WFS1遺伝子に起因する劣性視神経萎縮症は存在するのか？
2026年1月2日 更新者：Christophe Orssaud、Hôpital Necker-Enfants Malades
WFS1による劣性視神経萎縮は、ウォルフラム症候群とは異なる特定の疾患実体か？
単一センターにおけるWFS1遺伝子変異によるウォルフラム症候群および劣性視神経萎縮症の全患者が、後ろ向き研究に組み入れられました。視神経萎縮症の発症以来の視力の推移と最終値、OCTデータ、遺伝子データ、および全身性症状が分析されました。
調査の概要
詳細な説明
眼科検査の日には以下が含まれます：遠方最良矯正視力（BCVA）評価、前眼部の細隙灯顕微鏡検査、ゴールドマン圧平眼圧測定、眼底検査、網膜写真撮影、ゴールドマン手動視野検査、および光干渉断層計（OCT）検査。
これには、網膜神経線維層（RNFL）厚の全体的な値と、神経節細胞複合体（GCC）厚が含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
45
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：christophe orssaud, MD
- 電話番号：33 1 56 09 34 66
- メール：christophe.orssaud@aphp.fr
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
当社の希少疾患リファレンスセンターの患者
説明
適格基準：
- WFS1遺伝子変異
除外基準：
- WFS2遺伝子変異
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ウォルフラム症候群
ウルフラム症候群のEuroWABB基準とフランス国立ガイドラインに基づく患者
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WFS1変異によるウォルフラム症候群または劣性視神経萎縮症の患者の記録データの遡及的分析および研究
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劣性視神経萎縮症
WFS1遺伝子の突然変異によるOA患者で、発症年齢に関係なく、他の臨床症状を伴わないもの。
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WFS1変異によるウォルフラム症候群または劣性視神経萎縮症の患者の記録データの遡及的分析および研究
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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最終来院時の視力
時間枠：最終来院は、疾患発症からの経過時間にかかわらず、ベースラインとして登録されます
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2群間における最終視力検査時の視力の比較
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最終来院は、疾患発症からの経過時間にかかわらず、ベースラインとして登録されます
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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視力の進化
時間枠：疾患発生時の測定をベースラインとし、最終来院時にも測定
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可能な限り、最初の視覚的評価とOA発生からの経過時間、および最後の視覚的評価とそれらの2つの検査間の経過時間のみを考慮します。
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疾患発生時の測定をベースラインとし、最終来院時にも測定
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年齢
時間枠：ベースラインと見なされる疾患の発生時
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疾患発症時の患者年齢
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ベースラインと見なされる疾患の発生時
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グローバルRNFL厚
時間枠：疾患発生時をベースラインとし、最終来院時を測定
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疾患発生からの群および遅延に応じたグローバルRNFL厚の比較
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疾患発生時をベースラインとし、最終来院時を測定
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年2月1日
一次修了 (推定)
2026年3月1日
研究の完了 (推定)
2026年4月1日
試験登録日
最初に提出
2025年11月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年1月2日
最初の投稿 (実際)
2026年1月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月2日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ROAWFS1
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。