울트라마린 인구에서 비알코올성 지방간 질환 환자의 PNPLA3 유전적 다형성 연구 (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
울트라마린 인구에서 비알코올성 지방간 질환 환자의 PNPLA3 유전적 다형성 연구
해외 영토 MASLD 인구에서 PNPLA3 다형성에 대한 분석은 대사 기능 장애 관련 지방간염(MASH) 발병에 대한 그들의 프로필 취약성을 설명하는 데 흥미로울 것입니다.
연구 개요
상세 설명
대사 기능 장애 관련 간 질환(MASLD)은 행동적, 환경적, 유전적 원인에 기인하는 복잡한 병인을 가진 전 세계적으로 중요한 공중 보건 문제입니다. 전 세계 MASLD 유병률은 약 32.4%로 추정되며 지속적으로 증가하고 있습니다.
여러 연구에서 인종이나 민족에 따른 MASLD 유병률과 중증도의 차이가 보고되었으며, 이는 생활 방식, 식습관, 대사성 동반 질환 프로필 및 유전적 배경 등의 차이와 관련이 있을 수 있습니다.
인종/민족 연구는 문화적, 식이적, 지리적 배경이 유사한 사람들 사이의 생물학적 및 유전적 차이에 대한 귀중한 정보를 제공할 수 있으므로 필수적입니다.
MASLD에서 유전적 감수성의 역할에 대한 충분한 역학적 증거가 있으며, 주로 MASLD 사례의 가족 내 집중 현상을 보여주는 연구와 민족 간 MASLD 유병률 및 중증도의 차이를 관찰한 연구에서 비롯되었습니다.
해외 영토 인구는 17세기부터 19세기까지의 사하라 이남 아프리카 인구 노예 무역으로 인해 주로 아프리카계입니다. 또한 유럽인과 인도인의 혼합이 이루어졌습니다. 인도인은 초기에 영토에 있었던 라틴 아메리카 출신과 노예제 폐지 후 아시아 출신의 후손입니다. 해외 영토의 MASLD에 대한 데이터는 부족합니다. 우리가 알기로, 한 연구에서 미국에 거주하는 카리브해 및 히스패닉 인구의 MASLD 유병률을 라틴 아메리카에 거주하는 히스패닉 인구와 비교한 결과가 보고되었습니다(Kallwitz 2015). 후자의 연구에서 카리브해 출신 사람들의 MASLD 비율이 라틴 아메리카 혈통의 사람들보다 유의하게 낮았습니다.
유전적 감수성 변이는 서로 다른 지리적 지역의 MASLD 유병률/발병률 추정치에서 관찰되는 이질성과 개인 간 질환 중증도의 변동성을 부분적으로 설명할 수 있습니다. 유전적 요인은 MASLD 감수성의 인종/민족적 차이의 근본 원인 중 하나로 제안되었습니다.
대사 증후군의 구성 요소 중 제2형 당뇨병과 비만은 더 심각한 간경변증 또는 간암 진행과 함께 MASH 발병 위험 증가와 유의하게 연관되었습니다.
그러나 해외 영토에서는 제2형 당뇨병(10%), 고혈압(28%), 비만(30%)의 유병률이 프랑스에서 가장 높은 수준입니다.
PNPLA3 발현은 간내 지질 축적과 관련이 있으며, 지질독성 및 섬유화 및 발암을 포함한 더 심각한 표현형과 연관되어 있습니다. 따라서 본 연구에서는 해외 영토의 MASLD 환자 프로필을 평가하기 위해 PNPLA3 다형성을 분석할 것입니다. DROMSteatExpo 연구에서 PNPLA3 다형성 분석을 위해 생물학적 샘플을 채취할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: melanie petapermal
- 전화번호: +590590934667
- 이메일: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
연구 장소
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Pointe-à-Pitre, 과들루프, 97159
- 모병
- CHU de la Guadeloupe
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연락하다:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- 전화번호: +590590891445
- 이메일: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
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Saint-Denis, 재결합, 97400
- 아직 모집하지 않음
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
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연락하다:
- Sandy Kwiatek, MD
- 전화번호: +262262 90 50 50
- 이메일: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
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Cayenne, 프랑스령 기아나, 97306
- 아직 모집하지 않음
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
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연락하다:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- 전화번호: +594594395356
- 이메일: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
-과체중/비만, 제2형 당뇨병 또는 ATP III(2005) 기준에 따른 대사 증후군과 연관된 간 지방증의 증거가 있는 MASLD 진단을 받은, 과들루프, 프랑스령 기아나 및 레위니옹 섬 대학병원의 간-위장관과에서 진료를 받거나 입원한 성인 환자(≥18세).
MASLD는 ATP III(2005) 기준에 따라 과체중/비만, 제2형 당뇨병 또는 대사 증후군과 연관된 간 지방증의 증거로 정의됩니다.
- 사회 보장 제도에 가입되어 있거나 수혜자인 환자.
- 참가자로부터 자유롭고, 충분히 설명을 듣고, 서면으로 동의를 얻어 참가자와 연구자 모두가 서명한 경우(포함일 당일 또는 연구에 필요한 절차 이전).
제외 기준:
- 18세 미만 환자.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없는 환자; 소위 취약 계층(후견, 사법 보호 등을 받는 개인 등).
- 다른 만성 간 질환의 원인이 있는 경우, 다음을 포함:
바이러스성 간염(B, C 또는 E)
원발성 담관 담즙염 또는 원발성 경화성 담관염
자가면역 간염
윌슨병
혈색소증
알파-1 항트립신 결핍증
알코올성 간 질환 또는 남성의 경우 일일 알코올 섭취량 >30g/일, 여성의 경우 >20g/일
-임신한 여성.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
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PNPLA3 변이체의 대립유전자 빈도
기간: 기준선 (포함 방문).
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주요 결과는 해외 인구의 대사 기능 장애 관련 지방간질환(MASLD) 환자에서 PNPLA3 유전자 변이체의 대립유전자 빈도입니다.
환자 혈액 샘플에서 추출한 DNA에 대해 유전자형 분석이 수행되며, 각 대립유전자의 빈도는 변이체를 보유한 참가자의 비율로 보고됩니다.
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기준선 (포함 방문).
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
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기초선에서의 MASLD 임상 단계 분포
기간: 기준선 (포함 방문).
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대사 기능 장애 관련 지방간질환(MASLD)의 임상 단계 분포는 기저선에서 의사의 임상 평가를 통해 평가됩니다.
참가자는 단순 지방증 및 비알코올성 지방간염(NASH)을 포함한 임상 범주로 분류됩니다.
결과는 각 임상 단계에 있는 참가자의 수와 백분율로 보고됩니다.
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기준선 (포함 방문).
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영상으로 평가한 기저선에서의 간 섬유화 단계 분포
기간: 기준선 (포함 방문 시).
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간 섬유화 단계는 참여 기관에서 이용 가능한 영상 기반 간 경도 측정법(예: 일시적 탄성 측정법, 자기 공명 탄성 측정법 또는 MRI 기반 기법)을 사용하여 기준선에서 평가됩니다.
섬유화 단계는 표준 섬유화 단계(F0-F4)에 따라 분류됩니다.
결과는 각 섬유화 단계별 참가자의 수와 백분율로 보고됩니다.
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기준선 (포함 방문 시).
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기저선에서의 실험실 바이오마커에 기반한 MASLD 중증도 분포
기간: 기준선 (포함 방문).
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MASLD 중증도는 간 효소(예: ALT, AST) 및 대사 매개변수를 포함한 실험실 바이오마커를 사용하여 기준선에서 평가됩니다.
결과는 미리 정의된 임상 임계값에 따라 분류됩니다.
결과는 각 중증도 범주에 속하는 참가자의 수와 백분율로 보고됩니다.
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기준선 (포함 방문).
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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