Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Пуринергические соединения при псевдоксантоме эластической (PURI-PXE)

23 апреля 2026 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Роль пуринергических соединений в сосудистой патологии псевдоксантомы эластичной

Псевдоксантома эластика (ПКЭ) — редкое генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, поражающее примерно 1 из 50 000 человек, преимущественно женщин. Оно характеризуется прогрессирующей кальцификацией тканей, богатых эластическими волокнами, особенно кожи, сетчатки и артерий. Часто начинается у молодых взрослых и в конечном итоге может привести к центральной слепоте, периферическому заболеванию артерий, инсультам, боли в сухожилиях, рецидивирующим камням в почках и видимым изменениям кожи.

Диагноз основывается на клиническом обследовании (папулы на коже, англиоидные полосы) и может быть подтвержден биопсией или генотипированием гена ABCC6, мутация которого приводит к дефициту внеклеточного АТФ. Этот дефицит снижает выработку пирофосфата (ППи), естественного ингибитора кальцификации, тем самым способствуя аномальным отложениям кальция в тканях. На сегодняшний день не существует лечебного лечения, но клинические испытания оценивают пероральное введение ППи с обнадеживающими результатами.

Роль пуринергического метаболизма все чаще исследуется при ПКЭ. Каскад превращения АТФ в аденозин (АДО) через эктонуклеотидазу пирофосфатазу 1 (ENPP1) и 5'-эктонуклеотидазу (NT5E) косвенно регулирует активность тканеспецифической щелочной фосфатазы (TNAP), фермента, расщепляющего ППи. Дисбаланс в этом каскаде может усугублять кальцификацию. Совместное измерение ППи, АДО и этих ферментов, которое стало возможным недавно, может не только уточнить наше понимание болезни, но и проложить путь для новых терапевтических стратегий.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

45

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Georges LEFTHERIOTIS, PUPH
  • Номер телефона: 04 92 03 85 48
  • Электронная почта: leftheriotis.g@chu-nice.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Luc Froissant
  • Номер телефона: 04 92 03 85 48
  • Электронная почта: froissant.l@chu-nice.fr

Места учебы

  • Франция
      • Angers, Франция
        • Еще не набирают
        • Angers University Hospital
        • Главный следователь:
          • Ludovic Martin
        • Контакт:
          • Ludovic Martin
          • Номер телефона: 02.41.35.55.76
          • Электронная почта: martin.l@chu-angers.fr
        • Контакт:
      • Nice, Франция
        • Рекрутинг
        • Nice University Hospital
        • Главный следователь:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Мужчины или женщины,
  • Возраст >18 лет
  • Имеющие медицинскую страховку,
  • Информированные и подписавшие форму информированного согласия.

Пациенты с ПКЭ:

- с ПКЭ, определенным в соответствии с текущими клиническими критериями для ПКЭ (консенсус REACT-PXE и PNDS) и с мутацией гена ABCC6.

Критерии исключения:

  • Пациенты, получающие лечение бисфосфонатами, антагонистами витамина K и пищевыми добавками, содержащими кальций, фосфаты, магний, цинк или железо.
  • Лечение, способное изменить уровень аденозина (кофеин, сальбутамол, бета-блокаторы и т.д.).
  • Прогрессирующие заболевания костей (остеопороз, хондрокальциноз, подагра и т.д.).
  • Прогрессирующие и/или леченые онкологические заболевания.
  • Прогрессирующие и/или леченые воспалительные или аутоиммунные заболевания.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Пациент с ПКС
Биологический: дополнительные пробирки
  • Одна пробирка с ЭДТА объемом 2,5 мл для измерения ППи.
  • Специальная промокательная бумага для сбора капель крови для измерения АДО.
  • 7,5 мл цельной крови для измерения эктоферментов.
Другой: НЕ пациент с PXE
Биологический: дополнительные пробирки
  • Одна пробирка с ЭДТА объемом 2,5 мл для измерения ППи.
  • Специальная промокательная бумага для сбора капель крови для измерения АДО.
  • 7,5 мл цельной крови для измерения эктоферментов.
Радиация: СКАНЕР
неинвазивный коронарный и нижних конечностей сканер

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
потенциальная роль ADO
Временное ограничение: при включении
мера концентрации
при включении

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
корреляция между ADO, PPi и эктоферментативной активностью
Временное ограничение: при включении
корреляция между концентрациями
при включении
корреляция между ADO, PPi и показателем кальцификации
Временное ограничение: при включении
корреляция между концентрациями и баллом кальцификации (%)
при включении

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 января 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

15 января 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

15 января 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

7 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 25-PP-14

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться