Studie genetických polymorfismů PNPLA3 u pacientů s nealkoholickým ztučněním jater v ultramarínské populaci (AdipoDROMExpo) (AdipoDROMExpo)
Studie genetických polymorfismů PNPLA3 u pacientů s nealkoholickým ztučněním jater v populaci ultramarínů
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Metabolická dysfunkce spojená s onemocněním jater (MASLD) je významným problémem veřejného zdraví po celém světě s komplexní etiologií přisuzovanou behaviorálním, environmentálním a genetickým příčinám. Celosvětová prevalence MASLD se odhaduje na 32,4 % a neustále roste.
Několik studií naznačuje rozdíly v prevalenci a závažnosti MASLD podle rasy nebo etnika, což může být spojeno s rozdíly v životním stylu, stravě, profilu metabolických komorbidit a genetickém pozadí, mimo jiné.
Výzkum rasy/etnika je nezbytný, protože může poskytnout cenné informace o biologických a genetických rozdílech mezi lidmi s podobným kulturním, stravovacím a geografickým zázemím.
Existuje dostatek epidemiologických důkazů o roli genetické susceptibility u MASLD, zejména ze studií ukazujících shlukování případů MASLD mezi rodinami a pozorování rozdílů v prevalenci a závažnosti MASLD mezi etniky.
Populace zámořských území je převážně afrického původu kvůli obchodu s otroky z populace subsaharské Afriky mezi sedmnáctým a devatenáctým stoletím. Byli také směsicí Evropanů a Indů. Indové pocházejí z Latinské Ameriky, původně přítomných na územích, a z Asie, po zrušení otroctví. Údaje o MASLD v zámořských územích jsou vzácné. Pokud víme, jedna studie uváděla prevalenci MASLD v karibské a hispánské populaci žijící ve Spojených státech ve srovnání s hispánskými obyvateli v Latinské Americe (Kallwitz 2015). V pozdější studii byly míry MASLD výrazně nižší u osob s karibským původem než u osob s latinskoamerickým dědictvím.
Variability v genetické susceptibilitě mohou částečně vysvětlit heterogenitu pozorovanou v odhadech prevalence/incidence MASLD z různých geografických regionů a variabilitu v závažnosti onemocnění mezi jednotlivci. Genetické faktory byly navrženy jako jedna ze základních příčin rasových/etnických rozdílů v susceptibilitě k MASLD.
Mezi stavebními kameny metabolického syndromu byly diabetes 2. typu a obezita významně spojeny se zvýšeným rizikem MASH s vážnějším průběhem k cirhóze nebo rakovině jater.
V zámoří je však prevalence diabetu 2. typu (10 %), vysokého krevního tlaku (28 %) nebo obezity (30 %) mezi nejvyššími ve Francii.
Exprese PNPLA3 je zapojena do intrahepatální akumulace lipidů a je spojena s lipotoxicitou a závažnějšími fenotypy, včetně fibrózy a karcinogeneze. Proto budou v této studii analyzovány polymorfismy PNPLA3, aby bylo možné vyhodnotit profil pacientů s MASLD v zámořských územích. Ve studii DROMSteatExpo bude odebrán biologický vzorek k analýze polymorfismů PNPLA3.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: melanie petapermal
- Telefonní číslo: +590590934667
- E-mail: melanie.petapermal@chu-guadeloupe.fr
Studijní místa
-
-
-
Cayenne, Francouzská Guyana, 97306
- Zatím nenabíráme
- Centre Hospitalier Universitaire de la Guyane
-
Kontakt:
- Alolia ABOIKONI, MMD
- Telefonní číslo: +594594395356
- E-mail: alolia.aboikoni@ch-cayenne.fr
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
- Nábor
- CHU de la Guadeloupe
-
Kontakt:
- Moana Gelu-Simeon, MD PhD
- Telefonní číslo: +590590891445
- E-mail: moana.gelu@chu-guadeloupe.fr
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Shledání, 97400
- Zatím nenabíráme
- Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
-
Kontakt:
- Sandy Kwiatek, MD
- Telefonní číslo: +262262 90 50 50
- E-mail: sandy.kwiatek@chu-reunion.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kriteria pro zařazení
- Dospělí pacienti (≥18 let) vyšetření v konzultaci nebo hospitalizovaní na odděleních hepato-gastroenterologie univerzitních nemocnic v Guadeloupe, Francouzské Guyaně a na ostrově Réunion s diagnózou MASLD.
MASLD je definována jako prokázaná jaterní steatóza spojená s nadváhou/obezitou, diabetem 2. typu nebo metabolickým syndromem podle kritérií ATP III (2005).
- Pacienti přidružení k systému sociálního zabezpečení nebo jeho příjemci.
- Svobodný, informovaný a písemný souhlas získaný od účastníka a podepsaný jak účastníkem, tak vyšetřovatelem (nejpozději v den zařazení a před jakýmkoli postupem vyžadovaným studií).
Kriteria pro vyloučení:
- Pacienti mladší 18 let.
- Pacienti neschopní poskytnout informovaný souhlas; tzv. zranitelné populace (osoby pod opatrovnictvím, soudní ochranou atd.).
- Přítomnost jiné příčiny chronického onemocnění jater, včetně:
Virové hepatitidy (B, C nebo E)
Primární biliární cholangitida nebo primární sklerotizující cholangitida
Autoimnimní hepatitida
Wilsonova choroba
Hemochromatóza
Deficit alfa-1-antitrypsinu
Alkoholické onemocnění jater nebo denní konzumace alkoholu >30 g/den u mužů nebo >20 g/den u žen
- Těhotné ženy.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence alel variant PNPLA3
Časové okno: Výchozí stav (návštěva při zařazení do studie).
|
Primárním cílem je stanovení alelických frekvencí variant genu PNPLA3 u pacientů s metabolickou dysfunkcí asociovanou steatózou jater (MASLD) z populace mimo Českou republiku.
Genotypizace bude provedena na DNA extrahované z krevních vzorků pacientů a frekvence každé alely bude uvedena jako podíl účastníků nesoucích danou variantu.
|
Výchozí stav (návštěva při zařazení do studie).
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Distribuce klinických stadií MASLD výchozí
Časové okno: Výchozí hodnota (návštěva pro zařazení do studie).
|
Rozložení klinických stadií Metabolické Dysfunkce-Asociované Steatotické Jaterní Nemoci (MASLD) při výchozím stavu bude hodnoceno klinickým vyšetřením lékařem.
Účastníci budou klasifikováni do klinických kategorií včetně prosté steatózy a nealkoholické steatohepatitidy (NASH).
Výsledek bude vyjádřen jako počet a procento účastníků v každém klinickém stadiu.
|
Výchozí hodnota (návštěva pro zařazení do studie).
|
|
Rozdělení stadií fibrózy jater hodnocených zobrazovacími metodami v době zařazení do studie
Časové okno: Výchozí hodnota (návštěva pro zařazení do studie).
|
Stádium jaterní fibrózy bude hodnoceno na výchozím bodě pomocí zobrazovacích metod měření jaterní tuhosti (např. přechodná elastografie, magnetická rezonanční elastografie nebo techniky založené na MRI, jak jsou dostupné v účastnických centrech).
Stádia fibrózy budou kategorizována podle standardních stádií fibrózy (F0-F4).
Výsledek bude hlášen jako počet a procento účastníků v každém stádiu fibrózy.
|
Výchozí hodnota (návštěva pro zařazení do studie).
|
|
Rozdělení závažnosti MASLD na základě laboratorních biomarkerů výchozího stavu
Časové okno: Výchozí hodnoty (návštěva pro zařazení do studie).
|
Závažnost MASLD bude hodnocena na začátku studie pomocí laboratorních biomarkerů, včetně jaterních enzymů (např. ALT, AST) a metabolických parametrů.
Výsledky budou kategorizovány podle předem stanovených klinických prahových hodnot.
Výsledek bude uveden jako počet a procento účastníků v každé kategorii závažnosti.
|
Výchozí hodnoty (návštěva pro zařazení do studie).
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Moana Gelu-Simeon, MD PhD, CHU de la Guadeloupe
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- PAP_RIPH2_2025/04
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .