Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av PNPLA3-genetiske polymorfier hos pasienter med ikke-alkoholisk fettleversykdom i en ultramarin befolkning (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)

5. januar 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Studie av PNPLA3 genetiske polymorfismer hos pasienter med ikke-alkoholisk fettleversykdom i en ultramarin befolkning

Metabolisk dysfunksjon assosiert med leversykdom (MASLD) er forbundet med metabolsk syndrom, og PNPLA3-variantene er kjent for å være involvert i intrahepatisk lipidakkumulasjon og knyttet til lipotoksisitet. Analyse av PNPLA3-polymorfismer i en oversjøisk territoriumspopulasjon med MASLD ville være interessant for å beskrive deres profilsusceptibilitet for å utvikle metabolsk dysfunksjon assosiert med steatohepatitt (MASH).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Metabolsk dysfunksjon assosiert med leversykdom (MASLD) er et betydelig folkehelseproblem over hele verden med en kompleks etiologi som tilskrives atferdsmessige, miljømessige og genetiske årsaker. Den globale forekomsten av MASLD anslås til å være 32,4 % og øker konstant.

Flere studier antyder forskjeller i forekomsten og alvorlighetsgraden av MASLD etter rase eller etnisitet, noe som kan være knyttet til forskjeller i livsstil, kosthold, metabolsk komorbiditetsprofil og genetisk bakgrunn, blant annet.

Forskning på rase/etnisitet er avgjørende fordi det kan gi verdifull informasjon om biologiske og genetiske forskjeller blant mennesker med lignende kulturell, ernæringsmessig og geografisk bakgrunn.

Det er rikelig med epidemiologiske bevis på rollen til genetisk sårbarhet i MASLD, hovedsakelig fra studier som viser klynging av MASLD-tilfeller blant familier og observerer forskjeller i forekomsten og alvorlighetsgraden av MASLD blant etnisiteter.

Befolkningen i oversjøiske territorier er hovedsakelig av afrikansk avstamning på grunn av slavehandel av befolkning fra Afrika sør for Sahara mellom det syttende og nittende århundre. De har også vært en blanding av europeere og indere. Indere er etterkommere fra Latin-Amerika, opprinnelig til stede på territoriene, og fra Asia, etter avskaffelsen av slaveriet. Data om MASLD i oversjøiske territorier er knappe. Så vidt vi vet, rapporterte en studie forekomsten av MASLD i karibiske og hispaniske befolkninger bosatt i USA sammenlignet med hispaniske innbyggere i Latin-Amerika (Kallwitz 2015). I den senere studien var ratene for MASLD betydelig lavere hos personer med karibisk opprinnelse enn hos de med latinamerikansk arv.

Variasjoner i genetisk sårbarhet kan delvis forklare heterogeniteten som observeres i MASLD-forekomst/forekomstestimatene fra forskjellige geografiske regioner og variabiliteten i sykdomsalvorlighet blant individer. Genetiske faktorer har blitt foreslått som en av de underliggende årsakene til rase-/etnisitetsforskjeller i sårbarhet for MASLD.

Blant byggeklossene til metabolsk syndrom har type 2-diabetes og fedme vært betydelig assosiert med en økt risiko for MASH med mer alvorlig progresjon til cirrose eller leverkreft.

Imidlertid er forekomsten av type 2-diabetes (10 %), høyt blodtrykk (28 %) eller fedme (30 %) i oversjøiske områder blant de høyeste i Frankrike.

PNPLA3-uttrykk er involvert i intrahepatisk lipidakkumulasjon og er assosiert med lipotoksisitet og de mer alvorlige fenotypene, inkludert fibrose og karsinogenese. Derfor vil PNPLA3-polymorfismer i denne studien bli analysert for å evaluere profilen til MASLD-pasienter i oversjøiske territorier. Et biologisk prøve vil bli tatt for å analysere PNPLA3-polymorfismer i DROMSteatExpo-studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Fransk Guyana
      • Cayenne, Fransk Guyana, 97306
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
        • Ta kontakt med:
  • Gjenforening
      • Saint-Denis, Gjenforening, 97400
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
        • Ta kontakt med:
  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekruttering
        • CHU de la Guadeloupe
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Prospektiv longitudinell multisentrisk studie

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

- Voksne pasienter (≥18 år) som er sett i konsultasjon eller innlagt på hepatogastroenterologiavdelingene ved universitetsykehusene i Guadeloupe, Fransk Guyana og Réunion, med diagnosen MASLD.

MASLD er definert som påvisning av leversteatose assosiert med overvekt/fedme, type 2-diabetes eller metabolsk syndrom i henhold til ATP III (2005)-kriteriene.

  • Pasienter som er medlemmer av, eller mottakere av, et trygdeordning.
  • Fri, informert og skriftlig samtykke innhentet fra deltakeren og signert av både deltakeren og forskeren (senest på inklusjonsdagen og før enhver prosedyre som kreves av studien).

Eksklusjonskriterier:

  • Pasienter under 18 år.
  • Pasienter som ikke kan gi informert samtykke; såkalte sårbare befolkningsgrupper (personer under vergemål, rettslig beskyttelse, etc.).
  • Tilstedeværelse av en annen årsak til kronisk leversykdom, inkludert:

Viral hepatitt (B, C eller E)

Primær biliær kolangitt eller primær skleroserende kolangitt

Autoimmun hepatitt

Wilsons sykdom

Hemokromatose

Alfa-1-antitrypsinmangel

Alkoholrelatert leversykdom, eller daglig alkoholinntak >30 g/dag for menn eller >20 g/dag for kvinner

- Gravide kvinner.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Allelfrekvenser av PNPLA3-variantene
Tidsramme: Baseline (inkluderingsbesøk).
Det primære utfallet er allelfrekvensene til PNPLA3-genvariantene hos pasienter med metabolisk dysfunksjons-assosiert steatotisk leversykdom (MASLD) fra den utenlandske befolkningen. Genotyping vil bli utført på DNA ekstrahert fra pasientblodprøver, og frekvensen av hvert allel vil bli rapportert som andelen av deltakere som bærer varianten.
Baseline (inkluderingsbesøk).

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fordeling av MASLD kliniske stadier ved baseline
Tidsramme: Utgangspunkt (inkluderingsbesøk).
Fordelingen av kliniske stadier for metabolsk dysfunksjons-assosiert steatotisk leversykdom (MASLD) ved baseline vil bli vurdert av lege gjennom klinisk evaluering. Deltakere vil bli klassifisert i kliniske kategorier inkludert enkel steatose og ikke-alkoholisk steatohepatitt (NASH). Resultatet vil bli rapportert som antall og prosentandel deltakere i hvert kliniske stadium.
Utgangspunkt (inkluderingsbesøk).
Fordeling av leverfibrose-stadier vurdert ved bildediagnostikk ved baseline
Tidsramme: Utgangspunkt (inkluderingsbesøk).
Leverfibrose-stadiet vil bli vurdert ved baseline ved bruk av bildebaserte målinger av leverstivhet (f.eks. transient elastografi, magnetresonans elastografi eller MRI-baserte teknikker, som tilgjengelig ved deltakende sentre). Fibrose-stadier vil bli kategorisert i henhold til standard fibrose-stadier (F0-F4). Resultatet vil bli rapportert som antall og prosentandel av deltakere i hvert fibrose-stadium.
Utgangspunkt (inkluderingsbesøk).
Fordeling av MASLD-alvorlighetsgrad basert på laboratoriebiomarkører ved baseline
Tidsramme: Utgangspunkt (inkluderingsbesøk).
MASLD-alvorlighetsgrad vil bli vurdert ved baseline ved bruk av laboratoriebiomarkører, inkludert leverenzymer (f.eks. ALT, AST) og metabolske parametere. Resultatene vil bli kategorisert i henhold til forhåndsdefinerte kliniske terskler. Utfallet vil bli rapportert som antall og prosentandel av deltakerne innenfor hver alvorlighetskategori.
Utgangspunkt (inkluderingsbesøk).

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Samarbeidspartnere

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Etterforskere

  • Studiestol: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. november 2025

Primær fullføring (Antatt)

26. november 2027

Studiet fullført (Antatt)

28. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. november 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. januar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

9. januar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • PAP_RIPH2_2025/04

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere