Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af PNPLA3 genetiske polymorfier hos patienter med ikke-alkoholisk fedtleversygdom i en ultramarin befolkning (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)

5. januar 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Undersøgelse af PNPLA3-genetiske polymorfier hos patienter med ikke-alkoholisk fedtlever i en ultramarin befolkning

Metabolic Dysfunction Associated Liver Disease (MASLD) er associeret med metabolisk syndrom, og PNPLA3-varianter er kendt for at være involveret i intrahepatisk lipidakkumulation og forbundet med lipotoksisitet. Analyse af PNPLA3-polymorfier i en oversøisk territoriums befolkning med MASLD ville være interessant for at beskrive deres profils modtagelighed for at udvikle Metabolic dysfunction associated steatohepatitis (MASH).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Metabolisk dysfunktion associeret leversygdom (MASLD) er en betydelig folkesundhedsbekymring på verdensplan med en kompleks etiologi tilskrevet adfærdsmæssige, miljømæssige og genetiske årsager. Den verdensomspændende prævalens af MASLD estimeres til at være 32,4% og stiger konstant.

Flere undersøgelser antyder forskelle i prævalensen og alvoren af MASLD efter race eller etnicitet, hvilket kan være forbundet med forskelle i livsstil, kost, metabolisk komorbiditetsprofil og genetisk baggrund, blandt andet.

Race/etnicitetsforskning er afgørende, da den kan give værdifuld information om biologiske og genetiske forskelle blandt mennesker med lignende kulturel, ernæringsmæssig og geografisk baggrund.

Der er rigelig epidemiologisk evidens for genetisk modtageligheds rolle i MASLD, primært fra undersøgelser, der viser klynge af MASLD-tilfælde blandt familier og observerer forskelle i prævalensen og alvoren af MASLD blandt etniske grupper.

Befolkningen i de oversøiske territorier er overvejende af afrikansk afstamning på grund af slavehandel med befolkning fra Subsahara-Afrika mellem det syttende og nittende århundrede. De har også været en blanding af europæere og indianere. Indianere er efterkommere fra Latinamerika, oprindeligt til stede på territorierne, og fra Asien efter afskaffelsen af slaveriet. Data om MASLD i oversøiske territorier er knappe. Efter vores viden har én undersøgelse rapporteret prævalensen af MASLD i caribiske og hispaniske befolkninger bosat i USA sammenlignet med hispaniske beboere i Latinamerika (Kallwitz 2015). I den senere undersøgelse var raterne af MASLD signifikant lavere hos personer med caribisk oprindelse end hos dem med latinamerikansk arv.

Variationer i genetisk modtagelighed kan delvist forklare den heterogenitet, der observeres i MASLD-prævalens/incidensestimater fra forskellige geografiske regioner, og variabiliteten i sygdomsalvor blandt individer. Genetiske faktorer er blevet foreslået som en af de underliggende årsager til race/etniske forskelle i modtagelighed for MASLD.

Blandt byggestenene i metabolisk syndrom er type 2-diabetes og fedme signifikant forbundet med en øget risiko for MASH med mere alvorlig progression til cirrose eller leverkræft.

Imidlertid er prævalensen af type 2-diabetes (10%), højt blodtryk (28%) eller fedme (30%) i de oversøiske territorier blandt de højeste i Frankrig.

PNPLA3-ekspression er involveret i intrahepatisk lipidophobning og er associeret med lipotoksisitet og de mere alvorlige fenotyper, herunder fibrose og carcinogenese. Derfor vil PNPLA3-polymorfier i denne undersøgelse blive analyseret for at evaluere profilen af MASLD-patienter i oversøiske territorier. En biologisk prøve vil blive taget for at analysere PNPLA3-polymorfier i DROMSteatExpo-studiet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Fransk Guyana
      • Cayenne, Fransk Guyana, 97306
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
        • Kontakt:
  • Genforening
      • Saint-Denis, Genforening, 97400
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
        • Kontakt:
  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Prospektiv longitudinal multicentrisk undersøgelse

Beskrivelse

Inklusionskriterier

- Voksne patienter (≥18 år) set i konsultation eller indlagt på Hepato-Gastroenterologiske afdelinger på universitetshospitalerne i Guadeloupe, Fransk Guyana og Réunion, med en diagnose af MASLD.

MASLD defineres som tegn på leversteatose forbundet med overvægt/fedme, type 2-diabetes eller metabolisk syndrom i henhold til ATP III (2005)-kriterierne.

  • Patienter tilknyttet eller modtagere af et socialsikringssystem.
  • Frit, informeret og skriftligt samtykke indhentet fra deltageren og underskrevet af både deltageren og undersøgeren (senest på inklusionsdagen og før enhver procedure påkrævet af studiet).

Eksklusionskriterier:

  • Patienter under 18 år.
  • Patienter ude af stand til at give informeret samtykke; såkaldte sårbare populationer (personer under værgemål, retslig beskyttelse osv.).
  • Tilstedeværelse af en anden årsag til kronisk leversygdom, herunder:

Viral hepatitis (B, C eller E)

Primær biliær kolangit eller primær skleroserende kolangit

Autoimmun hepatitis

Wilsons sygdom

Hemokromatose

Alpha-1-antitrypsinmangel

Alkoholisk leversygdom eller dagligt alkoholforbrug >30 g/dag for mænd eller >20 g/dag for kvinder

- Gravide kvinder.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Allelfrekvenser af PNPLA3-varianter
Tidsramme: Baseline (inklusionsbesøg).
Det primære resultat er allelfrekvenserne af PNPLA3-genvarianter hos patienter med Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) fra oversøiske populationer. Genotypering vil blive udført på DNA ekstraheret fra patienters blodprøver, og frekvensen af hvert allel vil blive rapporteret som andelen af deltagere, der bærer varianten.
Baseline (inklusionsbesøg).

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fordeling af MASLD kliniske stadier ved baseline
Tidsramme: Baseline (inklusionsbesøg).
Fordelingen af kliniske stadier af Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) ved baseline vil blive vurderet af lægens kliniske evaluering. Deltagerne vil blive klassificeret i kliniske kategorier, herunder simpel steatose og non-alcoholic steatohepatitis (NASH). Resultatet vil blive rapporteret som antallet og procentdelen af deltagere i hvert kliniske stadium.
Baseline (inklusionsbesøg).
Fordeling af leverfibrose-stadier vurderet ved billeddannelse ved baseline
Tidsramme: Baseline (inklusionsbesøg).
Leverfibrose-stadiet vil blive vurderet ved baseline ved hjælp af billedbaserede leverstivhedsmålinger (f.eks. transient elastografi, magnetisk resonans elastografi eller MRI-baserede teknikker, som er tilgængelige på deltagende centre). Fibrose-stadier vil blive kategoriseret i henhold til standard fibrose-stadier (F0-F4). Resultatet vil blive rapporteret som antallet og procentdelen af deltagere i hvert fibrose-stadie.
Baseline (inklusionsbesøg).
Fordeling af MASLD-sværhedsgrad baseret på laboratoriebiomarkører ved baseline
Tidsramme: Baseline (inklusionsbesøg).
MASLD-sværhedsgraden vil blive vurderet ved baseline ved hjælp af laboratoriebiomarkører, herunder leverenzymer (f.eks. ALT, AST) og metaboliske parametre. Resultaterne vil blive kategoriseret i henhold til foruddefinerede kliniske tærskler. Resultatet vil blive rapporteret som antallet og procentdelen af deltagere inden for hver sværhedsgradskategori.
Baseline (inklusionsbesøg).

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Samarbejdspartnere

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Efterforskere

  • Studiestol: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. november 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

26. november 2027

Studieafslutning (Anslået)

28. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

9. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • PAP_RIPH2_2025/04

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med MASLD/MASH (metabolisk dysfunktion-associeret steatotisk leversygdom / metabolisk dysfunktion-associeret steatohepatitis)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner