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Compostos Purinérgicos na Pseudoxantoma Elástico (PURI-PXE)

23 de abril de 2026 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Papel dos Compostos Purinérgicos na Patologia Vascular do Pseudoxantoma Elástico

O pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética rara, transmitida como um traço autossómico recessivo, que afeta aproximadamente 1 em 50.000 pessoas, predominantemente mulheres. É caracterizado pela calcificação progressiva de tecidos ricos em fibras elásticas, particularmente a pele, a retina e as artérias. Frequentemente começa em adultos jovens e pode eventualmente levar a cegueira central, doença arterial periférica, acidentes vasculares cerebrais, dor tendinosa, cálculos renais recorrentes e alterações cutâneas visíveis.

O diagnóstico baseia-se no exame clínico (pápulas cutâneas, estrias angioides) e pode ser confirmado por biópsia ou genotipagem do gene ABCC6, cuja mutação leva à deficiência de ATP extracelular. Esta deficiência reduz a produção de pirofosfato (PPi), um inibidor natural da calcificação, promovendo assim depósitos anómalos de cálcio nos tecidos. Até à data, não existe tratamento curativo, mas os ensaios clínicos estão a avaliar a administração oral de PPi, com resultados encorajadores.

O papel do metabolismo purinérgico está a ser cada vez mais explorado no PXE. A cascata de conversão de ATP em adenosina (ADO) via ectonucleotidase pirofosfatase 1 (ENPP1) e 5' ectonucleotidase (NT5E) regula indiretamente a atividade da fosfatase alcalina não específica de tecido (TNAP), uma enzima que degrada o PPi. Um desequilíbrio nesta cascata pode agravar as calcificações. A medição conjunta de PPi, ADO e destas enzimas, que recentemente se tornou possível, pode não só refinar a nossa compreensão da doença, mas também abrir caminho para novas estratégias terapêuticas.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

45

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França
        • Ainda não está recrutando
        • Angers University Hospital
        • Investigador principal:
          • Ludovic Martin
        • Contato:
        • Contato:
      • Nice, França
        • Recrutamento
        • Nice University Hospital
        • Investigador principal:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Masculino ou feminino,
  • Idade >18 anos
  • Coberto pela segurança social,
  • Informado e tendo assinado o formulário de consentimento informado.

Pacientes com PXE:

- com PXE definido de acordo com os critérios clínicos atuais para PXE (consenso REACT-PXE e PNDS) e com uma mutação ABCC6.

Critérios de Exclusão:

  • Pacientes tratados com bifosfonatos, antagonistas da vitamina K e suplementos alimentares contendo cálcio, fosfatos, magnésio, zinco ou ferro.
  • Tratamentos suscetíveis de alterar os níveis de adenosina (cafeína, salbutamol, beta-bloqueadores, etc.).
  • Doenças ósseas progressivas (osteoporose, condrocalcinose, gota, etc.).
  • Doenças cancerosas progressivas e/ou tratadas.
  • Doenças inflamatórias ou autoimunes progressivas e/ou tratadas.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Doente com PXE
Paciente com PXE
Biológico: tubos suplementares
  • Um tubo de sangue EDTA de 2,5 ml para medição de PPi.
  • Papel de filtro especial para recolha de gotas de sangue para medição de ADO.
  • 7,5 ml de sangue total para medição de ectoenzima
Outro: NÃO PXE Paciente
Paciente NÃO PXE
Biológico: tubos suplementares
  • Um tubo de sangue EDTA de 2,5 ml para medição de PPi.
  • Papel de filtro especial para recolha de gotas de sangue para medição de ADO.
  • 7,5 ml de sangue total para medição de ectoenzima
Radiação: SCANNER
scanner coronário e de membros inferiores não injetado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
papel potencial do ADO
Prazo: na inclusão
medida de concentração
na inclusão

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
correlação entre ADO, PPi e atividades ectoenzimáticas
Prazo: na inclusão
correlação entre concentrações
na inclusão
correlação entre ADO, PPi e pontuação de calcificação
Prazo: na inclusão
correlação entre concentrações e pontuação de calcificação (%)
na inclusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de janeiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

15 de janeiro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

15 de janeiro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de dezembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Real)

7 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

24 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 25-PP-14

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

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