Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Purinerge Verbindingen in Pseudoxanthoma Elasticum (PURI-PXE)

23 april 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Rol van purinergische verbindingen in de vasculaire pathologie van pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame genetische aandoening, overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap, die ongeveer 1 op de 50.000 mensen treft, voornamelijk vrouwen. Het wordt gekenmerkt door progressieve verkalking van weefsels rijk aan elastische vezels, met name de huid, het netvlies en de slagaders. Het begint vaak bij jonge volwassenen en kan uiteindelijk leiden tot centrale blindheid, perifeer vaatlijden, beroertes, peespijn, terugkerende nierstenen en zichtbare huidveranderingen.

De diagnose is gebaseerd op klinisch onderzoek (huidpapels, angioïde strepen) en kan worden bevestigd door biopsie of genotypering van het ABCC6-gen, waarvan de mutatie leidt tot een tekort aan extracellulair ATP. Dit tekort vermindert de productie van pyrofosfaat (PPi), een natuurlijke remmer van verkalking, waardoor abnormale calciumafzettingen in weefsels worden bevorderd. Tot op heden is er geen curatieve behandeling, maar klinische onderzoeken evalueren orale toediening van PPi, met bemoedigende resultaten.

De rol van purinerg metabolisme wordt steeds meer onderzocht in PXE. De cascade van conversie van ATP naar adenosine (ADO) via ectonucleotidase pyrofosfatase 1 (ENPP1) en 5' ectonucleotidase (NT5E) reguleert indirect de activiteit van weefsel-nonspecifieke alkalische fosfatase (TNAP), een enzym dat PPi afbreekt. Een onbalans in deze cascade zou de verkalkingen kunnen verergeren. De gezamenlijke meting van PPi, ADO en deze enzymen, die recent mogelijk is geworden, zou niet alleen ons begrip van de ziekte kunnen verfijnen, maar ook de weg kunnen vrijmaken voor nieuwe therapeutische strategieën.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

45

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Angers University Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ludovic Martin
        • Contact:
        • Contact:
      • Nice, Frankrijk
        • Werving
        • Nice University Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Man of vrouw,
  • Leeftijd >18 jaar
  • Verzekerd onder de sociale zekerheid,
  • Geïnformeerd en het geïnformeerde toestemmingsformulier getekend.

PXE-patiënten:

- met PXE gedefinieerd volgens de huidige klinische criteria voor PXE (REACT-PXE en PNDS consensus) en met een ABCC6-mutatie.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten behandeld met bisfosfonaten, vitamine K-antagonisten en voedingssupplementen die calcium, fosfaten, magnesium, zink of ijzer bevatten.
  • Behandelingen die de adenosinespiegels kunnen veranderen (cafeïne, salbutamol, bètablokkers, etc.).
  • Progressieve botziekten (osteoporose, chondrocalcinose, jicht, etc.).
  • Progressieve en/of behandelde kankeraandoeningen.
  • Progressieve en/of behandelde inflammatoire of auto-immuunziekten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: PXE-patiënt
Biologisch: aanvullende buizen
  • Eén 2,5 ml EDTA-bloedbuis voor PPi-meting.
  • Speciaal vloeipapier voor het verzamelen van bloeddruppels voor ADO-meting.
  • 7,5 ml volbloed voor ectoenzymmeting.
Ander: NON PXE-patiënt
NIET-PXE-patiënt
Biologisch: aanvullende buizen
  • Eén 2,5 ml EDTA-bloedbuis voor PPi-meting.
  • Speciaal vloeipapier voor het verzamelen van bloeddruppels voor ADO-meting.
  • 7,5 ml volbloed voor ectoenzymmeting.
Straling: SCANNER
niet-geïnjecteerde coronaire en onderste ledemaat scanner

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
potentiële rol van de ADO
Tijdsspanne: bij inclusie
maatstaf van concentratie
bij inclusie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
correlatie tussen ADO, PPi en ectoenzymatische activiteiten
Tijdsspanne: bij inclusie
correlatie tussen concentraties
bij inclusie
correlatie tussen ADO, PPi en verkalkingsscore
Tijdsspanne: bij inclusie
correlatie tussen concentraties en verkalkingsscore (%)
bij inclusie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 januari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

15 januari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

15 januari 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 25-PP-14

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren