Badanie polimorfizmów genetycznych PNPLA3 u pacjentów z niealkoholową stłuszczeniową chorobą wątroby w populacji ultramaryńskiej (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Badanie polimorfizmów genetycznych PNPLA3 u pacjentów z niealkoholową stłuszczeniową chorobą wątroby w populacji ultramarynowej
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Metaboliczna dysfunkcja związana z chorobą wątroby (MASLD) stanowi istotny problem zdrowia publicznego na całym świecie o złożonej etiologii, przypisywanej przyczynom behawioralnym, środowiskowym i genetycznym. Globalna częstość występowania MASLD szacowana jest na 32,4% i stale rośnie.
Kilka badań sugeruje różnice w częstości występowania i nasileniu MASLD w zależności od rasy lub pochodzenia etnicznego, co może być związane z różnicami w stylu życia, diecie, profilu chorób metabolicznych współistniejących i tle genetycznym, między innymi.
Badania dotyczące rasy/podhodzenia etnicznego są niezbędne, ponieważ mogą dostarczyć cennych informacji na temat różnic biologicznych i genetycznych wśród osób o podobnym pochodzeniu kulturowym, żywieniowym i geograficznym.
Istnieje obfity materiał epidemiologiczny dotyczący roli predyspozycji genetycznych w MASLD, głównie z badań pokazujących skupiska przypadków MASLD w rodzinach i obserwujących różnice w częstości występowania i nasileniu MASLD wśród różnych grup etnicznych.
Populacja terytoriów zamorskich składa się głównie z osób pochodzenia afrykańskiego z powodu handlu niewolnikami z Afryki Subsaharyjskiej między XVII a XIX wiekiem. Stanowią one również mieszankę Europejczyków i Indian. Indianie pochodzą z Ameryki Łacińskiej, początkowo obecnych na tych terytoriach, oraz z Azji, po zniesieniu niewolnictwa. Dane dotyczące MASLD na terytoriach zamorskich są skąpe. Według naszej wiedzy, jedno badanie zgłosiło częstość występowania MASLD w populacjach karaibskich i latynoskich zamieszkujących Stany Zjednoczone w porównaniu z mieszkańcami latynoskimi w Ameryce Łacińskiej (Kallwitz 2015). W późniejszym badaniu wskaźniki MASLD były znacznie niższe u osób pochodzenia karaibskiego niż u osób pochodzących z Ameryki Łacińskiej.
Zmienności w podatności genetycznej mogą częściowo wyjaśniać heterogeniczność obserwowaną w szacunkach częstości występowania/zachorowań na MASLD z różnych regionów geograficznych oraz zmienność w nasileniu choroby wśród osób. Czynniki genetyczne zostały zaproponowane jako jedna z podstawowych przyczyn różnic rasowych/etnicznych w podatności na MASLD.
Wśród składowych zespołu metabolicznego, cukrzyca typu 2 i otyłość zostały istotnie powiązane ze zwiększonym ryzykiem MASH z cięższym postępem do marskości wątroby lub raka wątroby.
Jednak na terytoriach zamorskich częstość występowania cukrzycy typu 2 (10%), wysokiego ciśnienia krwi (28%) lub otyłości (30%) należy do najwyższych we Francji.
Ekspresja PNPLA3 jest zaangażowana w wewnątrzwątrobową akumulację lipidów i jest związana z lipotoksycznością oraz cięższymi fenotypami, w tym włóknieniem i karcynogenezą. Dlatego w tym badaniu polimorfizmy PNPLA3 będą analizowane w celu oceny profilu pacjentów z MASLD na terytoriach zamorskich. Próbka biologiczna zostanie pobrana do analizy polimorfizmów PNPLA3 w badaniu DROMSteatExpo.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: melanie petapermal
- Numer telefonu: +590590934667
- E-mail: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Cayenne, Gujana Francuska, 97306
- Jeszcze nie rekrutacja
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
-
Kontakt:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Numer telefonu: +594594395356
- E-mail: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Gwadelupa, 97159
- Rekrutacyjny
- CHU de la Guadeloupe
-
Kontakt:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Numer telefonu: +590590891445
- E-mail: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Zjazd, 97400
- Jeszcze nie rekrutacja
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
-
Kontakt:
- Sandy Kwiatek, MD
- Numer telefonu: +262262 90 50 50
- E-mail: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia
- Dorośli pacjenci (≥18 lat) przyjęci na konsultację lub hospitalizowani w oddziałach Hepato-Gastroenterologii szpitali uniwersyteckich w Gwadelupie, Gujanie Francuskiej i na wyspie Reunion, u których zdiagnozowano MASLD.
MASLD definiuje się jako obecność stłuszczenia wątroby związanego z nadwagą/otyłością, cukrzycą typu 2 lub zespołem metabolicznym według kryteriów ATP III (2005).
- Pacjenci ubezpieczeni w systemie zabezpieczenia społecznego lub uprawnieni do świadczeń.
- Uzyskanie od uczestnika dobrowolnej, świadomej i pisemnej zgody, podpisanej zarówno przez uczestnika, jak i badacza (nie później niż w dniu włączenia do badania i przed jakimikolwiek procedurami wymaganymi w badaniu).
Kryteria wykluczenia:
- Pacjenci poniżej 18 roku życia.
- Pacjenci niezdolni do wyrażenia świadomej zgody; tzw. populacje wrażliwe (osoby pod opieką, ochroną sądową itp.).
- Obecność innej przyczyny przewlekłej choroby wątroby, w tym:
Wirusowe zapalenie wątroby (B, C lub E)
Pierwotna żółciowa marskość wątroby lub pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby
Choroba Wilsona
Hemochromatoza
Niedobór alfa-1-antytrypsyny
Alkoholowa choroba wątroby lub dzienne spożycie alkoholu >30 g/dzień dla mężczyzn lub >20 g/dzień dla kobiet
- Kobiety w ciąży.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstotliwości alleli wariantów PNPLA3
Ramy czasowe: Linia wyjściowa (wizyta włączenia).
|
Głównym wynikiem badania jest częstość alleli wariantów genu PNPLA3 u pacjentów z metabolicznie związaną stłuszczeniową chorobą wątroby (MASLD) w populacji zagranicznej.
Genotypowanie zostanie przeprowadzone na DNA wyizolowanym z próbek krwi pacjentów, a częstość każdego allela zostanie przedstawiona jako odsetek uczestników będących nosicielami wariantu.
|
Linia wyjściowa (wizyta włączenia).
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozkład klinicznych stadiów MASLD w punkcie wyjściowym
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy (wizyta kwalifikacyjna).
|
Rozkład stadiów klinicznych metabolicznie zależnej stłuszczeniowej choroby wątroby (MASLD) w punkcie wyjściowym zostanie oceniony przez lekarza na podstawie badania klinicznego.
Uczestnicy zostaną sklasyfikowani do kategorii klinicznych, w tym prostego stłuszczenia i niealkoholowego stłuszczeniowego zapalenia wątroby (NASH).
Wynik zostanie przedstawiony jako liczba i odsetek uczestników w każdym stadium klinicznym.
|
Punkt wyjściowy (wizyta kwalifikacyjna).
|
|
Rozkład stopni włóknienia wątroby ocenianych za pomocą obrazowania w punkcie wyjściowym
Ramy czasowe: Wizyta wstępna (wizyta włączenia).
|
Stopień włóknienia wątroby będzie oceniany na początku badania przy użyciu pomiarów sztywności wątroby opartych na obrazowaniu (np. elastografia przejściowa, elastografia rezonansu magnetycznego lub techniki oparte na MRI, dostępne w ośrodkach uczestniczących).
Stopnie włóknienia będą kategoryzowane zgodnie ze standardowymi stopniami włóknienia (F0-F4).
Wynik będzie raportowany jako liczba i odsetek uczestników w każdym stopniu włóknienia.
|
Wizyta wstępna (wizyta włączenia).
|
|
Rozkład ciężkości MASLD na podstawie biomarkerów laboratoryjnych w punkcie wyjściowym
Ramy czasowe: Wizyta wstępna (wizyta kwalifikująca).
|
Ciężkość MASLD będzie oceniana na początku badania za pomocą biomarkerów laboratoryjnych, w tym enzymów wątrobowych (np. ALT, AST) i parametrów metabolicznych.
Wyniki zostaną sklasyfikowane zgodnie z ustalonymi progami klinicznymi.
Wynik zostanie przedstawiony jako liczba i odsetek uczestników w każdej kategorii ciężkości.
|
Wizyta wstępna (wizyta kwalifikująca).
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- PAP_RIPH2_2025/04
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .