Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Purinergní sloučeniny u pseudoxanthoma elasticum (PURI-PXE)

23. dubna 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Role purinergních sloučenin v vaskulární patologii pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácné genetické onemocnění přenášené jako autozomálně recesivní znak, které postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí, převážně žen. Je charakterizováno progresivní kalcifikací tkání bohatých na elastická vlákna, zejména kůže, sítnice a tepen. Často začíná u mladých dospělých a může nakonec vést k centrální slepotě, perifernímu arteriálnímu onemocnění, mrtvicím, bolesti šlach, opakujícím se ledvinovým kamenům a viditelným změnám kůže.

Diagnóza je založena na klinickém vyšetření (kožní papuly, angioidní pruhy) a může být potvrzena biopsií nebo genotypizací genu ABCC6, jehož mutace vede k nedostatku extracelulárního ATP. Tento nedostatek snižuje produkci pyrofosfátu (PPi), přirozeného inhibitoru kalcifikace, a tím podporuje abnormální ukládání vápníku v tkáních. Dosud neexistuje léčebná terapie, ale klinické studie hodnotí perorální podávání PPi s povzbudivými výsledky.

Role purinergního metabolismu je v PXE stále více zkoumána. Kaskáda přeměny ATP na adenosin (ADO) prostřednictvím ektoneukleotidázy pyrofosfatázy 1 (ENPP1) a 5' ektoneukleotidázy (NT5E) nepřímo reguluje aktivitu tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (TNAP), enzymu, který degraduje PPi. Nerovnováha v této kaskádě by mohla zhoršit kalcifikace. Společné měření PPi, ADO a těchto enzymů, které se v poslední době stalo možným, by mohlo nejen zpřesnit naše porozumění onemocnění, ale také otevřít cestu novým terapeutickým strategiím.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

45

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Angers University Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ludovic Martin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Nice, Francie
        • Nábor
        • Nice University Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muž nebo žena,
  • Věk >18 let
  • Pojištěn v systému sociálního zabezpečení,
  • Informovaný a podepsaný informovaný souhlas.

Pacienti s PXE:

- s PXE definovaným podle současných klinických kritérií pro PXE (konsenzus REACT-PXE a PNDS) a s mutací genu ABCC6.

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacienti léčení bisfosfonáty, antagonisty vitaminu K a doplňky stravy obsahující vápník, fosfáty, hořčík, zinek nebo železo.
  • Léčba, která může ovlivnit hladinu adenosinu (kofein, salbutamol, beta-blokátory atd.).
  • Progresivní onemocnění kostí (osteoporóza, chondrokalcinóza, dna atd.).
  • Progresivní a/nebo léčená onkologická onemocnění.
  • Progresivní a/nebo léčená zánětlivá nebo autoimunitní onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacient s PXE
Biologický: přídavné zkumavky
  • Jedna 2,5 ml EDTA krevní zkumavka pro měření PPi.
  • Speciální filtrační papír pro odběr krevních kapek pro měření ADO.
  • 7,5 ml plné krve pro měření ektotenzimů
Jiný: Pacient bez PXE
Biologický: přídavné zkumavky
  • Jedna 2,5 ml EDTA krevní zkumavka pro měření PPi.
  • Speciální filtrační papír pro odběr krevních kapek pro měření ADO.
  • 7,5 ml plné krve pro měření ektotenzimů
Záření: SKENER
nerentgenový koronární a dolní končetiny skener

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
potenciální role ADO
Časové okno: při zařazení
míra koncentrace
při zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
korelace mezi ADO, PPi a ektroenzymatickými aktivitami
Časové okno: při zařazení
korelace mezi koncentracemi
při zařazení
korelace mezi ADO, PPi a skóre kalcifikace
Časové okno: při zařazení
korelace mezi koncentracemi a skóre kalcifikace (%)
při zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. ledna 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

7. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 25-PP-14

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pseudoxanthoma Elasticum

Klinické studie na přídavné zkumavky

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit