Estudo dos Polimorfismos Genéticos do PNPLA3 em Doentes com Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica numa População Ultramarina (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Estudo de Polimorfismos Genéticos PNPLA3 em Pacientes com Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica numa População Ultramarina
A análise dos polimorfismos do PNPLA3 numa população de territórios ultramarinos com MASLD seria interessante para descrever o seu perfil de suscetibilidade para desenvolver esteato-hepatite associada à disfunção metabólica (MASH).
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A doença hepática associada à disfunção metabólica (MASLD) é uma preocupação significativa de saúde pública em todo o mundo, com uma etiologia complexa atribuída a causas comportamentais, ambientais e genéticas. A prevalência mundial da MASLD estima-se em 32,4% e está em constante aumento.
Vários estudos sugerem diferenças na prevalência e gravidade da MASLD por raça ou etnia, o que pode estar ligado a diferenças no estilo de vida, dieta, perfil de comorbidades metabólicas e antecedentes genéticos, entre outros.
A investigação sobre raça/etnia é essencial, pois pode fornecer informações valiosas sobre diferenças biológicas e genéticas entre pessoas com antecedentes culturais, dietéticos e geográficos semelhantes.
Existem amplas evidências epidemiológicas sobre o papel da suscetibilidade genética na MASLD, principalmente de estudos que mostram a agregação de casos de MASLD em famílias e observam diferenças na prevalência e gravidade da MASLD entre etnias.
A população dos territórios ultramarinos é predominantemente de ascendência africana devido ao tráfico de escravos da população da África subsaariana entre os séculos XVII e XIX. Também houve uma mistura com europeus e indianos. Os indianos são descendentes da América Latina, inicialmente presentes nos territórios, e da Ásia, após a abolição da escravatura. Os dados sobre a MASLD nos territórios ultramarinos são escassos. Até onde sabemos, um estudo relatou a prevalência da MASLD em populações caribenhas e hispânicas residentes nos Estados Unidos em comparação com residentes hispânicos na América Latina (Kallwitz 2015). Neste último estudo, as taxas de MASLD foram significativamente mais baixas em pessoas de origem caribenha do que naquelas com ascendência da América Latina.
As variações na suscetibilidade genética podem explicar parcialmente a heterogeneidade observada nas estimativas de prevalência/incidência da MASLD de diferentes regiões geográficas e a variabilidade na gravidade da doença entre indivíduos. Os fatores genéticos têm sido sugeridos como uma das causas subjacentes das diferenças raciais/étnicas na suscetibilidade à MASLD.
Entre os componentes da síndrome metabólica, a diabetes tipo 2 e a obesidade foram significativamente associadas a um risco aumentado de MASH com progressão mais grave para cirrose ou cancro hepático.
No entanto, nos territórios ultramarinos, a prevalência de diabetes tipo 2 (10%), hipertensão arterial (28%) ou obesidade (30%) está entre as mais altas em França.
A expressão do PNPLA3 está implicada na acumulação lipídica intra-hepática e está associada à lipotoxicidade e aos fenótipos mais graves, incluindo fibrose e carcinogénese. Portanto, neste estudo, os polimorfismos do PNPLA3 serão analisados para avaliar o perfil dos doentes com MASLD nos territórios ultramarinos. Será recolhida uma amostra biológica para analisar os polimorfismos do PNPLA3 no estudo DROMSteatExpo.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: melanie petapermal
- Número de telefone: +590590934667
- E-mail: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Locais de estudo
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Pointe-à-Pitre, Guadalupe, 97159
- Recrutamento
- CHU de la Guadeloupe
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Contato:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Número de telefone: +590590891445
- E-mail: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
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Cayenne, Guiana Francesa, 97306
- Ainda não está recrutando
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
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Contato:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Número de telefone: +594594395356
- E-mail: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
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Saint-Denis, Reunião, 97400
- Ainda não está recrutando
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
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Contato:
- Sandy Kwiatek, MD
- Número de telefone: +262262 90 50 50
- E-mail: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão
- Pacientes adultos (≥18 anos) observados em consulta ou hospitalizados nos Departamentos de Hepato-Gastroenterologia dos Hospitais Universitários da Guadeloupe, Guiana Francesa e Ilha da Reunião, com diagnóstico de MASLD.
MASLD é definida como evidência de esteatose hepática associada a excesso de peso/obesidade, diabetes tipo 2 ou síndrome metabólica de acordo com os critérios ATP III (2005).
- Pacientes afiliados a, ou beneficiários de, um regime de segurança social.
- Consentimento livre, informado e escrito obtido do participante e assinado tanto pelo participante como pelo investigador (não mais tarde do que o dia da inclusão e antes de qualquer procedimento exigido pelo estudo).
Critérios de Exclusão:
- Pacientes com menos de 18 anos de idade.
- Pacientes incapazes de fornecer consentimento informado; populações consideradas vulneráveis (indivíduos sob tutela, proteção judicial, etc.).
- Presença de outra causa de doença hepática crónica, incluindo:
Hepatite viral (B, C ou E)
Colangite biliar primária ou colangite esclerosante primária
Hepatite autoimune
Doença de Wilson
Hemocromatose
Deficiência de alfa-1 antitripsina
Doença hepática alcoólica, ou consumo diário de álcool >30 g/dia para homens ou >20 g/dia para mulheres
- Mulheres grávidas.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Frequências alélicas das variantes do PNPLA3
Prazo: Linha de base (visita de inclusão).
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O resultado primário são as frequências alélicas das variantes do gene PNPLA3 em pacientes com Doença Hepática Esteatótica Associada à Disfunção Metabólica (MASLD) da população estrangeira.
A genotipagem será realizada no ADN extraído das amostras de sangue dos pacientes, e a frequência de cada alelo será reportada como a proporção de participantes que transportam a variante.
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Linha de base (visita de inclusão).
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Distribuição dos Estágios Clínicos de MASLD na Linha de Base
Prazo: Linha de base (visita de inclusão).
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A distribuição dos estágios clínicos da Doença Hepática Esteatótica Associada à Disfunção Metabólica (MASLD) na linha de base será avaliada por avaliação clínica médica.
Os participantes serão classificados em categorias clínicas, incluindo esteatose simples e esteato-hepatite não alcoólica (NASH).
O resultado será reportado como o número e a percentagem de participantes em cada estágio clínico.
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Linha de base (visita de inclusão).
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Distribuição dos Estágios da Fibrose Hepática Avaliada por Imagiologia na Linha de Base
Prazo: Baseline (visita de inclusão).
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O estádio da fibrose hepática será avaliado na linha de base utilizando medições da rigidez hepática baseadas em imagiologia (por exemplo, elastografia transitória, elastografia por ressonância magnética ou técnicas baseadas em ressonância magnética, conforme disponível nos centros participantes).
Os estádios de fibrose serão categorizados de acordo com os estádios de fibrose padrão (F0-F4).
O resultado será reportado como o número e percentagem de participantes em cada estádio de fibrose.
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Baseline (visita de inclusão).
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Distribuição da Gravidade da MASLD com Base em Biomarcadores Laboratoriais na Linha de Base
Prazo: Linha de base (visita de inclusão).
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A gravidade da MASLD será avaliada na linha de base através de biomarcadores laboratoriais, incluindo enzimas hepáticas (por exemplo, ALT, AST) e parâmetros metabólicos.
Os resultados serão categorizados de acordo com os limiares clínicos predefinidos.
O resultado será reportado como o número e a percentagem de participantes em cada categoria de gravidade.
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Linha de base (visita de inclusão).
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- PAP_RIPH2_2025/04
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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