超海洋人群非酒精性脂肪肝病患者PNPLA3基因多态性研究（AdipoDROMExpo） (AdipoDROMExpo)
关于超海洋人群非酒精性脂肪肝病患者PNPLA3基因多态性的研究
研究概览
地位
详细说明
代谢功能障碍相关肝病（MASLD）是全球范围内一个重大的公共卫生问题，其病因复杂，归因于行为、环境和遗传因素。 全球MASLD患病率估计为32.4%，且持续上升。
多项研究表明，不同种族或民族的MASLD患病率和严重程度存在差异，这可能与生活方式、饮食、代谢合并症状况和遗传背景等方面的差异有关。
种族/民族研究至关重要，因为它能为具有相似文化、饮食和地理背景的人群之间的生物学和遗传差异提供有价值的信息。
关于遗传易感性在MASLD中作用的流行病学证据充分，主要来自显示MASLD病例在家庭中聚集的研究，以及观察到不同民族间MASLD患病率和严重程度的差异。
海外领土人口主要为非洲裔，源于十七至十九世纪期间从撒哈拉以南非洲进行的奴隶贸易。 他们也混有欧洲人和印度人的血统。 印度裔来自拉丁美洲（最初就存在于这些领土）和亚洲（在奴隶制废除后）。 关于海外领土MASLD的数据稀少。 据我们所知，一项研究（Kallwitz 2015）报告了居住在美国的加勒比和西班牙裔人群与拉丁美洲的西班牙裔居民相比的MASLD患病率。 在后一项研究中，加勒比裔人群的MASLD发生率显著低于拉丁美洲裔人群。
遗传易感性变异可能部分解释了不同地理区域MASLD患病率/发病率估计值的异质性，以及个体间疾病严重程度的变异性。 遗传因素被认为是种族/民族间MASLD易感性差异的根本原因之一。
在代谢综合征的构成要素中，2型糖尿病和肥胖症与MASH风险增加显著相关，且更易进展为肝硬化或肝癌。
然而，在海外领土，2型糖尿病（10%）、高血压（28%）或肥胖症（30%）的患病率在法国属于最高之列。
PNPLA3表达与肝内脂质积累有关，并与脂毒性和更严重的表型（包括纤维化和癌变）相关。 因此，本研究将分析PNPLA3多态性，以评估海外领土MASLD患者的特征。 在DROMSteatExpo研究中，将采集生物样本来分析PNPLA3多态性。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：melanie petapermal
- 电话号码：+590590934667
- 邮箱：melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
学习地点
-
-
-
Saint-Denis、团圆、97400
- 尚未招聘
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
-
接触：
- Sandy Kwiatek, MD
- 电话号码：+262262 90 50 50
- 邮箱：sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
-
-
-
-
-
Cayenne、法属圭亚那、97306
- 尚未招聘
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
-
接触：
- Alolia ABOIKONI, MMD
- 电话号码：+594594395356
- 邮箱：alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre、瓜德罗普岛、97159
- 招聘中
- CHU de la Guadeloupe
-
接触：
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- 电话号码：+590590891445
- 邮箱：moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
入选标准
- 在瓜德罗普大学医院、法属圭亚那和留尼汪岛肝胃肠科门诊或住院的成年患者（≥18岁），诊断为代谢相关脂肪性肝病（MASLD）。
MASLD定义为根据ATP III（2005）标准，肝脏脂肪变性伴有超重/肥胖、2型糖尿病或代谢综合征的证据。
- 患者隶属于或受益于社会保障计划。
- 获得参与者自由、知情和书面的同意，并由参与者和研究者双方签署（不迟于入选当天，并在研究要求的任何程序之前）。
排除标准：
- 年龄小于18岁的患者。
- 无法提供知情同意的患者；所谓弱势群体（受监护、司法保护等的个体）。
- 存在其他慢性肝病原因，包括：
病毒性肝炎（乙型、丙型或戊型）
原发性胆汁性胆管炎或原发性硬化性胆管炎
自身免疫性肝炎
威尔逊病
血色素沉着症
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
酒精性肝病，或每日酒精摄入量男性>30克/天或女性>20克/天
- 孕妇。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
PNPLA3基因变异的等位基因频率
大体时间：基线（入组访视）。
|
主要结局指标是海外人群代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）患者中PNPLA3基因变异的等位基因频率。
基因分型将在从患者血液样本中提取的DNA上进行，每个等位基因的频率将报告为携带该变异的参与者比例。
|
基线（入组访视）。
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
基线时MASLD临床分期分布
大体时间：基线（入组访视）。
|
代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）临床分期的基线分布将通过医生临床评估进行评估。
参与者将被分类为临床类别，包括单纯性脂肪变性和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）。
结果将报告为每个临床分期参与者的数量和百分比。
|
基线（入组访视）。
|
|
基线时影像学评估的肝纤维化分期分布
大体时间：基线（入组访视）。
|
基线时将使用基于影像学的肝脏硬度测量（例如，瞬态弹性成像、磁共振弹性成像或基于MRI的技术，根据参与中心的可用性）评估肝纤维化分期。
纤维化分期将根据标准纤维化分期（F0-F4）进行分类。
结果将报告为每个纤维化分期的参与者数量和百分比。
|
基线（入组访视）。
|
|
基于基线实验室生物标志物的MASLD严重程度分布
大体时间：基线（入组访视）。
|
MASLD严重程度将在基线时使用实验室生物标志物进行评估，包括肝酶（例如ALT、AST）和代谢参数。
结果将根据预定义的临床阈值进行分类。
结果将报告为每个严重程度类别中的参与者数量和百分比。
|
基线（入组访视）。
|
合作者和调查者
调查人员
- 学习椅：Moana Gelu-Simeon, MD PhD、CHU de la Guadeloupe
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.