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Composés purinergiques dans le Pseudoxanthoma Elasticum (PURI-PXE)

23 avril 2026 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Rôle des composés purinergiques dans la pathologie vasculaire du pseudoxanthome élastique

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare, transmise sur un mode autosomique récessif, touchant environ 1 personne sur 50 000, principalement des femmes.
Il se caractérise par une calcification progressive des tissus riches en fibres élastiques, notamment la peau, la rétine et les artères.
Il débute souvent chez les jeunes adultes et peut finalement entraîner une cécité centrale, une maladie artérielle périphérique, des accidents vasculaires cérébraux, des douleurs tendineuses, des calculs rénaux récurrents et des modifications cutanées visibles.

Le diagnostic repose sur l'examen clinique (papules cutanées, stries angioïdes) et peut être confirmé par une biopsie ou un génotypage du gène ABCC6, dont la mutation entraîne une déficience en ATP extracellulaire.
Cette déficience réduit la production de pyrophosphate (PPi), un inhibiteur naturel de la calcification, favorisant ainsi des dépôts de calcium anormaux dans les tissus.
À ce jour, il n'existe aucun traitement curatif, mais des essais cliniques évaluent l'administration orale de PPi, avec des résultats encourageants.

Le rôle du métabolisme purinergique est de plus en plus exploré dans le PXE.
La cascade de conversion de l'ATP en adénosine (ADO) via l'ectonucléotidase pyrophosphatase 1 (ENPP1) et la 5' ectonucléotidase (NT5E) régule indirectement l'activité de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNAP), une enzyme qui dégrade le PPi.
Un déséquilibre dans cette cascade pourrait aggraver les calcifications.
La mesure conjointe du PPi, de l'ADO et de ces enzymes, récemment devenue possible, pourrait non seulement affiner notre compréhension de la maladie, mais aussi ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

45

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Angers, France
        • Pas encore de recrutement
        • Angers University Hospital
        • Chercheur principal:
          • Ludovic Martin
        • Contact:
        • Contact:
      • Nice, France
        • Recrutement
        • Nice University Hospital
        • Chercheur principal:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Homme ou femme,
  • Âge > 18 ans
  • Couvert par la sécurité sociale,
  • Informé et ayant signé le formulaire de consentement éclairé.

Patients PXE :

- avec PXE défini selon les critères cliniques actuels pour le PXE (consensus REACT-PXE et PNDS) et avec une mutation ABCC6.

Critères d'exclusion :

  • Patients traités avec des bisphosphonates, des antagonistes de la vitamine K et des compléments alimentaires contenant du calcium, des phosphates, du magnésium, du zinc ou du fer.
  • Traitements susceptibles d'altérer les niveaux d'adénosine (caféine, salbutamol, bêta-bloquants, etc.).
  • Maladies osseuses évolutives (ostéoporose, chondrocalcinose, goutte, etc.).
  • Maladies cancéreuses évolutives et/ou traitées.
  • Maladies inflammatoires ou auto-immunes évolutives et/ou traitées.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patient atteint de PXE
Patient PXE
Biologique: tubes supplémentaires
  • Un tube de sang EDTA de 2,5 ml pour la mesure du PPi.
  • Un papier buvard spécial pour recueillir les gouttes de sang pour la mesure de l'ADO.
  • 7,5 ml de sang total pour la mesure des ectoenzymes
Autre: Patient non PXE
Patient NON PXE
Biologique: tubes supplémentaires
  • Un tube de sang EDTA de 2,5 ml pour la mesure du PPi.
  • Un papier buvard spécial pour recueillir les gouttes de sang pour la mesure de l'ADO.
  • 7,5 ml de sang total pour la mesure des ectoenzymes
Radiation: SCANNER
scanner coronaire et des membres inférieurs non injecté

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
rôle potentiel de l'ADO
Délai: à l'inclusion
mesure de concentration
à l'inclusion

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
corrélation entre l'ADO, le PPi et les activités ectoenzymatiques
Délai: à l'inclusion
corrélation entre les concentrations
à l'inclusion
corrélation entre l'ADO, le PPi et le score de calcification
Délai: à l'inclusion
corrélation entre les concentrations et le score de calcification (%)
à l'inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 janvier 2026

Achèvement primaire (Estimé)

15 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 janvier 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 décembre 2025

Première publication (Réel)

7 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 25-PP-14

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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