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Composti Purinergici nella Pseudoxantoma Elastico (PURI-PXE)

23 aprile 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Ruolo dei Composti Purinergici nella Patologia Vascolare della Pseudoxantoma Elasticum

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una rara malattia genetica, trasmessa come tratto autosomico recessivo, che colpisce circa 1 persona su 50.000, prevalentemente donne. Si caratterizza per la calcificazione progressiva dei tessuti ricchi di fibre elastiche, in particolare pelle, retina e arterie. Spesso inizia in giovani adulti e può infine portare a cecità centrale, malattia arteriosa periferica, ictus, dolore tendineo, calcoli renali ricorrenti e alterazioni cutanee visibili.

La diagnosi si basa sull'esame clinico (papule cutanee, striature angioidi) e può essere confermata da biopsia o genotipizzazione del gene ABCC6, la cui mutazione porta a una carenza di ATP extracellulare. Questa carenza riduce la produzione di pirofosfato (PPi), un inibitore naturale della calcificazione, favorendo così depositi anomali di calcio nei tessuti. Ad oggi non esiste un trattamento curativo, ma studi clinici stanno valutando la somministrazione orale di PPi, con risultati incoraggianti.

Il ruolo del metabolismo purinergico è sempre più esplorato nel PXE. La cascata di conversione dell'ATP in adenosina (ADO) tramite l'ectonucleotidasi pirofosfatasi 1 (ENPP1) e la 5' ectonucleotidasi (NT5E) regola indirettamente l'attività della fosfatasi alcalina tessuto-aspecifica (TNAP), un enzima che degrada il PPi. Uno squilibrio in questa cascata potrebbe aggravare le calcificazioni. La misurazione congiunta di PPi, ADO e di questi enzimi, recentemente divenuta possibile, potrebbe non solo affinare la nostra comprensione della malattia, ma anche aprire la strada a nuove strategie terapeutiche.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

45

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Angers University Hospital
        • Investigatore principale:
          • Ludovic Martin
        • Contatto:
        • Contatto:
      • Nice, Francia
        • Reclutamento
        • Nice University Hospital
        • Investigatore principale:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Maschio o femmina,
  • Età >18 anni
  • Coperto/a dal sistema di sicurezza sociale,
  • Informato/a e aver firmato il modulo di consenso informato.

Pazienti PXE:

- con PXE definito secondo i criteri clinici attuali per PXE (consenso REACT-PXE e PNDS) e con una mutazione ABCC6.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti trattati con bifosfonati, antagonisti della vitamina K e integratori alimentari contenenti calcio, fosfati, magnesio, zinco o ferro.
  • Trattamenti che possono alterare i livelli di adenosina (caffeina, salbutamolo, beta-bloccanti, ecc.).
  • Malattie ossee progressive (osteoporosi, condrocalcinosi, gotta, ecc.).
  • Malattie cancerose progressive e/o trattate.
  • Malattie infiammatorie o autoimmuni progressive e/o trattate.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Paziente PXE
Biologico: tubi supplementari
  • Una provetta di sangue EDTA da 2,5 ml per la misurazione del PPi.
  • Carta per assorbimento speciale per la raccolta di gocce di sangue per la misurazione dell'ADO.
  • 7,5 ml di sangue intero per la misurazione dell'ectoenzima
Altro: PAZIENTE NON PXE
Biologico: tubi supplementari
  • Una provetta di sangue EDTA da 2,5 ml per la misurazione del PPi.
  • Carta per assorbimento speciale per la raccolta di gocce di sangue per la misurazione dell'ADO.
  • 7,5 ml di sangue intero per la misurazione dell'ectoenzima
Radiazione: SCANNER
scanner per coronarie e arti inferiori non iniettato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
ruolo potenziale dell'ADO
Lasso di tempo: al momento dell'inclusione
misura della concentrazione
al momento dell'inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
correlazione tra ADO, PPi e attività ectoenzimatiche
Lasso di tempo: all'inclusione
correlazione tra le concentrazioni
all'inclusione
correlazione tra ADO, PPi e punteggio di calcificazione
Lasso di tempo: all'inclusione
correlazione tra concentrazioni e punteggio di calcificazione (%)
all'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

15 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

15 gennaio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

7 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 25-PP-14

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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