Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Létezik recesszív optikus atrophia a WFS1 gén miatt?

2026. január 2. frissítette: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

A WFS1 gén okozta recesszív optikus atrophia különálló entitás a Wolfram-szindrómától?

Egy retrospektív vizsgálatba bevonták az összes Wolfram-szindrómás és recesszív optikus atrófiás beteget egyetlen központból, akiknél a WFS1 gén mutációja volt. Elemzésre került a látóélesség alakulása az optikus atrófia megjelenése óta és annak utolsó értéke, az OCT-adatok, a genetikai adatok és a szisztémás megnyilvánulások.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A szemészeti vizsgálatok a következőket foglalják majd magukban: távoli legjobb korrigált látóélesség (BCVA) értékelés, réslámpás elülső szegmens vizsgálat, Goldman-applanációs tonometria, szemfenékvizsgálat, retinográfia, Goldman-kézi látómező és optikai koherencia-tomográfia (OCT). Ezek magukban foglalják a Retinalis Idegrost Réteg (RNFL) vastagságának globális értékét, valamint a ganglionsejt komplex (GCC) vastagságát.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

45

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

betegeink ritka betegségekre szakosodott hivatkozási központunkból

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • WFS1 mutáció

Kizárási kritériumok:

  • WFS2 mutáció

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Wolfram-szindróma
Páciensek a Wolfram-szindróma EuroWABB-kritériumai és a francia nemzeti irányelvek szerint
Egyéb: tanulmány elemzése
Retrospektív elemzés és tanulmány a Wolfram-szindrómás vagy recesszív optikus atrófiás betegek WFS1-mutáció miatt rögzített adatainak
recesszív optikus atrófia
olyan betegek, akiknek OA-ját a WFS1 gén mutációja okozza, függetlenül annak előfordulási korától, bármilyen más klinikai megnyilvánulás nélkül.
Egyéb: tanulmány elemzése
Retrospektív elemzés és tanulmány a Wolfram-szindrómás vagy recesszív optikus atrófiás betegek WFS1-mutáció miatt rögzített adatainak

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Látóélesség az utolsó látogatás alkalmával
Időkeret: Az utolsó látogatás regisztrálva lesz, függetlenül a betegség kezdete óta eltelt időtől, amelyet kiindulópontnak tekintenek
A látóélesség összehasonlítása az utolsó látásvizsgálatnál a két csoport között
Az utolsó látogatás regisztrálva lesz, függetlenül a betegség kezdete óta eltelt időtől, amelyet kiindulópontnak tekintenek

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A látásélesség fejlődése
Időkeret: Mérés a betegség előfordulásakor, amelyet alapvonalnak tekintünk, és az utolsó látogatáskor
Csak az első vizuális értékeléseket és az OA előfordulásától eltelt késleltetést vesszük figyelembe, valamint amikor lehetséges, az utolsó vizuális értékelést és a két vizsgálat közötti késleltetést.
Mérés a betegség előfordulásakor, amelyet alapvonalnak tekintünk, és az utolsó látogatáskor
Kor
Időkeret: A betegség előfordulásánál, amelyet alapvonalnak tekintenek
A beteg életkora a betegség fellépésekor
A betegség előfordulásánál, amelyet alapvonalnak tekintenek
Globális RNFL vastagság
Időkeret: Mérés a betegség előfordulásakor, amelyet alapvonalnak tekintenek, és az utolsó látogatáskor
A globális RNFL vastagság összehasonlítása a csoport és a betegség kialakulása óta eltelt idő függvényében
Mérés a betegség előfordulásakor, amelyet alapvonalnak tekintenek, és az utolsó látogatáskor

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. február 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. november 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 2.

Első közzététel (Tényleges)

2026. január 13.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 2.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • ROAWFS1

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel