Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Purinergiske forbindelser i pseudoxanthoma elasticum (PURI-PXE)

23. april 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Rollen af purinergiske forbindelser i den vaskulære patologi ved Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden genetisk lidelse, der overføres som en autosomal recessiv egenskab, og som rammer omkring 1 ud af 50.000 mennesker, primært kvinder. Det kendetegnes ved progressiv forkalkning af væv rige på elastiske fibre, især huden, nethinden og arterierne. Det begynder ofte hos unge voksne og kan i sidste ende føre til central blindhed, perifer arteriel sygdom, slagtilfælde, senerpine, tilbagevendende nyresten og synlige hudforandringer.

Diagnosen baseres på klinisk undersøgelse (hudpapiller, angioide striber) og kan bekræftes ved biopsi eller genotypering af ABCC6-genet, hvis mutation fører til ekstracellulær ATP-mangel. Denne mangel reducerer produktionen af pyrofosfat (PPi), en naturlig hæmmer af forkalkning, og fremmer dermed unormale calciumaflejringer i vævet. I øjeblikket findes der ingen kurativ behandling, men kliniske forsøg evaluerer oral indgivelse af PPi med opmuntrende resultater.

Rollen af purinerg metabolisme udforskes i stigende grad i PXE. Kaskaden af konvertering af ATP til adenosin (ADO) via ektonucleotidase pyrofosfatase 1 (ENPP1) og 5'-ektonucleotidase (NT5E) regulerer indirekte aktiviteten af væv-ikke-specifisk alkalisk fosfatase (TNAP), et enzym, der nedbryder PPi. En ubalance i denne kaskade kan forværre forkalkningerne. Den fælles måling af PPi, ADO og disse enzymer, som for nylig er blevet mulig, kunne ikke blot forfine vores forståelse af sygdommen, men også baner vejen for nye terapeutiske strategier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

45

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Angers University Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Ludovic Martin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Nice, Frankrig
        • Rekruttering
        • Nice University Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde,
  • Alder >18 år
  • Dækket af social sikring,
  • Informerede og har underskrevet informeret samtykkeformular.

PXE-patienter:

- med PXE defineret i henhold til aktuelle kliniske kriterier for PXE (REACT-PXE og PNDS konsensus) og med en ABCC6-mutation.

Eksklusionskriterier:

  • Patienter behandlet med bisfosfonater, vitamin K-antagonister og kosttilskud indeholdende calcium, fosfater, magnesium, zink eller jern.
  • Behandlinger, der sandsynligvis ændrer adenosinniveauer (koffein, salbutamol, betablokkere osv.).
  • Progressiv knoglesygdomme (osteoporose, kondrokalcinose, gigt osv.).
  • Progressiv og/eller behandlet kræftsygdomme.
  • Progressiv og/eller behandlet inflammatoriske eller autoimmune sygdomme.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: PXE Patient
PXE-patient
Biologisk: supplerende rør
  • Et 2,5 ml EDTA-blodrør til PPi-måling.
  • Specielt filterpapir til indsamling af bloddråber til ADO-måling.
  • 7,5 ml fuldblod til ektomåling af enzym.
Andet: IKKE-PXE Patient
IKKE PXE Patient
Biologisk: supplerende rør
  • Et 2,5 ml EDTA-blodrør til PPi-måling.
  • Specielt filterpapir til indsamling af bloddråber til ADO-måling.
  • 7,5 ml fuldblod til ektomåling af enzym.
Stråling: SCANNER
ikke-injiceret koronar- og underkrops-scanner

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
den potentielle rolle af ADO
Tidsramme: ved inklusion
måling af koncentration
ved inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
korrelation mellem ADO, PPi og ektoenzymatiske aktiviteter
Tidsramme: ved inklusion
sammenhæng mellem koncentrationer
ved inklusion
korrelation mellem ADO, PPi og kalkificeringsscore
Tidsramme: ved inklusion
korrelation mellem koncentrationer og forkalkningsscore (%)
ved inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

15. januar 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. december 2025

Først opslået (Faktiske)

7. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 25-PP-14

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pseudoxanthoma Elasticum

Kliniske forsøg med supplerende rør

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in El Salvador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner