Pseudoxanthoma Elasticum에서의 퓨린성 화합물 (PURI-PXE)
가성탄력섬유종 혈관 병리학에서 퓨린성 화합물의 역할
유사황색종 탄력섬유증(PXE)은 상염색체 열성 형질로 유전되는 드문 유전 질환으로, 약 5만 명 중 1명에게 영향을 미치며 주로 여성에게 발생합니다. 이 질환은 탄력 섬유가 풍부한 조직, 특히 피부, 망막 및 동맥에서 진행성 석회화가 특징입니다. 주로 젊은 성인에서 시작되며, 결국 중심 시력 상실, 말초 동맥 질환, 뇌졸중, 건통, 재발성 신장 결석 및 눈에 띄는 피부 변화를 초래할 수 있습니다.
진단은 임상 검사(피부 구진, 혈관양 선조)를 기반으로 하며, ABCC6 유전자의 돌연변이가 세포 외 ATP 결핍을 유발하므로 생검 또는 유전자형 분석으로 확인할 수 있습니다. 이 결핍은 석회화의 자연 억제제인 피로인산염(PPi)의 생산을 감소시켜 조직 내 비정상적인 칼슘 침착을 촉진합니다. 현재까지 근본적인 치료법은 없지만, 임상 시험에서 경구 PPi 투여를 평가하고 있으며, 고무적인 결과를 보이고 있습니다.
퓨리너지크 대사의 역할이 PXE에서 점점 더 탐구되고 있습니다. 외부 뉴클레오티다제 피로인산분해효소 1(ENPP1)과 5' 외부 뉴클레오티다제(NT5E)를 통한 ATP에서 아데노신(ADO)으로의 전환 연쇄 반응은 PPi를 분해하는 효소인 조직 비특이성 알칼리성 인산분해효소(TNAP)의 활동을 간접적으로 조절합니다. 이 연쇄 반응의 불균형은 석회화를 악화시킬 수 있습니다. 최근 가능해진 PPi, ADO 및 이러한 효소의 동시 측정은 질병에 대한 이해를 심화할 뿐만 아니라 새로운 치료 전략의 길을 열 수 있을 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Georges LEFTHERIOTIS, PUPH
- 전화번호: 04 92 03 85 48
- 이메일: leftheriotis.g@chu-nice.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Luc Froissant
- 전화번호: 04 92 03 85 48
- 이메일: froissant.l@chu-nice.fr
연구 장소
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Angers, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Angers University Hospital
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수석 연구원:
- Ludovic Martin
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연락하다:
- Ludovic Martin
- 전화번호: 02.41.35.55.76
- 이메일: martin.l@chu-angers.fr
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연락하다:
- helene Huneau
- 이메일: humeau.h@chu-angers.fr
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Nice, 프랑스
- 모병
- Nice University Hospital
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수석 연구원:
- Georges LEFTHERIOTIS
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연락하다:
- georges Leftheriotis
- 전화번호: 04 92 03 85 48
- 이메일: leftheriotis.g@chu-nice.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 남성 또는 여성,
- 연령 >18세
- 사회 보장 제도 가입자,
- 정보를 제공받고 동의서에 서명한 경우.
PXE 환자:
- PXE는 현재의 PXE 임상 기준(REACT-PXE 및 PNDS 합의)에 따라 정의되고 ABCC6 돌연변이가 있는 경우.
제외 기준:
- 비스포스포네이트, 비타민 K 길항제, 칼슘, 인산염, 마그네슘, 아연 또는 철분을 함유한 식이 보충제로 치료받은 환자.
- 아데노신 수치를 변화시킬 가능성이 있는 치료(카페인, 살부타몰, 베타 차단제 등).
- 진행성 골 질환(골다공증, 연골석회화증, 통풍 등).
- 진행성 및/또는 치료 중인 암성 질환.
- 진행성 및/또는 치료 중인 염증성 또는 자가면역 질환.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: PXE 환자
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다른: NON PXE 환자
비 PXE 환자
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비주입 관상동맥 및 하지 스캐너
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ADO의 잠재적 역할
기간: 포함 시점
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mesure of concentration
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포함 시점
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ADO, PPi 및 외부효소 활성 간의 상관관계
기간: 포함 시
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농도 간 상관관계
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포함 시
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ADO, PPi 및 석회화 점수 간의 상관 관계
기간: 포함 시점
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농도와 석회화 점수 간의 상관관계 (%)
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포함 시점
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 25-PP-14
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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Pseudoxanthoma Elasticum에 대한 임상 시험
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Fundación Pública Andaluza para la Investigación...알려지지 않은Grönblad-Stranberg 질병(Pseudoxanthoma Elasticum)스페인
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University Hospital, Bonn모병Pseudoxanthoma Elasticum | 안지오이드 줄무늬 | Grönblad-Stranberg 질병(Pseudoxanthoma Elasticum) | Peau d'Orange독일
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University Hospital, Angers완전한
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University Hospital, Angers알려지지 않은
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University Hospital, Angers완전한
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National Cancer Institute (NCI)완전한
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UMC Utrecht모병
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Daiichi SankyoPXE International완전한
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Daiichi Sankyo, Inc.Thomas Jefferson University; PXE International완전한