Compuestos Purinérgicos en Pseudoxantoma Elástico (PURI-PXE)
Papel de los Compuestos Purinérgicos en la Patología Vascular del Pseudoxantoma Elástico
El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno genético raro, transmitido como un rasgo autosómico recesivo, que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas, predominantemente mujeres. Se caracteriza por la calcificación progresiva de tejidos ricos en fibras elásticas, particularmente la piel, la retina y las arterias. A menudo comienza en adultos jóvenes y puede eventualmente conducir a ceguera central, enfermedad arterial periférica, accidentes cerebrovasculares, dolor tendinoso, cálculos renales recurrentes y cambios visibles en la piel.
El diagnóstico se basa en el examen clínico (pápulas cutáneas, estrías angioides) y puede confirmarse mediante biopsia o genotipado del gen ABCC6, cuya mutación conduce a una deficiencia de ATP extracelular. Esta deficiencia reduce la producción de pirofosfato (PPi), un inhibidor natural de la calcificación, promoviendo así depósitos anormales de calcio en los tejidos. Hasta la fecha, no existe un tratamiento curativo, pero los ensayos clínicos están evaluando la administración oral de PPi, con resultados alentadores.
El papel del metabolismo purinérgico se está explorando cada vez más en el PXE. La cascada de conversión de ATP a adenosina (ADO) a través de la ectonucleotidasa pirofosfatasa 1 (ENPP1) y la 5' ectonucleotidasa (NT5E) regula indirectamente la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNAP), una enzima que degrada PPi. Un desequilibrio en esta cascada podría agravar las calcificaciones. La medición conjunta de PPi, ADO y estas enzimas, que recientemente se ha hecho posible, podría no solo refinar nuestra comprensión de la enfermedad, sino también allanar el camino para nuevas estrategias terapéuticas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Georges LEFTHERIOTIS, PUPH
- Número de teléfono: 04 92 03 85 48
- Correo electrónico: leftheriotis.g@chu-nice.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Luc Froissant
- Número de teléfono: 04 92 03 85 48
- Correo electrónico: froissant.l@chu-nice.fr
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia
- Aún no reclutando
- Angers University hospital
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Investigador principal:
- Ludovic Martin
-
Contacto:
- Ludovic Martin
- Número de teléfono: 02.41.35.55.76
- Correo electrónico: martin.l@chu-angers.fr
-
Contacto:
- helene Huneau
- Correo electrónico: humeau.h@chu-angers.fr
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Nice, Francia
- Reclutamiento
- Nice University Hospital
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Investigador principal:
- Georges LEFTHERIOTIS
-
Contacto:
- georges Leftheriotis
- Número de teléfono: 04 92 03 85 48
- Correo electrónico: leftheriotis.g@chu-nice.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer,
- Edad >18 años
- Cubierto por la seguridad social,
- Informado y haber firmado el formulario de consentimiento informado.
Pacientes con PXE:
- con PXE definido según los criterios clínicos actuales para PXE (consenso REACT-PXE y PNDS) y con una mutación ABCC6.
Criterios de exclusión:
- Pacientes tratados con bisfosfonatos, antagonistas de la vitamina K y suplementos dietéticos que contengan calcio, fosfatos, magnesio, zinc o hierro.
- Tratamientos que puedan alterar los niveles de adenosina (cafeína, salbutamol, betabloqueantes, etc.).
- Enfermedades óseas progresivas (osteoporosis, condrocalcinosis, gota, etc.).
- Enfermedades cancerosas progresivas y/o tratadas.
- Enfermedades inflamatorias o autoinmunes progresivas y/o tratadas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Paciente con PXE
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Otro: Paciente no PXE
Paciente NO PXE
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escáner no inyectado de coronarias y miembros inferiores
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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potencial función de la ADO
Periodo de tiempo: al inicio
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medida de concentración
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al inicio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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correlación entre ADO, PPi y actividades ectoenzimáticas
Periodo de tiempo: al momento de la inclusión
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correlación entre concentraciones
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al momento de la inclusión
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correlación entre ADO, PPi y puntuación de calcificación
Periodo de tiempo: en la inclusión
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correlación entre las concentraciones y la puntuación de calcificación (%)
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en la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Trastornos hemostáticos
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Anomalías de la piel
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Pseudoxantoma elástico
Otros números de identificación del estudio
- 25-PP-14
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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