嘌呤能化合物在弹性假黄瘤中的作用 (PURI-PXE)
2026年4月23日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
嘌呤能化合物在弹性纤维性假黄瘤血管病理学中的作用
弹性纤维性假黄瘤（PXE）是一种罕见的遗传性疾病，以常染色体隐性方式遗传，影响约五万分之一的人群，以女性为主。 其特征是富含弹性纤维的组织（特别是皮肤、视网膜和动脉）进行性钙化。 通常始于青壮年，最终可能导致中心性失明、外周动脉疾病、中风、肌腱疼痛、复发性肾结石和可见的皮肤变化。
诊断基于临床检查（皮肤丘疹、血管样条纹），并可通过活检或ABCC6基因分型确认，该基因突变导致细胞外ATP缺乏。 这种缺乏会减少焦磷酸盐（PPi）的产生，而PPi是钙化的天然抑制剂，从而促进组织中异常的钙沉积。 迄今为止，尚无治愈性治疗方法，但临床试验正在评估口服PPi的疗效，并取得了令人鼓舞的结果。
嘌呤能代谢在PXE中的作用正日益受到探索。 ATP通过外核苷酸酶焦磷酸酶1（ENPP1）和5'外核苷酸酶（NT5E）转化为腺苷（ADO）的级联反应，间接调节组织非特异性碱性磷酸酶（TNAP）的活性，这是一种降解PPi的酶。 该级联反应的失衡可能加剧钙化。 最近已能联合测量PPi、ADO和这些酶，这不仅可能深化我们对疾病的理解，还可能为新的治疗策略铺平道路。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
45
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Georges LEFTHERIOTIS, PUPH
- 电话号码：04 92 03 85 48
- 邮箱：leftheriotis.g@chu-nice.fr
研究联系人备份
- 姓名：Luc Froissant
- 电话号码：04 92 03 85 48
- 邮箱：froissant.l@chu-nice.fr
学习地点
-
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Angers、法国
- 尚未招聘
- Angers University Hospital
-
首席研究员：
- Ludovic Martin
-
接触：
- Ludovic Martin
- 电话号码：02.41.35.55.76
- 邮箱：martin.l@chu-angers.fr
-
接触：
- helene Huneau
- 邮箱：humeau.h@chu-angers.fr
-
Nice、法国
- 招聘中
- Nice University Hospital
-
首席研究员：
- Georges LEFTHERIOTIS
-
接触：
- georges Leftheriotis
- 电话号码：04 92 03 85 48
- 邮箱：leftheriotis.g@chu-nice.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 男性或女性，
- 年龄＞18岁
- 享有社会保障，
- 已了解并签署知情同意书。
PXE患者：
- 根据当前PXE临床标准（REACT-PXE和PNDS共识）确诊为PXE，且存在ABCC6基因突变。
排除标准：
- 正在接受双膦酸盐、维生素K拮抗剂及含钙、磷、镁、锌或铁膳食补充剂治疗的患者。
- 可能影响腺苷水平的治疗（咖啡因、沙丁胺醇、β受体阻滞剂等）。
- 活动性骨病（骨质疏松、软骨钙质沉着症、痛风等）。
- 活动性和/或正在治疗的恶性肿瘤。
- 活动性和/或正在治疗的炎症性或自身免疫性疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：PXE患者
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其他：非PXE患者
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非注射冠状动脉及下肢扫描仪
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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ADO的潜在作用
大体时间：入组时
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浓度测量
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入组时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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ADO、PPi与胞外酶活性之间的相关性
大体时间：入组时
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浓度之间的相关性
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入组时
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|
ADO、PPi与钙化评分之间的相关性
大体时间：入组时
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浓度与钙化评分之间的相关性（%）
|
入组时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年1月20日
初级完成 (估计的)
2027年1月15日
研究完成 (估计的)
2029年1月15日
研究注册日期
首次提交
2025年12月16日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月30日
首次发布 (实际的)
2026年1月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月23日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
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