A PNPLA3 genetikai polimorfizmusok vizsgálata nem-alkoholos zsírmájbetegségben szenvedő betegekben egy ultramarin populációban (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
A PNPLA3 genetikai polimorfizmusok vizsgálata nem alkoholos zsírmájbetegségben szenvedő betegekben egy ultramarin populációban
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A metabolikus diszfunkcióval társult májbetegség (MASLD) világszerte jelentős közegészségügyi probléma, amelynek összetett etiológiája viselkedési, környezeti és genetikai okokra vezethető vissza. A MASLD globális prevalenciáját 32,4%-ra becsülik, és folyamatosan növekszik.
Több tanulmány szerint a MASLD prevalenciája és súlyossága faji vagy etnikai hovatartozás szerint eltérő lehet, ami összefüggésben lehet az életmódbeli, táplálkozási, metabolikus komorbiditási profilbeli és genetikai háttérbeli különbségekkel.
A faji/etnikai kutatások elengedhetetlenek, mert értékes információkat szolgáltathatnak a hasonló kulturális, táplálkozási és földrajzi hátterű emberek közötti biológiai és genetikai különbségekről.
Bőséges epidemiológiai bizonyíték áll rendelkezésre a genetikai hajlam szerepéről a MASLD-ben, főként olyan tanulmányokból, amelyek a MASLD esetek családi halmozódását mutatják ki, és a MASLD prevalenciájának és súlyosságának etnikai csoportok közötti eltéréseit figyelik meg.
A tengerentúli területek lakossága túlnyomórészt afrikai származású a XVII. és XIX. század között zajlott szaharai afrikai lakosság rabszolgakereskedelme miatt. Európaiak és indiaiak keveredése is jellemző rájuk. Az indiaiak Latin-Amerikából származnak, akik kezdetben jelen voltak a területeken, valamint Ázsiából, a rabszolgaság eltörlése után. A MASLD-ról szóló adatok a tengerentúli területeken szűkösek. Tudomásunk szerint egy tanulmány számolt be a MASLD prevalenciájáról az Egyesült Államokban élő karibi és hispán lakosságban, összehasonlítva a Latin-Amerikában élő hispán lakosokkal (Kallwitz 2015). Az említett tanulmány szerint a MASLD aránya szignifikánsan alacsonyabb volt a karibi származású személyeknél, mint a latin-amerikai örökségűeknél.
A genetikai hajlam variációk részben megmagyarázhatják a MASLD prevalencia/incidencia becslésekben megfigyelt heterogenitást a különböző földrajzi régiók között, valamint a betegség súlyosságának egyéni változékonyságát. A genetikai tényezőket a MASLD iránti érzékenység faji/etnikai különbségeinek egyik mögöttes okaként javasolták.
A metabolikus szindróma alkotóelemei közül a 2-es típusú diabetes és az elhízás szignifikánsan összefügg a MASH megnövekedett kockázatával és a cirrózis vagy májrák súlyosabb progressziójával.
Azonban a tengerentúli területeken a 2-es típusú diabetes (10%), a magas vérnyomás (28%) vagy az elhízás (30%) prevalenciája a legmagasabbak közé tartozik Franciaországon belül.
A PNPLA3 expressziója szerepet játszik a májon belüli lipidek felhalmozódásában, és összefüggésben áll a lipotoxicitással és a súlyosabb fenotípusokkal, beleértve a fibrózist és a karcinogenezist. Ezért ebben a tanulmányban a PNPLA3 polimorfizmusait elemezzük a tengerentúli területeken élő MASLD-betegek profiljának értékelése érdekében. Biológiai mintát veszünk a PNPLA3 polimorfizmusok elemzésére a DROMSteatExpo tanulmányban.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: melanie petapermal
- Telefonszám: +590590934667
- E-mail: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Cayenne, Francia Guyana, 97306
- Még nincs toborzás
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
-
Kapcsolatba lépni:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Telefonszám: +594594395356
- E-mail: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
- Toborzás
- CHU de la Guadeloupe
-
Kapcsolatba lépni:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Telefonszám: +590590891445
- E-mail: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Újraegyesítés, 97400
- Még nincs toborzás
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
-
Kapcsolatba lépni:
- Sandy Kwiatek, MD
- Telefonszám: +262262 90 50 50
- E-mail: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevonási kritériumok
- Felnőtt betegek (≥18 évesek), akiket konzultáción látnak el vagy kórházban kezelnek a Guadeloupe-i, Francia Guyanai és Réunion-szigeti Egyetemi Kórházak Hepato-Gasztroenterológiai Osztályain, MASLD diagnózissal.
A MASLD a májzsírosodás bizonyítékaként definiálható, amely túlsúly/elhízás, 2-es típusú cukorbetegség vagy metabolikus szindróma társulásával jár az ATP III (2005) kritériumai szerint.
- A betegek, akik a társadalombiztosítási rendszerhez tartoznak vagy annak kedvezményezettjei.
- Szabad, tájékoztatott és írásbeli hozzájárulás, amelyet a résztvevőtől szereznek meg, és amelyet mind a résztvevő, mind a kutató aláír (legkésőbb a bevonás napján és a vizsgálat által megkövetelt bármely eljárás előtt).
Kizárási kritériumok:
- 18 év alatti betegek.
- A betegek, akik nem képesek tájékoztatott hozzájárulást adni; úgynevezett sebezhető populációk (gondnokság alatt álló személyek, bírósági védelem alatt állók stb.).
- Krónikus májbetegség más okának jelenléte, beleértve:
Vírusos hepatitis (B, C vagy E)
Primér biliáris cholangitis vagy primér szklerozáló cholangitis
Autoimmun hepatitis
Wilson-kór
Hemokromatózis
Alfa-1 antitripszin hiány
Alkoholos májbetegség, vagy napi alkoholfogyasztás >30 g/nap férfiaknál vagy >20 g/nap nőknél
- Terhes nők.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A PNPLA3 variánsok allél gyakoriságai
Időkeret: Alapvonal (bevételi vizsgálat).
|
A primer kimenet a PNPLA3 génvariánsok allélgyakorisága a tengerentúli populációból származó, metabolikus diszfunkcióhoz társított steatosos májbetegséggel (MASLD) rendelkező betegekben.
A genotipizálást a betegek vér mintáiból kivont DNS-en végezzük, és az egyes allélok gyakoriságát a variánst hordozó résztvevők arányaként jelentjük be.
|
Alapvonal (bevételi vizsgálat).
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A MASLD klinikai stádiumok eloszlása a kezdeti időpontban
Időkeret: Alapvonal (bevételi vizsgálat).
|
A Metabolikus Diszfunkcióval Asszociált Steatotikus Májbetegeg (MASLD) klinikai stádiumainak eloszlását a kezdeti időpontban az orvos klinikai értékelése alapján értékelik.
A résztvevőket klinikai kategóriákba sorolják, beleértve az egyszerű steatózist és a nem alkoholos steatohepatitist (NASH).
Az eredményt az egyes klinikai stádiumokban lévő résztvevők számaként és százalékaként jelentik.
|
Alapvonal (bevételi vizsgálat).
|
|
A képalkotó vizsgálatok alapján értékelt májfibrosis stádiumok eloszlása a kiindulási állapotban
Időkeret: Alapvonal (befogadási látogatás).
|
A májfibrosis stádiumát a kiindulási állapotban képalkotásos máj merevség mérésekkel (pl. tranziens elastográfia, mágneses rezonancia elastográfia vagy MRI-alapú technikák, ahogyan az a részt vevő központokban rendelkezésre áll) értékelik.
A fibrosis stádiumokat a szabványos fibrosis stádiumok (F0-F4) szerint kategorizálják.
Az eredményt az egyes fibrosis stádiumokban lévő résztvevők számaként és százalékaként jelentik.
|
Alapvonal (befogadási látogatás).
|
|
A MASLD súlyosságának eloszlása laboratóriumi biomarkerek alapján a kezdeti időpontban
Időkeret: Alapvonal (beválasztási látogatás).
|
A MASLD súlyosságát a kiindulásnál laboratóriumi biomarker-ekkel, köztük májenzimekkel (pl. ALT, AST) és metabolikus paraméterekkel értékelik.
Az eredményeket előre meghatározott klinikai küszöbértékek szerint kategorizálják.
Az eredményt az egyes súlyossági kategóriákba tartozó résztvevők számaként és százalékos arányaként közlik.
|
Alapvonal (beválasztási látogatás).
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PAP_RIPH2_2025/04
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .