ウルトラマリン集団における非アルコール性脂肪性肝疾患患者のPNPLA3遺伝子多型に関する研究（AdipoDROMExpo） (AdipoDROMExpo)
ウルトラマリン集団における非アルコール性脂肪性肝疾患患者のPNPLA3遺伝子多型に関する研究
調査の概要
詳細な説明
代謝機能障害関連肝疾患（MASLD）は、行動的、環境的、遺伝的要因による複雑な病因を持つ世界的な重大な公衆衛生上の懸念事項です。 MASLDの世界的な有病率は32.4％と推定され、常に上昇しています。
いくつかの研究は、人種または民族によるMASLDの有病率と重症度の違いを示しており、これは生活様式、食事、代謝性併存疾患プロファイル、遺伝的背景などの違いに関連している可能性があります。
人種/民族研究は、類似した文化的、食事的、地理的背景を持つ人々の間の生物学的および遺伝的差異に関する貴重な情報を提供できるため、不可欠です。
MASLDにおける遺伝的感受性の役割については、主に家族間でのMASLD症例の集積を示す研究や民族間でのMASLDの有病率と重症度の違いを観察する研究から、十分な疫学的証拠があります。
海外領土の人口は、17世紀から19世紀にかけてのサブサハラアフリカからの人口の奴隷貿易により、主にアフリカ系です。 また、ヨーロッパ人とインド人の混血でもあります。 インド人は、当初領土に存在したラテンアメリカからの子孫と、奴隷制廃止後のアジアからの子孫です。 海外領土におけるMASLDに関するデータは乏しいです。 私たちの知る限り、一つの研究が、米国に居住するカリブ海およびヒスパニック系人口とラテンアメリカに居住するヒスパニック系住民を比較してMASLDの有病率を報告しました（Kallwitz 2015）。 後の研究では、カリブ海起源の人々のMASLD率はラテンアメリカ系の人々よりも有意に低かったです。
遺伝的感受性の変異は、異なる地理的領域からのMASLD有病率/発生率推定値で観察される不均一性と、個人間の疾患重症度の変動性を部分的に説明する可能性があります。 遺伝的要因は、MASLDへの感受性における人種的/民族的差異の根本的な原因の一つとして示唆されています。
メタボリックシンドロームの構成要素の中で、2型糖尿病と肥満は、より重度の肝硬変や肝癌への進行と有意に関連してMASHのリスク増加と関連しています。
しかし、海外では、2型糖尿病（10％）、高血圧（28％）、または肥満（30％）の有病率はフランスで最も高い部類です。
PNPLA3発現は肝内脂質蓄積に関与し、リポトキシシティおよび線維化や発がんを含むより重度の表現型と関連しています。 したがって、本研究では、海外領土におけるMASLD患者のプロファイルを評価するためにPNPLA3多型を分析します。 DROMSteatExpo研究では、PNPLA3多型を分析するために生体サンプルが採取されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：melanie petapermal
- 電話番号：+590590934667
- メール：melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
研究場所
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Pointe-à-Pitre、グアドループ、97159
- 募集
- CHU de la Guadeloupe
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コンタクト：
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- 電話番号：+590590891445
- メール：moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
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Cayenne、フランス領ギアナ、97306
- まだ募集していません
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
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コンタクト：
- Alolia ABOIKONI, MMD
- 電話番号：+594594395356
- メール：alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
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Saint-Denis、再会、97400
- まだ募集していません
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
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コンタクト：
- Sandy Kwiatek, MD
- 電話番号：+262262 90 50 50
- メール：sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
適格基準
- グアドループ、フランス領ギアナ、レユニオン島の大学病院の肝臓・消化器科で診察または入院した成人患者（18歳以上）で、MASLDと診断された方。
MASLDは、ATP III（2005年）基準に基づく過体重/肥満、2型糖尿病、またはメタボリックシンドロームに関連する肝脂肪症の証拠として定義されます。
- 社会保障制度に加入している、またはその給付を受ける患者。
- 参加者から自由意思に基づく書面による同意が得られ、参加者と研究者の両者によって署名されていること（遅くとも登録日までに、かつ研究に必要な手順の前）。
除外基準：
- 18歳未満の患者。
- インフォームドコンセントを提供できない患者；いわゆる脆弱な集団（成年後見、司法保護下の個人など）。
- 他の慢性肝疾患の原因が存在する場合、以下を含む：
ウイルス性肝炎（B型、C型、またはE型）
原発性胆汁性胆管炎または原発性硬化性胆管炎
自己免疫性肝炎
ウィルソン病
血色素沈着症
アルファ-1アンチトリプシン欠乏症
アルコール性肝疾患、または1日あたりのアルコール摂取量が男性で30g/日以上、女性で20g/日以上の場合
- 妊婦。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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PNPLA3バリアントの対立遺伝子頻度
時間枠：ベースライン（登録時）。
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主要アウトカムは、海外集団における代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）患者におけるPNPLA3遺伝子変異の対立遺伝子頻度です。
患者血液サンプルから抽出したDNAを用いて遺伝子型解析を行い、各対立遺伝子の頻度は変異を持つ参加者の割合として報告されます。
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ベースライン（登録時）。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースラインにおけるMASLD臨床ステージの分布
時間枠：ベースライン（登録時診察）
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ベースライン時の代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）の臨床ステージの分布は、医師の臨床評価によって評価されます。
参加者は、単純脂肪症および非アルコール性脂肪肝炎（NASH）を含む臨床カテゴリーに分類されます。
結果は、各臨床ステージの参加者の数および割合として報告されます。
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ベースライン（登録時診察）
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画像によるベースライン時肝線維症ステージの分布
時間枠：ベースライン（参加時診察）。
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肝線維化ステージは、画像ベースの肝硬度測定（例：トランジェントエラストグラフィー、磁気共鳴エラストグラフィー、または参加施設で利用可能なMRIベースの技術）を使用してベースラインで評価されます。
線維化ステージは、標準的な線維化ステージ（F0-F4）に従って分類されます。
結果は、各線維化ステージにおける参加者の数と割合として報告されます。
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ベースライン（参加時診察）。
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ベースライン時の臨床検査バイオマーカーに基づくMASLD重症度の分布
時間枠：ベースライン（登録時訪問）。
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MASLDの重症度は、肝酵素（例：ALT、AST）や代謝パラメータなどの検査室バイオマーカーを用いて、ベースラインで評価されます。
結果は、事前に定義された臨床的閾値に従って分類されます。
アウトカムは、各重症度カテゴリー内の参加者の数と割合として報告されます。
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ベースライン（登録時訪問）。
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協力者と研究者
捜査官
- スタディチェア：Moana Gelu-Simeon, MD PhD、CHU de la Guadeloupe
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。