Studie zu PNPLA3-Genpolymorphismen bei Patienten mit nicht-alkoholischer Fettlebererkrankung in einer Ultramarin-Population (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Studie zu PNPLA3-Genpolymorphismen bei Patienten mit nichtalkoholischer Fettlebererkrankung in einer ultramarinen Population
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Metabolische Dysfunktion-assoziierte Lebererkrankung (MASLD) ist ein bedeutendes Problem der öffentlichen Gesundheit weltweit mit einer komplexen Ätiologie, die auf Verhaltens-, Umwelt- und genetische Ursachen zurückgeführt wird. Die weltweite Prävalenz von MASLD wird auf 32,4 % geschätzt und steigt ständig.
Mehrere Studien deuten auf Unterschiede in der Prävalenz und Schwere von MASLD nach Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit hin, die mit Unterschieden im Lebensstil, der Ernährung, dem metabolischen Komorbiditätsprofil und dem genetischen Hintergrund unter anderem zusammenhängen können.
Die Forschung zu Rasse/Ethnizität ist wesentlich, da sie wertvolle Informationen über biologische und genetische Unterschiede zwischen Menschen mit ähnlichem kulturellem, ernährungsbedingtem und geografischem Hintergrund liefern kann.
Es gibt reichlich epidemiologische Beweise für die Rolle der genetischen Anfälligkeit bei MASLD, hauptsächlich aus Studien, die die Häufung von MASLD-Fällen in Familien zeigen und Unterschiede in der Prävalenz und Schwere von MASLD zwischen Ethnien beobachten.
Die Bevölkerung der Überseegebiete ist überwiegend afrikanischer Abstammung aufgrund des Sklavenhandels mit Bevölkerungen aus Subsahara-Afrika zwischen dem siebzehnten und neunzehnten Jahrhundert. Sie waren auch eine Mischung aus Europäern und Indern. Inder stammen aus Lateinamerika, ursprünglich in den Gebieten präsent, und aus Asien nach der Abschaffung der Sklaverei. Daten über MASLD in Überseegebieten sind rar. Nach unserem Wissen berichtete eine Studie über die Prävalenz von MASLD in karibischen und hispanischen Bevölkerungen, die in den Vereinigten Staaten leben, im Vergleich zu hispanischen Einwohnern in Lateinamerika (Kallwitz 2015). In der späteren Studie waren die Raten von MASLD bei Personen karibischer Herkunft signifikant niedriger als bei solchen mit lateinamerikanischer Abstammung.
Variationen der genetischen Anfälligkeit können teilweise die Heterogenität erklären, die in den Prävalenz-/Inzidenzschätzungen von MASLD aus verschiedenen geografischen Regionen beobachtet wird, und die Variabilität in der Krankheitsschwere zwischen Individuen. Genetische Faktoren wurden als eine der zugrunde liegenden Ursachen für rassische/ethnische Unterschiede in der Anfälligkeit für MASLD vorgeschlagen.
Unter den Bausteinen des metabolischen Syndroms wurden Typ-2-Diabetes und Adipositas signifikant mit einem erhöhten Risiko für MASH und einem schwereren Fortschreiten zu Zirrhose oder Leberkrebs in Verbindung gebracht.
Allerdings sind in Übersee die Prävalenz von Typ-2-Diabetes (10 %), Bluthochdruck (28 %) oder Adipositas (30 %) unter den höchsten in Frankreich.
Die PNPLA3-Expression ist an der intrahepatischen Lipidakkumulation beteiligt und wird mit Lipotoxizität und den schwereren Phänotypen, einschließlich Fibrose und Karzinogenese, in Verbindung gebracht. Daher werden in dieser Studie PNPLA3-Polymorphismen analysiert, um das Profil von MASLD-Patienten in Überseegebieten zu bewerten. Eine biologische Probe wird entnommen, um PNPLA3-Polymorphismen in der DROMSteatExpo-Studie zu analysieren.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: melanie petapermal
- Telefonnummer: +590590934667
- E-Mail: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Studienorte
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Cayenne, Französisch-Guayana, 97306
- Noch keine Rekrutierung
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
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Kontakt:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Telefonnummer: +594594395356
- E-Mail: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
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Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
- Rekrutierung
- CHU de la Guadeloupe
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Kontakt:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Telefonnummer: +590590891445
- E-Mail: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
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Saint-Denis, Wiedervereinigung, 97400
- Noch keine Rekrutierung
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
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Kontakt:
- Sandy Kwiatek, MD
- Telefonnummer: +262262 90 50 50
- E-Mail: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien
- Erwachsene Patienten (≥18 Jahre alt), die in der Sprechstunde gesehen oder in den Abteilungen für Hepato-Gastroenterologie der Universitätskliniken von Guadeloupe, Französisch-Guayana und Réunion hospitalisiert wurden, mit einer Diagnose von MASLD.
MASLD ist definiert als Nachweis einer hepatischen Steatose in Verbindung mit Übergewicht/Adipositas, Typ-2-Diabetes oder metabolischem Syndrom gemäß den ATP-III-Kriterien (2005).
- Patienten, die einer Sozialversicherung angehören oder von einer solchen profitieren.
- Freie, aufgeklärte und schriftliche Einwilligung des Teilnehmers, die sowohl vom Teilnehmer als auch vom Untersucher unterzeichnet wurde (spätestens am Tag der Einschließung und vor jeder durch die Studie erforderlichen Prozedur).
Ausschlusskriterien:
- Patienten unter 18 Jahren.
- Patienten, die nicht in der Lage sind, eine aufgeklärte Einwilligung zu geben; sogenannte vulnerable Bevölkerungsgruppen (Personen unter Vormundschaft, gerichtlichem Schutz usw.).
- Vorliegen einer anderen Ursache für chronische Lebererkrankung, einschließlich:
Virushepatitis (B, C oder E)
Primär biliäre Cholangitis oder primär sklerosierende Cholangitis
Autoimmunhepatitis
Morbus Wilson
Hämochromatose
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alkoholische Lebererkrankung oder täglicher Alkoholkonsum >30 g/Tag bei Männern oder >20 g/Tag bei Frauen
- Schwangere Frauen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Allelfrequenzen von PNPLA3-Varianten
Zeitfenster: Baseline (Einschlussvisite).
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Das primäre Ergebnis sind die Allelfrequenzen der PNPLA3-Genvarianten bei Patienten mit metabolisch assoziierter Steatose-Lebererkrankung (MASLD) aus der überseeischen Bevölkerung.
Die Genotypisierung wird an DNA durchgeführt, die aus Patientenblutproben extrahiert wurde, und die Häufigkeit jedes Allels wird als Anteil der Teilnehmer, die die Variante tragen, berichtet.
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Baseline (Einschlussvisite).
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Verteilung der MASLD-Klinikstadien zum Studienbeginn
Zeitfenster: Ausgangswert (Aufnahmebesuch).
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Die Verteilung der klinischen Stadien der metabolisch assoziierten Steatotischen Lebererkrankung (MASLD) zum Ausgangszeitpunkt wird durch ärztliche klinische Bewertung ermittelt.
Die Teilnehmer werden in klinische Kategorien einschließlich einfacher Steatose und nicht-alkoholischer Steatohepatitis (NASH) eingeteilt.
Das Ergebnis wird als Anzahl und Prozentsatz der Teilnehmer in jedem klinischen Stadium berichtet.
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Ausgangswert (Aufnahmebesuch).
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Verteilung der Leberfibrosestadien, bewertet durch Bildgebung bei Studienbeginn
Zeitfenster: Baseline (Aufnahmebesuch).
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Das Leberfibrosestadium wird zu Studienbeginn mittels bildgebender Lebersteifigkeitsmessungen bewertet (z. B. transiente Elastographie, magnetische Resonanzelastographie oder MRT-basierte Verfahren, je nach Verfügbarkeit in den teilnehmenden Zentren).
Die Fibrosestadien werden gemäß den standardisierten Fibrosestadien (F0-F4) kategorisiert.
Das Ergebnis wird als Anzahl und Prozentsatz der Teilnehmer in jedem Fibrosestadium berichtet.
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Baseline (Aufnahmebesuch).
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Verteilung des MASLD-Schweregrads basierend auf Laborbiomarkern bei Studienbeginn
Zeitfenster: Baseline (Einschlussuntersuchung).
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Der Schweregrad von MASLD wird bei Studienbeginn anhand von Laborbiomarkern bewertet, einschließlich Leberenzymen (z.B. ALT, AST) und Stoffwechselparametern.
Die Ergebnisse werden gemäß vordefinierter klinischer Schwellenwerte kategorisiert.
Das Ergebnis wird als Anzahl und Prozentsatz der Teilnehmer innerhalb jeder Schweregradkategorie berichtet.
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Baseline (Einschlussuntersuchung).
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- PAP_RIPH2_2025/04
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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