Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Purinergische Verbindungen bei Pseudoxanthoma elasticum (PURI-PXE)

23. April 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Rolle purinerger Verbindungen bei der vaskulären Pathologie von Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die als autosomal-rezessives Merkmal vererbt wird und etwa 1 von 50.000 Menschen betrifft, überwiegend Frauen. Sie ist durch fortschreitende Verkalkung von elastinfaserreichen Geweben gekennzeichnet, insbesondere der Haut, Netzhaut und Arterien. Sie beginnt oft bei jungen Erwachsenen und kann schließlich zu zentraler Erblindung, peripherer arterieller Verschlusskrankheit, Schlaganfällen, Sehnenschmerzen, wiederkehrenden Nierensteinen und sichtbaren Hautveränderungen führen.

Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung (Hautpapeln, angioide Streifen) und kann durch Biopsie oder Genotypisierung des ABCC6-Gens bestätigt werden, dessen Mutation zu einem extrazellulären ATP-Mangel führt. Dieser Mangel reduziert die Produktion von Pyrophosphat (PPi), einem natürlichen Hemmer der Verkalkung, und fördert so abnorme Kalziumablagerungen in Geweben. Bislang gibt es keine kurative Behandlung, aber klinische Studien untersuchen die orale Verabreichung von PPi mit ermutigenden Ergebnissen.

Die Rolle des purinergen Stoffwechsels wird bei PXE zunehmend erforscht. Die Umwandlungskaskade von ATP zu Adenosin (ADO) über Ectonucleotidase-Pyrophosphatase 1 (ENPP1) und 5'-Ectonucleotidase (NT5E) reguliert indirekt die Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP), eines Enzyms, das PPi abbaut. Ein Ungleichgewicht in dieser Kaskade könnte die Verkalkungen verschlimmern. Die gemeinsame Messung von PPi, ADO und diesen Enzymen, die kürzlich möglich geworden ist, könnte nicht nur unser Verständnis der Krankheit verfeinern, sondern auch den Weg für neue therapeutische Strategien ebnen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

45

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Angers University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Ludovic Martin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Nice, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Nice University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männlich oder weiblich,
  • Alter >18 Jahre
  • Von der Sozialversicherung abgedeckt,
  • Aufgeklärt und die Einwilligungserklärung unterschrieben.

PXE-Patienten:

- mit PXE definiert gemäß den aktuellen klinischen Kriterien für PXE (REACT-PXE und PNDS-Konsens) und mit einer ABCC6-Mutation.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten behandelt mit Bisphosphonaten, Vitamin-K-Antagonisten und Nahrungsergänzungsmitteln mit Kalzium, Phosphaten, Magnesium, Zink oder Eisen.
  • Behandlungen, die wahrscheinlich den Adenosinspiegel verändern (Koffein, Salbutamol, Betablocker usw.).
  • Fortschreitende Knochenerkrankungen (Osteoporose, Chondrokalzinose, Gicht usw.).
  • Fortschreitende und/oder behandelte Krebserkrankungen.
  • Fortschreitende und/oder behandelte entzündliche oder Autoimmunerkrankungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: PXE-Patient
Biologisch: Zusatzröhrchen
  • Ein 2,5 ml EDTA-Blutröhrchen für die PPi-Messung.
  • Spezielles Löschpapier zum Sammeln von Blutstropfen für die ADO-Messung.
  • 7,5 ml Vollblut für die Ectoenzym-Messung
Sonstiges: NON PXE Patient
NON-PXE-Patient
Biologisch: Zusatzröhrchen
  • Ein 2,5 ml EDTA-Blutröhrchen für die PPi-Messung.
  • Spezielles Löschpapier zum Sammeln von Blutstropfen für die ADO-Messung.
  • 7,5 ml Vollblut für die Ectoenzym-Messung
Strahlung: SCANNER
Nicht injizierter Koronar- und unterer Extremitätenscanner

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
potenzielle Rolle des ADO
Zeitfenster: bei Einschluss
Maß der Konzentration
bei Einschluss

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation zwischen ADO, PPi und ektorenzymatischen Aktivitäten
Zeitfenster: bei Einschluss
Korrelation zwischen Konzentrationen
bei Einschluss
Korrelation zwischen ADO, PPi und Verkalkungsscore
Zeitfenster: bei Einschluss
Korrelation zwischen Konzentrationen und Verkalkungsscore (%)
bei Einschluss

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. Januar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

15. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

15. Januar 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 25-PP-14

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Pseudoxanthoma Elasticum

Klinische Studien zur Zusatzröhrchen

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Tanzania

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren