 ihmisestä, enimmäkseen naisiin. Sitä luonnehtii elastisia kuidut sisältävien kudosten, erityisesti ihon, verkkokalvon ja valtimoiden, progressiivinen kalkkeutuminen. Se usein alkaa nuorilla aikuisilla ja voi lopulta johtaa keskeiseen sokeuteen, ääreisvaltimotautiin, aivoinfarkteihin, jännesärkyyn, toistuviin munuaiskiviin ja näkyviin ihomuutoksiin.

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen (ihopapuloihin, angioidiin juoviin) ja se voidaan vahvistaa ABCC6-geenin biopsialla tai genotyypityksellä, jonka mutaatio johtaa solunulkoiseen ATP-puutokseen. Tämä puutos vähentää pyrofosfaatin (PPi) tuotantoa, joka on luonnollinen kalkkeutumisen estäjä, edistäen siten epänormaalia kalsiumkerrostumaa kudoksissa. Tähän mennessä parantavaa hoitoa ei ole, mutta kliiniset tutkimukset arvioivat PPi:n suun kautta tapahtuvaa antamista lupaavin tuloksin.

Purinergisen aineenvaihdunnan roolia tutkitaan yhä enemmän PXE:ssä. ATP:n muuntuminen adenosiiniksi (ADO) ektonukleotidaasi pyrofosfataasi 1:n (ENPP1) ja 5' ektonukleotidaasin (NT5E) kautta säätelee epäsuorasti kudos-nonspesifisen alkalisen fosfataasin (TNAP) aktiivisuutta, joka hajottaa PPi:tä. Tämän kaskadin epätasapaino voi pahentaa kalkkeutumista. PPi:n, ADO:n ja näiden entsyymien yhteismittaus, joka on äskettäin tullut mahdolliseksi, ei vain voisi tarkentaa ymmärrystämme sairaudesta, vaan myös avata tien uusille terapiasuunnitelmille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

45

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Angers University Hospital
        • Päätutkija:
          • Ludovic Martin
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
      • Nice, Ranska
        • Rekrytointi
        • Nice University Hospital
        • Päätutkija:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Ottamiskriteerit:

  • Mies tai nainen,
  • Ikä >18 vuotta
  • Sosiaaliturvan piirissä,
  • Tietoinen ja allekirjoittanut tietoon perustuvan suostumuksen lomakkeen.

PXE-potilaat:

- joilla on PXE määritelty nykyisten PXE:n kliinisten kriteerien mukaisesti (REACT-PXE ja PNDS-konsensus) ja joilla on ABCC6-mutaatio.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joita hoidetaan bisfosfonaateilla, K-vitamiinin antikoagulanttien kanssa ja ravintolisillä, jotka sisältävät kalsiumia, fosfaattia, magnesiumia, sinkkiä tai rautaa.
  • Hoidot, jotka todennäköisesti muuttavat adenosiinitasot (kofeiini, salbutamoli, beetasalpaajat jne.).
  • Etenevät luutauteen liittyvät sairaudet (osteoporoosi, kondrokalsinoosi, kihdi jne.).
  • Etenevät ja/tai hoidetut syöpätaudit.
  • Etenevät ja/tai hoidetut tulehdukselliset tai autoimmuunisairaudet.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: PXE-potilas
Biologinen: lisäputket
  • Yksi 2,5 ml EDTA-veriputki PPi-mittausta varten.
  • Erityinen imupaperi veripisaroiden keräämiseen ADO-mittausta varten.
  • 7,5 ml kokoverttä ektoentsyymimittausta varten
Muut: NON PXE Potilas
EI-PXE-potilas
Biologinen: lisäputket
  • Yksi 2,5 ml EDTA-veriputki PPi-mittausta varten.
  • Erityinen imupaperi veripisaroiden keräämiseen ADO-mittausta varten.
  • 7,5 ml kokoverttä ektoentsyymimittausta varten
Säteily: SKANNERI
ei-injektoitu sepelvaltimo- ja alaraajaskanneri

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ADO:n mahdollinen rooli
Aikaikkuna: osallistujaksi otettaessa
pitoisuuden mitta
osallistujaksi otettaessa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ADO:n, PPi:n ja ektentsymaattisten aktiivisuuksien välinen korrelaatio
Aikaikkuna: mukaan otettaessa
pitoisuuksien välinen korrelaatio
mukaan otettaessa
ADO:n, PPi:n ja kalsifikaatiopisteytyksen välinen korrelaatio
Aikaikkuna: sisällyttämishetkellä
korrelaatio pitoisuuksien ja kalsifikaatiopisteen (%) välillä
sisällyttämishetkellä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 20. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 15. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 15. tammikuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. joulukuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. joulukuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 7. tammikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 24. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 25-PP-14

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa