Studie av PNPLA3-genetiska polymorfismer hos patienter med icke-alkoholisk fettleversjukdom i en ultramarin population (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Studie av PNPLA3-genetiska polymorfismer hos patienter med icke-alkoholisk fettleversjukdom i en ultramarin population
Studieöversikt
Status
Detaljerad beskrivning
Metabola dysfunktioner associerad med leversjukdom (MASLD) är ett betydande folkhälsoproblem globalt med en komplex etiologi som tillskrivs beteendemässiga, miljömässiga och genetiska orsaker. Den globala prevalensen av MASLD uppskattas vara 32,4 % och stiger ständigt.
Flera studier tyder på skillnader i prevalens och svårighetsgrad av MASLD beroende på ras eller etnicitet, vilket kan kopplas till skillnader i livsstil, kost, metabola komorbiditetsprofil och genetisk bakgrund, bland annat.
Forskning om ras/etnicitet är avgörande eftersom den kan ge värdefull information om biologiska och genetiska skillnader bland människor med liknande kulturell, kostrelaterad och geografisk bakgrund.
Det finns rikligt med epidemiologiska bevis för genetisk mottaglighets roll i MASLD, främst från studier som visar klustring av MASLD-fall inom familjer och observerar skillnader i prevalens och svårighetsgrad av MASLD mellan etniciteter.
Befolkningen i de utomeuropeiska territorierna är huvudsakligen av afrikanskt ursprung på grund av slavhandeln av befolkning från Afrika söder om Sahara mellan 1600- och 1800-talet. De har också varit en blandning av européer och indianer. Indianer härstammar från Latinamerika, ursprungligen närvarande på territorierna, och från Asien, efter slaveriets avskaffande. Data om MASLD i de utomeuropeiska territorierna är knappa. Enligt vår kännedom rapporterade en studie prevalensen av MASLD i karibiska och hispaniska befolkningar bosatta i USA jämfört med hispaniska invånare i Latinamerika (Kallwitz 2015). I den senare studien var frekvensen av MASLD signifikant lägre hos personer med karibiskt ursprung än hos dem med latinamerikanskt arv.
Variationer i genetisk mottaglighet kan delvis förklara heterogeniteten som observeras i MASLD-prevalens/incidensuppskattningar från olika geografiska regioner och variabiliteten i sjukdomens svårighetsgrad bland individer. Genetiska faktorer har föreslagits som en av de underliggande orsakerna till ras-/etniska skillnader i mottaglighet för MASLD.
Bland byggstenarna i metabola syndromet har typ 2-diabetes och fetma signifikant associerats med en ökad risk för MASH med en svårare progression till cirros eller levercancer.
Emellertid är prevalensen av typ 2-diabetes (10 %), högt blodtryck (28 %) eller fetma (30 %) bland de högsta i Frankrike i de utomeuropeiska territorierna.
PNPLA3-uttryck är inblandat i intrahepatisk lipidackumulering och är associerat med lipotoksiska och de svårare fenotyperna, inklusive fibros och carcinogenes. Därför kommer i denna studie PNPLA3-polymorfismer att analyseras för att utvärdera profilen av MASLD-patienter i de utomeuropeiska territorierna. Ett biologiskt prov kommer att tas för att analysera PNPLA3-polymorfismer i DROMSteatExpo-studien.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: melanie petapermal
- Telefonnummer: +590590934667
- E-post: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Studieorter
-
-
-
Cayenne, Franska Guyana, 97306
- Har inte rekryterat ännu
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
-
Kontakt:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Telefonnummer: +594594395356
- E-post: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
- Rekrytering
- CHU de la Guadeloupe
-
Kontakt:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Telefonnummer: +590590891445
- E-post: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Återförening, 97400
- Har inte rekryterat ännu
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
-
Kontakt:
- Sandy Kwiatek, MD
- Telefonnummer: +262262 90 50 50
- E-post: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier
- Vuxna patienter (≥18 år) som ses i konsultation eller är inlagda på hepatogastroenterologiavdelningarna vid universitetsjukhusen i Guadeloupe, Franska Guyana och Réunion, med diagnosen MASLD.
MASLD definieras som förekomst av leverskattos i samband med övervikt/fetma, typ 2-diabetes eller metabola syndromet enligt ATP III (2005) kriterierna.
- Patienter som är anslutna till, eller förmånstagare av, ett socialförsäkringssystem.
- Fritt, informerat och skriftligt samtycke erhållet från deltagaren och undertecknat av både deltagaren och undersökaren (senast på inklusionsdagen och före någon procedur som krävs av studien).
Exklusionskriterier:
- Patienter under 18 års ålder.
- Patienter som inte kan ge informerat samtycke; så kallade sårbara populationer (personer under förmyndarskap, rättsligt skydd, etc.).
- Förekomst av annan orsak till kronisk leversjukdom, inklusive:
Viral hepatit (B, C eller E)
Primär biliär kolangit eller primär skleroserande kolangit
Autoimmun hepatit
Wilsons sjukdom
Hemokromatos
Alfa-1-antitrypsinbrist
Alkoholrelaterad leversjukdom, eller dagligt alkoholintag >30 g/dag för män eller >20 g/dag för kvinnor
- Gravida kvinnor.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Allelfrekvenser för PNPLA3-varianter
Tidsram: Baseline (inklusionsbesök).
|
Det primära utfallet är allelfrekvenserna av PNPLA3-genvarianter hos patienter med metabol dysfunktion-associerad steatos lever (MASLD) från den utländska populationen.
Genotypning kommer att utföras på DNA extraherat från patientens blodprover, och frekvensen för varje allel kommer att rapporteras som andelen deltagare som bär varianten.
|
Baseline (inklusionsbesök).
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fördelning av MASLD-kliniska stadier vid baslinje
Tidsram: Baseline (inklusionsbesök).
|
Fördelningen av kliniska stadier för Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) vid baslinjen kommer att bedömas genom läkarens kliniska utvärdering.
Deltagarna kommer att klassificeras i kliniska kategorier inklusive enkel steatos och non-alcoholic steatohepatitis (NASH).
Resultatet kommer att rapporteras som antalet och andelen deltagare i varje kliniskt stadium.
|
Baseline (inklusionsbesök).
|
|
Fördelning av leversklerosstadier bedömda med bilddiagnostik vid baslinje
Tidsram: Baseline (inklusionsbesöket).
|
Leversklerosstadium kommer att bedömas vid baslinjen med hjälp av bildbaserade mätningar av leverstyvhet (t.ex. övergående elastografi, magnetresonanselastografi eller MRI-baserade tekniker, såsom tillgängligt på deltagande centra).
Sklerosstadium kommer att kategoriseras enligt standard sklerosstadium (F0-F4).
Resultatet kommer att rapporteras som antalet och andelen deltagare i varje sklerosstadium.
|
Baseline (inklusionsbesöket).
|
|
Fördelning av MASLD-svårighetsgrad baserat på laboratoriebiomarkörer vid baslinje
Tidsram: Baseline (inklusionsbesök).
|
MASLD-severitet kommer att bedömas vid baslinjen med hjälp av laboratoriebiomarkörer, inklusive leverenzymer (t.ex. ALT, AST) och metabola parametrar.
Resultaten kommer att kategoriseras enligt förutbestämda kliniska tröskelvärden.
Utfallet kommer att rapporteras som antalet och andelen deltagare inom varje svårighetsgradskategori.
|
Baseline (inklusionsbesök).
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Andra studie-ID-nummer
- PAP_RIPH2_2025/04
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .