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L'atrophie optique récessive due à WFS1 existe-t-elle ?

2 janvier 2026 mis à jour par: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

L'atrophie optique récessive due à WFS1 est-elle une entité spécifique distincte du syndrome de Wolfram ?

Tous les patients atteints du syndrome de Wolfram et d'une atrophie optique récessive due à une mutation du gène WFS1 provenant d'un seul centre ont été inclus dans une étude rétrospective. L'évolution de l'acuité visuelle depuis l'apparition de l'atrophie optique et sa dernière valeur, les données d'OCT, les données génétiques et les manifestations systémiques ont été analysées.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La date ophtalmologique comprendra : une évaluation de l'acuité visuelle de loin la mieux corrigée (BCVA), un examen à la lampe à fente du segment antérieur, une tonométrie d'aplanissement de Goldman, une funduscopie, une rétinographie, un champ visuel manuel de Goldman et une tomographie par cohérence optique (OCT). Cela inclura la valeur globale de l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) ainsi que l'épaisseur du complexe de cellules ganglionnaires (GCC).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

45

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

patient de notre centre de référence pour les maladies rares

La description

Critères d'inclusion :

  • Mutation WFS1

Critères d'exclusion :

  • Mutation WFS2

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
syndrome de Wolfram
Patients selon les critères EuroWABB du syndrome de Wolfram et les recommandations nationales françaises
Autre: analyse de l'étude
Analyse rétrospective et étude des données enregistrées de patients atteints du syndrome de Wolfram ou d'atrophie optique récessive due à une mutation du gène WFS1
atrophie optique récessive
patients atteints d'une OA due à une mutation du gène WFS1, quel que soit son âge de survenue, sans aucune autre manifestation clinique.
Autre: analyse de l'étude
Analyse rétrospective et étude des données enregistrées de patients atteints du syndrome de Wolfram ou d'atrophie optique récessive due à une mutation du gène WFS1

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Acuité visuelle à la dernière visite
Délai: La dernière visite sera enregistrée quelle que soit la durée écoulée depuis l'apparition de la maladie, considérée comme une valeur de référence
Comparaison de l'acuité visuelle au dernier examen visuel entre les 2 groupes
La dernière visite sera enregistrée quelle que soit la durée écoulée depuis l'apparition de la maladie, considérée comme une valeur de référence

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évolution de l'acuité visuelle
Délai: Mesure à l'occurrence de la maladie considérée comme référence et à la dernière visite
Nous ne prenons en compte que les premières évaluations visuelles et le délai depuis l'apparition de l'OA ainsi que la dernière évaluation visuelle lorsque cela est possible et le délai entre ces deux examens.
Mesure à l'occurrence de la maladie considérée comme référence et à la dernière visite
Âge
Délai: À l'occurrence de la maladie considérée comme référence de base
Âge du patient au moment de l'apparition de la maladie
À l'occurrence de la maladie considérée comme référence de base
Épaisseur globale de la couche des fibres nerveuses rétiniennes
Délai: Mesure à l'occurrence de la maladie considérée comme référence et à la dernière visite
Comparaison de l'épaisseur globale de la couche des fibres nerveuses rétiniennes selon le groupe et le délai depuis la survenue de la maladie
Mesure à l'occurrence de la maladie considérée comme référence et à la dernière visite

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hôpital Necker-Enfants Malades

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 février 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 avril 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 novembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 janvier 2026

Première publication (Réel)

13 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ROAWFS1

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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