Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Puriner vegyületek Pseudoxanthoma elasticumban (PURI-PXE)

2026. április 23. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

A purinerg vegyületek szerepe a pszeudoxanthoma elasticum érpatológiájában

A Pseudoxanthoma elasticum (PXE) egy ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív öröklődésű, és körülbelül 50 000 emberből egyet érint, főleg nőket.
Jellemzője a rugalmas rostokban gazdag szövetek progresszív elmeszesedése, különösen a bőr, a retina és az artériák esetében.
Gyakran fiatal felnőtteknél kezdődik, és végül központi vaksághoz, perifériás artéria betegséghez, sztrókhoz, ízületi fájdalomhoz, visszatérő vesekőhöz és látható bőrváltozásokhoz vezethet.

A diagnózis klinikai vizsgálaton alapul (bőrpapulák, angioid csíkok), és megerősíthető biopsziával vagy az ABCC6 gén genotipizálásával, amelynek mutációja extracelluláris ATP-hiányhoz vezet.
Ez a hiány csökkenti a pirofoszfát (PPi) termelését, amely a kalcifikáció természetes gátlója, így elősegíti a rendellenes kalciumlerakódásokat a szövetekben.
Napjainkban nincs gyógyító kezelés, de klinikai vizsgálatok értékelik a PPi orális beadását, amely biztató eredményeket mutat.

A purinerg anyagcsere szerepe egyre inkább feltárásra kerül a PXE-ben.
Az ATP adenozin (ADO) átalakulásának kaszkádja az ektoneukleotidáz pirofoszfatáz 1 (ENPP1) és az 5' ektoneukleotidáz (NT5E) révén közvetve szabályozza a szövet-nem specifikus alkáli foszfatáz (TNAP) aktivitását, amely egy olyan enzim, amely lebontja a PPi-t.
Ennek a kaszkádnak az egyensúlyhiánya súlyosbíthatja a kalcifikációkat.
A PPi, ADO és ezen enzimek együttes mérése, amely nemrég vált lehetővé, nem csak finomíthatja a betegség megértésünket, hanem új terápiás stratégiák útját is megnyithatja.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

45

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Angers, Franciaország
        • Még nincs toborzás
        • Angers University Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Ludovic Martin
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
      • Nice, Franciaország
        • Toborzás
        • Nice University Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfi vagy nő,
  • Életkor >18 év
  • Társadalombiztosítási rendszerben részesülő,
  • Tájékoztatott és aláírta a tájékoztatott hozzájárulási nyilatkozatot.

PXE betegek:

- a jelenlegi PXE klinikai kritériumok (REACT-PXE és PNDS konszenzus) szerint meghatározott PXE-vel és ABCC6 mutációval rendelkezők.

Kizárási kritériumok:

  • Biszfoszfonátokkal, K-vitamin antagonistákkal, valamint kalciumot, foszfátokat, magnéziumot, cinket vagy vasat tartalmazó táplálék-kiegészítőkkel kezelt betegek.
  • Adenozinszintet befolyásoló kezelések (koffein, szalbutamol, béta-blokkolók stb.).
  • Progresszív csontbetegségek (osteoporosis, chondrocalcinosis, köszvény stb.).
  • Progresszív és/vagy kezelt rosszindulatú daganatos megbetegedések.
  • Progresszív és/vagy kezelt gyulladásos vagy autoimmun betegségek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: PXE Beteg
PXE beteg
Biológiai: kiegészítő csövek
  • Egy 2,5 ml-es EDTA-s vércső a PPi méréshez.
  • Speciális felszívópapír vércseppek gyűjtéséhez az ADO méréshez.
  • 7,5 ml teljes vér az ectoenzyme méréshez
Egyéb: NON PXE beteg
NON PXE Beteg
Biológiai: kiegészítő csövek
  • Egy 2,5 ml-es EDTA-s vércső a PPi méréshez.
  • Speciális felszívópapír vércseppek gyűjtéséhez az ADO méréshez.
  • 7,5 ml teljes vér az ectoenzyme méréshez
Sugárzás: SCANNER
nem injektált koronária és alsó végtag szkenner

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
az ADO lehetséges szerepe
Időkeret: a bevonásnál
koncentráció mértéke
a bevonásnál

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
az ADO, a PPi és az ektóenzimatikus aktivitások közötti korreláció
Időkeret: a bevonáskor
koncentrációk közötti összefüggés
a bevonáskor
az ADO, a PPi és a kalcifikációs pontszám közötti korreláció
Időkeret: bevételkor
a koncentrációk és a kalcifikációs pontszám (%) közötti korreláció
bevételkor

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. január 20.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. január 15.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. január 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. december 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 30.

Első közzététel (Tényleges)

2026. január 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 23.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 25-PP-14

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel