Studio delle Polimorfismi Genetici PNPLA3 in Pazienti con Malattia del Fegato Grasso Non Alcolica in una Popolazione Ultramarina (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Studio delle Polimorfismi Genetici PNPLA3 nei Pazienti con Malattia del Fegato Grasso Non Alcolico in una Popolazione Ultramarina
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La malattia epatica associata a disfunzione metabolica (MASLD) è una preoccupazione significativa per la salute pubblica in tutto il mondo con un'eziologia complessa attribuita a cause comportamentali, ambientali e genetiche. La prevalenza mondiale della MASLD è stimata al 32,4% ed è in costante aumento.
Diversi studi suggeriscono differenze nella prevalenza e gravità della MASLD per razza o etnia, che potrebbero essere collegate a differenze nello stile di vita, dieta, profilo di comorbidità metabolica e background genetico, tra gli altri.
La ricerca su razza/etnia è essenziale in quanto può fornire informazioni preziose riguardo alle differenze biologiche e genetiche tra persone con background culturali, alimentari e geografici simili.
Esiste ampia evidenza epidemiologica sul ruolo della suscettibilità genetica nella MASLD, principalmente da studi che mostrano il raggruppamento di casi di MASLD tra famiglie e osservano differenze nella prevalenza e gravità della MASLD tra etnie.
La popolazione dei territori d'oltremare è prevalentemente di discendenza africana a causa della tratta degli schiavi provenienti dall'Africa subsahariana tra il diciassettesimo e il diciannovesimo secolo. Sono stati anche una mescolanza di europei e indiani. Gli indiani discendono dall'America Latina, inizialmente presenti nei territori, e dall'Asia, dopo l'abolizione della schiavitù. I dati sulla MASLD nei territori d'oltremare sono scarsi. A nostra conoscenza, uno studio ha riportato la prevalenza della MASLD nelle popolazioni caraibiche e ispaniche residenti negli Stati Uniti rispetto ai residenti ispanici in America Latina (Kallwitz 2015). In questo ultimo studio, i tassi di MASLD erano significativamente più bassi nelle persone di origine caraibica rispetto a quelle di eredità latinoamericana.
Le variazioni di suscettibilità genetica possono spiegare parzialmente l'eterogeneità osservata nelle stime di prevalenza/incidenza della MASLD da diverse regioni geografiche e la variabilità nella gravità della malattia tra individui. I fattori genetici sono stati suggeriti come una delle cause sottostanti delle differenze razziali/etniche nella suscettibilità alla MASLD.
Tra i mattoni della sindrome metabolica, il diabete di tipo 2 e l'obesità sono stati significativamente associati a un rischio aumentato di MASH con una progressione più grave verso la cirrosi o il cancro al fegato.
Tuttavia, nei territori d'oltremare, la prevalenza del diabete di tipo 2 (10%), dell'ipertensione (28%) o dell'obesità (30%) è tra le più alte in Francia.
L'espressione di PNPLA3 è implicata nell'accumulo lipidico intraepatico ed è associata a lipotossicità e ai fenotipi più gravi, inclusi fibrosi e carcinogenesi. Pertanto, in questo studio, i polimorfismi di PNPLA3 saranno analizzati per valutare il profilo dei pazienti con MASLD nei territori d'oltremare. Un campione biologico sarà prelevato per analizzare i polimorfismi di PNPLA3 nello studio DROMSteatExpo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: melanie petapermal
- Numero di telefono: +590590934667
- Email: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Luoghi di studio
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Pointe-à-Pitre, Guadalupa, 97159
- Reclutamento
- CHU de la Guadeloupe
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Contatto:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Numero di telefono: +590590891445
- Email: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
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Cayenne, Guiana francese, 97306
- Non ancora reclutamento
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
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Contatto:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Numero di telefono: +594594395356
- Email: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
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Saint-Denis, Riunione, 97400
- Non ancora reclutamento
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
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Contatto:
- Sandy Kwiatek, MD
- Numero di telefono: +262262 90 50 50
- Email: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione
- Pazienti adulti (≥18 anni) visitati in consultazione o ricoverati nei Dipartimenti di Epatogastroenterologia degli Ospedali Universitari della Guadalupa, della Guyana Francese e dell'Isola di Riunione, con diagnosi di MASLD.
La MASLD è definita come evidenza di steatosi epatica associata a sovrappeso/obesità, diabete di tipo 2 o sindrome metabolica secondo i criteri ATP III (2005).
- Pazienti affiliati o beneficiari di un regime di sicurezza sociale.
- Consenso libero, informato e scritto ottenuto dal partecipante e firmato sia dal partecipante che dallo sperimentatore (non oltre il giorno dell'inclusione e prima di qualsiasi procedura richiesta dallo studio).
Criteri di esclusione:
- Pazienti di età inferiore a 18 anni.
- Pazienti incapaci di fornire il consenso informato; le cosiddette popolazioni vulnerabili (individui sotto tutela, protezione giudiziaria, ecc.).
- Presenza di un'altra causa di malattia epatica cronica, tra cui:
Epatite virale (B, C o E)
Colangite biliare primaria o colangite sclerosante primaria
Epatite autoimmune
Malattia di Wilson
Emocromatosi
Deficit di alfa-1 antitripsina
Malattia epatica alcolica o consumo giornaliero di alcol >30 g/giorno per gli uomini o >20 g/giorno per le donne
- Donne in gravidanza.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Frequenze alleliche delle varianti PNPLA3
Lasso di tempo: Baseline (visita di inclusione).
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L'outcome primario è la frequenza allelica delle varianti del gene PNPLA3 in pazienti con Malattia Steatosica Epatica Associata a Disfunzione Metabolica (MASLD) della popolazione d'oltremare.
Il genotipaggio verrà eseguito sul DNA estratto da campioni di sangue dei pazienti, e la frequenza di ciascun allele sarà riportata come proporzione di partecipanti portatori della variante.
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Baseline (visita di inclusione).
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Distribuzione degli Stadi Clinici di MASLD al Basale
Lasso di tempo: Baseline (visita di inclusione).
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La distribuzione degli stadi clinici della Malattia Steatosica Epatica Associata a Disfunzione Metabolica (MASLD) al basale sarà valutata mediante valutazione clinica del medico.
I partecipanti saranno classificati in categorie cliniche, tra cui steatosi semplice e steatoepatite non alcolica (NASH).
L'esito sarà riportato come numero e percentuale di partecipanti in ciascuno stadio clinico.
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Baseline (visita di inclusione).
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Distribuzione degli Stadi della Fibrosi Epatica Valutati con Imaging al Basale
Lasso di tempo: Baseline (visita di inclusione).
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Lo stadio di fibrosi epatica sarà valutato al basale utilizzando misurazioni della rigidità epatica basate su imaging (ad esempio, elastografia transitoria, elastografia a risonanza magnetica o tecniche basate su risonanza magnetica, a seconda della disponibilità nei centri partecipanti).
Gli stadi di fibrosi saranno classificati in base agli stadi standard di fibrosia (F0-F4).
L'esito sarà riportato come numero e percentuale di partecipanti in ciascuno stadio di fibrosia.
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Baseline (visita di inclusione).
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Distribuzione della Severità della MASLD in Base ai Biomarcatori di Laboratorio al Baseline
Lasso di tempo: Baseline (visita di inclusione).
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La gravità della MASLD sarà valutata al basale utilizzando biomarcatori di laboratorio, inclusi enzimi epatici (ad esempio, ALT, AST) e parametri metabolici.
I risultati saranno classificati in base a soglie cliniche predefinite.
L'esito sarà riportato come il numero e la percentuale di partecipanti in ciascuna categoria di gravità.
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Baseline (visita di inclusione).
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- PAP_RIPH2_2025/04
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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