Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związki purynergiczne w pseudoxanthoma elasticum (PURI-PXE)

23 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Rola związków purynergicznych w patologii naczyniowej pseudoxantoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to rzadka choroba genetyczna, dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, dotykająca około 1 na 50 000 osób, głównie kobiet. Charakteryzuje się postępującą mineralizacją tkanek bogatych w włókna elastyczne, szczególnie skóry, siatkówki i tętnic. Często zaczyna się u młodych dorosłych i może ostatecznie prowadzić do centralnej ślepoty, choroby tętnic obwodowych, udarów, bólu ścięgien, nawracających kamieni nerkowych oraz widocznych zmian skórnych.

Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym (grudki skórne, angioid streaks) i może być potwierdzona biopsją lub genotypowaniem genu ABCC6, którego mutacja prowadzi do niedoboru ATP zewnątrzkomórkowego. Ten niedobór zmniejsza produkcję pirofosforanu (PPi), naturalnego inhibitora mineralizacji, co sprzyja nieprawidłowym złogom wapnia w tkankach. Do tej pory nie ma leczenia przyczynowego, ale badania kliniczne oceniają doustne podawanie PPi z zachęcającymi wynikami.

Rola metabolizmu purynergicznego jest coraz częściej badana w PXE. Kaskada konwersji ATP do adenozyny (ADO) za pośrednictwem ektopirofosfatazy 1 (ENPP1) i 5' ekonukleotydazy (NT5E) pośrednio reguluje aktywność nieswoistej fosfatazy alkalicznej tkankowej (TNAP), enzymu degradującego PPi. Zaburzenie równowagi w tej kaskadzie może nasilać mineralizacje. Wspólny pomiar PPi, ADO i tych enzymów, który niedawno stał się możliwy, może nie tylko pogłębić nasze zrozumienie choroby, ale także otworzyć drogę dla nowych strategii terapeutycznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

45

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Angers University Hospital
        • Główny śledczy:
          • Ludovic Martin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Nice, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Nice University Hospital
        • Główny śledczy:
          • Georges LEFTHERIOTIS
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Mężczyzna lub kobieta,
  • Wiek >18 lat
  • Ubezpieczony w systemie ubezpieczeń społecznych,
  • Poinformowany i podpisujący formularz świadomej zgody.

Pacjenci z PXE:

- z PXE zdefiniowanym zgodnie z aktualnymi kryteriami klinicznymi dla PXE (konsensus REACT-PXE i PNDS) oraz z mutacją ABCC6.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci leczeni bisfosfonianami, antagonistami witaminy K oraz suplementami diety zawierającymi wapń, fosforany, magnez, cynk lub żelazo.
  • Leczenia mogące wpływać na poziom adenozyny (kofeina, salbutamol, beta-blokery itp.).
  • Postępujące choroby kości (osteoporoza, chondrokalcynoza, dna moczanowa itp.).
  • Postępujące i/lub leczone choroby nowotworowe.
  • Postępujące i/lub leczone choroby zapalne lub autoimmunologiczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjent z PXE
Biologiczny: probówki uzupełniające
  • Jedna probówka z krwią EDTA o pojemności 2,5 ml do pomiaru PPi.
  • Specjalny papier bibułowy do zbierania kropli krwi do pomiaru ADO.
  • 7,5 ml pełnej krwi do pomiaru ektroenzymów.
Inny: PACJENT NIE CHORY NA PXE
NON PXE Pacjent
Biologiczny: probówki uzupełniające
  • Jedna probówka z krwią EDTA o pojemności 2,5 ml do pomiaru PPi.
  • Specjalny papier bibułowy do zbierania kropli krwi do pomiaru ADO.
  • 7,5 ml pełnej krwi do pomiaru ektroenzymów.
Promieniowanie: SKANER
skaner nieinwazyjny do badania naczyń wieńcowych i kończyn dolnych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
potencjalna rola ADO
Ramy czasowe: przy włączeniu
miara stężenia
przy włączeniu

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
zależność między aktywnością ADO, PPi a aktywnością ektoenzymatyczną
Ramy czasowe: przy włączeniu
zależność między stężeniami
przy włączeniu
korelacja między ADO, PPi a wynikiem zwapnienia
Ramy czasowe: w momencie włączenia
korelacja między stężeniami a wynikiem zwapnienia (%)
w momencie włączenia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 stycznia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 stycznia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 25-PP-14

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pseudoxanthoma Elasticum

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Angola

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj