Исследование генетических полиморфизмов PNPLA3 у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени в ультрамариновой популяции (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Исследование генетических полиморфизмов PNPLA3 у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени в ультрамариновой популяции
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Метаболически ассоциированная болезнь печени (MASLD) является значительной проблемой общественного здравоохранения во всем мире со сложной этиологией, обусловленной поведенческими, экологическими и генетическими причинами. Распространенность MASLD в мире оценивается в 32,4% и постоянно растет.
Несколько исследований указывают на различия в распространенности и тяжести MASLD в зависимости от расы или этнической принадлежности, что может быть связано с различиями в образе жизни, диете, профиле метаболических коморбидностей и генетическом фоне, среди прочего.
Исследования расы/этнической принадлежности имеют важное значение, поскольку они могут предоставить ценную информацию о биологических и генетических различиях среди людей со схожими культурными, диетическими и географическими предпосылками.
Существуют обширные эпидемиологические данные о роли генетической предрасположенности в MASLD, в основном из исследований, показывающих кластеризацию случаев MASLD среди семей и наблюдающих различия в распространенности и тяжести MASLD среди этнических групп.
Население заморских территорий преимущественно африканского происхождения из-за работорговли населением из стран Африки к югу от Сахары между семнадцатым и девятнадцатым веками. Они также представляют собой смесь европейцев и индийцев. Индийцы являются потомками из Латинской Америки, изначально присутствовавших на территориях, и из Азии, после отмены рабства. Данные о MASLD на заморских территориях скудны. Насколько нам известно, одно исследование сообщило о распространенности MASLD среди карибского и латиноамериканского населения, проживающего в Соединенных Штатах, по сравнению с латиноамериканскими жителями Латинской Америки (Kallwitz 2015). В последнем исследовании показатели MASLD были значительно ниже у лиц карибского происхождения по сравнению с лицами латиноамериканского происхождения.
Вариации генетической предрасположенности могут частично объяснить гетерогенность, наблюдаемую в оценках распространенности/заболеваемости MASLD из разных географических регионов, и вариабельность в тяжести заболевания среди отдельных лиц. Генетические факторы были предложены в качестве одной из основных причин расовых/этнических различий в восприимчивости к MASLD.
Среди компонентов метаболического синдрома, сахарный диабет 2 типа и ожирение были значимо связаны с повышенным риском MASH с более тяжелым прогрессированием до цирроза или рака печени.
Однако на заморских территориях распространенность сахарного диабета 2 типа (10%), высокого артериального давления (28%) или ожирения (30%) является одной из самых высоких во Франции.
Экспрессия PNPLA3 вовлечена во внутрипеченочное накопление липидов и ассоциирована с липотоксичностью и более тяжелыми фенотипами, включая фиброз и канцерогенез. Поэтому в этом исследовании полиморфизмы PNPLA3 будут проанализированы для оценки профиля пациентов с MASLD на заморских территориях. Будет взят биологический образец для анализа полиморфизмов PNPLA3 в исследовании DROMSteatExpo.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: melanie petapermal
- Номер телефона: +590590934667
- Электронная почта: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Места учебы
-
-
-
Saint-Denis, Воссоединение, 97400
- Еще не набирают
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
-
Контакт:
- Sandy Kwiatek, MD
- Номер телефона: +262262 90 50 50
- Электронная почта: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Гваделупа, 97159
- Рекрутинг
- CHU de la Guadeloupe
-
Контакт:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Номер телефона: +590590891445
- Электронная почта: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
-
-
-
-
-
Cayenne, Французская Гвиана, 97306
- Еще не набирают
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
-
Контакт:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Номер телефона: +594594395356
- Электронная почта: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения
-Взрослые пациенты (≥18 лет), наблюдаемые в консультации или госпитализированные в отделениях гепато-гастроэнтерологии университетских больниц Гваделупы, Французской Гвианы и острова Реюньон, с диагнозом МАЖП.
МАЖП определяется как наличие признаков стеатоза печени, связанного с избыточным весом/ожирением, диабетом 2 типа или метаболическим синдромом согласно критериям ATP III (2005).
- Пациенты, застрахованные или являющиеся бенефициарами системы социального обеспечения.
- Свободное, информированное и письменное согласие, полученное от участника и подписанное как участником, так и исследователем (не позднее дня включения и до проведения любых процедур, требуемых исследованием).
Критерии исключения:
- Пациенты младше 18 лет.
- Пациенты, неспособные дать информированное согласие; так называемые уязвимые группы населения (лица под опекой, под судебной защитой и т.д.).
- Наличие другой причины хронического заболевания печени, включая:
Вирусный гепатит (B, C или E)
Первичный билиарный холангит или первичный склерозирующий холангит
Аутоиммунный гепатит
Болезнь Вильсона
Гемохроматоз
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Алкогольная болезнь печени или ежедневное потребление алкоголя >30 г/день для мужчин или >20 г/день для женщин
-Беременные женщины.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частоты аллелей вариантов гена PNPLA3
Временное ограничение: Базовый визит (визит включения).
|
Основным результатом является частота аллелей вариантов гена PNPLA3 у пациентов с метаболически-ассоциированной стеатозной болезнью печени (МАСБП) из зарубежной популяции.
Генотипирование будет проводиться на ДНК, выделенной из образцов крови пациентов, а частота каждого аллеля будет представлена в виде доли участников, несущих вариант.
|
Базовый визит (визит включения).
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распределение клинических стадий MASLD на момент включения в исследование
Временное ограничение: Базовый визит (визит включения).
|
Распределение клинических статей Метаболической дисфункции-ассоциированной стеатозной болезни печени (MASLD) на исходном уровне будет оцениваться врачом по клиническим данным.
Участники будут классифицированы по клиническим категориям, включая простой стеатоз и неалкогольный стеатогепатит (NASH).
Результат будет представлен в виде количества и процентного соотношения участников на каждой клинической стадии.
|
Базовый визит (визит включения).
|
|
Распределение стадий фиброза печени, оцененных с помощью визуализации на исходном уровне
Временное ограничение: Базовый визит (визит включения).
|
Стадия фиброза печени будет оцениваться на исходном уровне с помощью методов визуализации для измерения жесткости печени (например, транзиентная эластография, магнитно-резонансная эластография или методы на основе МРТ, доступные в участвующих центрах).
Стадии фиброза будут классифицированы в соответствии со стандартными стадиями фиброза (F0-F4).
Результат будет представлен в виде количества и процента участников на каждой стадии фиброза.
|
Базовый визит (визит включения).
|
|
Распределение степени тяжести МАЖПП по лабораторным биомаркерам на исходном уровне
Временное ограничение: Базовый визит (визит включения в исследование).
|
Степень тяжести MASLD будет оцениваться на исходном уровне с использованием лабораторных биомаркеров, включая печеночные ферменты (например, АЛТ, АСТ) и метаболические параметры.
Результаты будут классифицированы в соответствии с заранее определенными клиническими порогами.
Исход будет представлен в виде количества и процента участников в каждой категории тяжести.
|
Базовый визит (визит включения в исследование).
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Учебный стул: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- PAP_RIPH2_2025/04
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .