Étude des polymorphismes génétiques PNPLA3 chez les patients atteints de stéatopathie métabolique non alcoolique dans une population ultramarine (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Étude des polymorphismes génétiques du gène PNPLA3 chez les patients atteints de stéatopathie hépatique non alcoolique dans une population ultramarine
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
La maladie hépatique associée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD) est un problème de santé publique majeur dans le monde, avec une étiologie complexe attribuée à des causes comportementales, environnementales et génétiques. La prévalence mondiale de la MASLD est estimée à 32,4 % et ne cesse d'augmenter.
Plusieurs études suggèrent des différences dans la prévalence et la gravité de la MASLD selon la race ou l'origine ethnique, ce qui pourrait être lié à des différences de mode de vie, d'alimentation, de profil de comorbidités métaboliques et de patrimoine génétique, entre autres.
La recherche sur la race/l'origine ethnique est essentielle car elle peut fournir des informations précieuses sur les différences biologiques et génétiques entre les personnes ayant des antécédents culturels, alimentaires et géographiques similaires.
Il existe de nombreuses preuves épidémiologiques sur le rôle de la susceptibilité génétique dans la MASLD, principalement issues d'études montrant le regroupement de cas de MASLD dans les familles et observant des différences dans la prévalence et la gravité de la MASLD entre les ethnies.
La population des territoires d'outre-mer est principalement d'origine africaine en raison de la traite des esclaves en provenance d'Afrique subsaharienne entre le XVIIe et le XIXe siècle. Elle est également issue d'un mélange d'Européens et d'Indiens. Les Indiens sont des descendants d'Amérique latine, initialement présents sur les territoires, et d'Asie, après l'abolition de l'esclavage. Les données sur la MASLD dans les territoires d'outre-mer sont rares. À notre connaissance, une étude a rapporté la prévalence de la MASLD chez les populations caribéennes et hispaniques résidant aux États-Unis par rapport aux résidents hispaniques d'Amérique latine (Kallwitz 2015). Dans cette dernière étude, les taux de MASLD étaient significativement plus bas chez les personnes d'origine caribéenne que chez celles d'héritage latino-américain.
Les variations de susceptibilité génétique peuvent partiellement expliquer l'hétérogénéité observée dans les estimations de prévalence/incidence de la MASLD provenant de différentes régions géographiques et la variabilité de la gravité de la maladie entre les individus. Les facteurs génétiques ont été suggérés comme l'une des causes sous-jacentes des différences raciales/ethniques dans la susceptibilité à la MASLD.
Parmi les composantes du syndrome métabolique, le diabète de type 2 et l'obésité ont été significativement associés à un risque accru de MASH avec une progression plus sévère vers la cirrhose ou le cancer du foie.
Cependant, dans les territoires d'outre-mer, la prévalence du diabète de type 2 (10 %), de l'hypertension artérielle (28 %) ou de l'obésité (30 %) figure parmi les plus élevées en France.
L'expression de PNPLA3 est impliquée dans l'accumulation de lipides intrahépatiques et est associée à la lipotoxicité et aux phénotypes plus sévères, notamment la fibrose et la carcinogenèse. Par conséquent, dans cette étude, les polymorphismes de PNPLA3 seront analysés pour évaluer le profil des patients atteints de MASLD dans les territoires d'outre-mer. Un échantillon biologique sera prélevé pour analyser les polymorphismes de PNPLA3 dans l'étude DROMSteatExpo.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: melanie petapermal
- Numéro de téléphone: +590590934667
- E-mail: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Lieux d'étude
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Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
- Recrutement
- CHU de la Guadeloupe
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Contact:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Numéro de téléphone: +590590891445
- E-mail: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
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Cayenne, Guyane Française, 97306
- Pas encore de recrutement
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
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Contact:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Numéro de téléphone: +594594395356
- E-mail: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
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Saint-Denis, Réunion, 97400
- Pas encore de recrutement
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
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Contact:
- Sandy Kwiatek, MD
- Numéro de téléphone: +262262 90 50 50
- E-mail: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'Inclusion
-Patients adultes (≥18 ans) vus en consultation ou hospitalisés dans les Services d'Hépato-Gastroentérologie des Centres Hospitaliers Universitaires de la Guadeloupe, de la Guyane Française et de l'Île de la Réunion, avec un diagnostic de MASLD.
La MASLD est définie comme la présence de stéatose hépatique associée à un surpoids/obésité, un diabète de type 2, ou un syndrome métabolique selon les critères de l'ATP III (2005).
- Patients affiliés ou bénéficiaires d'un régime de sécurité sociale.
- Consentement libre, éclairé et écrit obtenu du participant et signé à la fois par le participant et l'investigateur (au plus tard le jour de l'inclusion et avant toute procédure requise par l'étude).
Critères d'Exclusion :
- Patients de moins de 18 ans.
- Patients incapables de fournir un consentement éclairé ; populations dites vulnérables (personnes sous tutelle, protection judiciaire, etc.).
- Présence d'une autre cause de maladie hépatique chronique, incluant :
Hépatite virale (B, C ou E)
Cholangite biliaire primitive ou cholangite sclérosante primitive
Hépatite auto-immune
Maladie de Wilson
Hémochromatose
Déficit en alpha-1 antitrypsine
Maladie hépatique alcoolique, ou consommation quotidienne d'alcool >30 g/jour pour les hommes ou >20 g/jour pour les femmes
-Femmes enceintes.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fréquences alléliques des variants PNPLA3
Délai: Baseline (visite d'inclusion).
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Le critère d'évaluation principal est la fréquence allélique des variants du gène PNPLA3 chez les patients atteints de stéatopathie métabolique associée à la dysfonction hépatique (MASLD) dans la population d'outre-mer.
Le génotypage sera réalisé sur l'ADN extrait des échantillons sanguins des patients, et la fréquence de chaque allèle sera rapportée comme la proportion de participants porteurs du variant.
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Baseline (visite d'inclusion).
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Distribution des stades cliniques de la MASLD au départ de l'étude
Délai: Visite d'inclusion (baseline).
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La distribution des stades cliniques de la stéatopathie métabolique associée à la dysfonction hépatique (MASLD) au départ sera évaluée par l'évaluation clinique du médecin.
Les participants seront classés en catégories cliniques incluant la stéatose simple et la stéatohépatite non alcoolique (NASH).
Le résultat sera rapporté sous forme du nombre et du pourcentage de participants à chaque stade clinique.
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Visite d'inclusion (baseline).
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Distribution des stades de fibrose hépatique évalués par imagerie au départ
Délai: Visite d'inclusion (baseline).
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Le stade de fibrose hépatique sera évalué au départ à l'aide de mesures de rigidité hépatique basées sur l'imagerie (par exemple, élastographie transitoire, élastographie par résonance magnétique ou techniques basées sur l'IRM, selon la disponibilité dans les centres participants).
Les stades de fibrose seront catégorisés selon les stades standard de fibrose (F0-F4).
Le résultat sera rapporté sous forme du nombre et du pourcentage de participants dans chaque stade de fibrose.
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Visite d'inclusion (baseline).
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Distribution de la sévérité de la MASLD basée sur les biomarqueurs de laboratoire au départ
Délai: Visite d'inclusion (baseline).
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La sévérité de la MASLD sera évaluée au départ à l'aide de biomarqueurs de laboratoire, incluant les enzymes hépatiques (par exemple, ALT, AST) et les paramètres métaboliques.
Les résultats seront catégorisés selon des seuils cliniques prédéfinis.
Le résultat sera rapporté sous forme du nombre et du pourcentage de participants dans chaque catégorie de sévérité.
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Visite d'inclusion (baseline).
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- PAP_RIPH2_2025/04
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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