Estudio de Polimorfismos Genéticos PNPLA3 en Pacientes con Enfermedad del Hígado Graso No Alcohólico en una Población Ultramarina (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Estudio de los Polimorfismos Genéticos PNPLA3 en Pacientes con Enfermedad del Hígado Graso No Alcohólico en una Población Ultramarina
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La enfermedad hepática asociada a disfunción metabólica (MASLD) es un importante problema de salud pública en todo el mundo, con una etiología compleja atribuida a causas conductuales, ambientales y genéticas. La prevalencia mundial de MASLD se estima en un 32,4% y está en constante aumento.
Varios estudios sugieren diferencias en la prevalencia y gravedad de MASLD según la raza o etnia, lo que podría estar relacionado con diferencias en el estilo de vida, la dieta, el perfil de comorbilidades metabólicas y los antecedentes genéticos, entre otros.
La investigación sobre raza/etnia es esencial, ya que puede proporcionar información valiosa sobre las diferencias biológicas y genéticas entre personas con antecedentes culturales, dietéticos y geográficos similares.
Existe amplia evidencia epidemiológica sobre el papel de la susceptibilidad genética en MASLD, principalmente de estudios que muestran la agrupación de casos de MASLD en familias y observan diferencias en la prevalencia y gravedad de MASLD entre etnias.
La población de los territorios de ultramar es predominantemente de ascendencia africana debido al comercio de esclavos de población del África subsahariana entre los siglos XVII y XIX. También han sido una mezcla de europeos e indios. Los indios son descendientes de América Latina, inicialmente presentes en los territorios, y de Asia, tras la abolición de la esclavitud. Los datos sobre MASLD en territorios de ultramar son escasos. Hasta donde sabemos, un estudio informó la prevalencia de MASLD en poblaciones caribeñas e hispanas residentes en Estados Unidos en comparación con residentes hispanos en América Latina (Kallwitz 2015). En este último estudio, las tasas de MASLD fueron significativamente más bajas en personas de origen caribeño que en aquellas de herencia latinoamericana.
Las variaciones en la susceptibilidad genética pueden explicar parcialmente la heterogeneidad observada en las estimaciones de prevalencia/incidencia de MASLD de diferentes regiones geográficas y la variabilidad en la gravedad de la enfermedad entre individuos. Se ha sugerido que los factores genéticos son una de las causas subyacentes de las diferencias raciales/étnicas en la susceptibilidad a MASLD.
Entre los componentes del síndrome metabólico, la diabetes tipo 2 y la obesidad se han asociado significativamente con un mayor riesgo de MASH con una progresión más severa a cirrosis o cáncer hepático.
Sin embargo, en ultramar, la prevalencia de diabetes tipo 2 (10%), hipertensión arterial (28%) u obesidad (30%) se encuentra entre las más altas de Francia.
La expresión de PNPLA3 está implicada en la acumulación lipídica intrahepática y se asocia con lipotoxicidad y fenotipos más graves, incluyendo fibrosis y carcinogénesis. Por lo tanto, en este estudio, se analizarán polimorfismos de PNPLA3 para evaluar el perfil de pacientes con MASLD en territorios de ultramar. Se tomará una muestra biológica para analizar polimorfismos de PNPLA3 en el estudio DROMSteatExpo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: melanie petapermal
- Número de teléfono: +590590934667
- Correo electrónico: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Ubicaciones de estudio
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Pointe-à-Pitre, Guadalupe, 97159
- Reclutamiento
- CHU de la Guadeloupe
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Contacto:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Número de teléfono: +590590891445
- Correo electrónico: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
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Cayenne, Guayana Francesa, 97306
- Aún no reclutando
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
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Contacto:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Número de teléfono: +594594395356
- Correo electrónico: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
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Saint-Denis, Reunión, 97400
- Aún no reclutando
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
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Contacto:
- Sandy Kwiatek, MD
- Número de teléfono: +262262 90 50 50
- Correo electrónico: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión
- Pacientes adultos (≥18 años) atendidos en consulta u hospitalizados en los Servicios de Hepato-Gastroenterología de los Hospitales Universitarios de Guadalupe, Guayana Francesa y la Isla de la Reunión, con diagnóstico de MASLD.
MASLD se define como evidencia de esteatosis hepática asociada con sobrepeso/obesidad, diabetes tipo 2 o síndrome metabólico según los criterios ATP III (2005).
- Pacientes afiliados o beneficiarios de un régimen de seguridad social.
- Consentimiento informado y escrito obtenido del participante y firmado tanto por el participante como por el investigador (a más tardar el día de la inclusión y antes de cualquier procedimiento requerido por el estudio).
Criterios de exclusión:
- Pacientes menores de 18 años.
- Pacientes incapaces de proporcionar consentimiento informado; poblaciones consideradas vulnerables (personas bajo tutela, protección judicial, etc.).
- Presencia de otra causa de enfermedad hepática crónica, incluyendo:
Hepatitis viral (B, C o E)
Colangitis biliar primaria o colangitis esclerosante primaria
Hepatitis autoinmune
Enfermedad de Wilson
Hemocromatosis
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Enfermedad hepática alcohólica, o consumo diario de alcohol >30 g/día para hombres o >20 g/día para mujeres
- Mujeres embarazadas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencias alélicas de las variantes de PNPLA3
Periodo de tiempo: Línea de base (visita de inclusión).
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El criterio de valoración principal es la frecuencia de los alelos de las variantes del gen PNPLA3 en pacientes con Enfermedad del Hígado Graso Asociada a Disfunción Metabólica (EHGADM) de la población extranjera.
La genotipificación se realizará en ADN extraído de muestras de sangre de los pacientes, y la frecuencia de cada alelo se informará como la proporción de participantes que portan la variante.
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Línea de base (visita de inclusión).
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Distribución de los Estadios Clínicos de la EHNA en la Línea de Base
Periodo de tiempo: Línea basal (visita de inclusión).
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La distribución de los estadios clínicos de la Enfermedad del Hígado Graso Asociada a Disfunción Metabólica (MASLD, por sus siglas en inglés) en el momento basal se evaluará mediante la evaluación clínica del médico.
Los participantes se clasificarán en categorías clínicas que incluyen esteatosis simple y esteatohepatitis no alcohólica (EHNA).
El resultado se informará como el número y el porcentaje de participantes en cada estadio clínico.
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Línea basal (visita de inclusión).
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Distribución de los estadios de fibrosis hepática evaluados mediante imágenes en la línea base
Periodo de tiempo: Línea basal (visita de inclusión).
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La etapa de fibrosis hepática se evaluará al inicio mediante mediciones de rigidez hepática basadas en imágenes (por ejemplo, elastografía transitoria, elastografía por resonancia magnética o técnicas basadas en resonancia magnética, según esté disponible en los centros participantes).
Las etapas de fibrosis se clasificarán según las etapas estándar de fibrosis (F0-F4).
El resultado se informará como el número y el porcentaje de participantes en cada etapa de fibrosis.
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Línea basal (visita de inclusión).
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Distribución de la Severidad de la EHMA en Función de Biomarcadores de Laboratorio en la Línea de Base
Periodo de tiempo: Línea de base (visita de inclusión).
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La gravedad de la EHNA se evaluará al inicio del estudio mediante biomarcadores de laboratorio, incluyendo enzimas hepáticas (por ejemplo, ALT, AST) y parámetros metabólicos.
Los resultados se clasificarán de acuerdo con umbrales clínicos predefinidos.
El resultado se informará como el número y porcentaje de participantes dentro de cada categoría de gravedad.
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Línea de base (visita de inclusión).
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- PAP_RIPH2_2025/04
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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