Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Onko olemassa WFS1-geenin aiheuttamaa resessiivistä optista atrofiaa?

perjantai 2. tammikuuta 2026 päivittänyt: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Onko resessiivinen optinen atrofia WFS1-geenin vuoksi oma erillinen sairausentiteetti, joka eroaa Wolframin syndroomasta?

Kaikki potilaat, joilla on Wolframin oireyhtymä ja resessiivinen optinen atrofia WFS1-geenin mutaation vuoksi yhdestä keskuslaitoksesta, sisällytettiin retrospektiiviseen tutkimukseen. Näöntarkkuuden kehitystä optisen atrofian ilmaantumisesta lähtien ja sen viimeistä arvoa, OCT-tietoja, geneettisiä tietoja ja systeemisiä ilmenemismuotoja analysoitiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Silmätautitutkimuksiin kuuluu: kaukonäköisyyden parhaan korjatun näöntarkkuuden (BCVA) arviointi, etusegmentin rakolamppututkimus, Goldmanin aplanaatiotonometria, funduskopia, retinografia, Goldmanin manuaalinen näkökenttä ja optinen koherenssitomografia (OCT). Näihin sisältyvät verkkokalvon hermosäikekerroksen (RNFL) paksuuden kokonaisarvot sekä ganglionisolukompleksin (GCC) paksuus.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

45

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilas harvinaisen sairauden viitekeskuksestamme

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  • WFS1-mutaatio

Poissulkemiskriteerit:

  • WFS2-mutaatio

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Wolframin oireyhtymä
Potilaat EuroWABB-kriteerien mukaisesti Wolframin oireyhtymään ja Ranskan kansallisiin hoitosuosituksiin
Muut: analysoi tutkimus
Potilaiden, joilla on wolframin oireyhtymä tai resessiivinen optinen atrofia WFS1-mutaation vuoksi, tallennetun aineiston retrospektiivinen analyysi ja tutkimus
resessiivinen optinen atrofia
potilaat, joilla on OA WFS1-geenin mutaation vuoksi, riippumatta sen ilmaantumisajasta, ilman muita kliinisiä oireita.
Muut: analysoi tutkimus
Potilaiden, joilla on wolframin oireyhtymä tai resessiivinen optinen atrofia WFS1-mutaation vuoksi, tallennetun aineiston retrospektiivinen analyysi ja tutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Näönterävyys viimeisellä käynnillä
Aikaikkuna: Viimeinen käynti rekisteröidään riippumatta taudin alkamisesta kuluneesta ajasta, jota pidetään perustasotietona
Vertailu näöntarkkuudesta viimeisen näöntarkkuusmittauksen aikana kahden ryhmän välillä
Viimeinen käynti rekisteröidään riippumatta taudin alkamisesta kuluneesta ajasta, jota pidetään perustasotietona

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Näöntarkkuuden kehittyminen
Aikaikkuna: Mittaus sairauden ilmaantumishetkellä, jota pidetään perustasolla, ja viimeisellä käynnillä
Otamme huomioon vain ensimmäiset näköarvioinnit sekä viiveen OA:n ilmaantumisesta sekä viimeisen näköarvioinnin, kun se on mahdollista, ja viiveen näiden kahden tutkimuksen välillä.
Mittaus sairauden ilmaantumishetkellä, jota pidetään perustasolla, ja viimeisellä käynnillä
Ikä
Aikaikkuna: Sairauden esiintymistä pidetään lähtökohtana
Potilaan ikä sairauden ilmaantumishetkellä
Sairauden esiintymistä pidetään lähtökohtana
Globaali RNFL-paksuus
Aikaikkuna: Mittaus sairauden ilmaantumishetkellä, jota pidetään perustasotilana, ja viimeisellä käyntikerralla
Vertailu globaalin RNFL-paksuuden mukaan ryhmän ja sairauden ilmaantumisen viiveen mukaan
Mittaus sairauden ilmaantumishetkellä, jota pidetään perustasotilana, ja viimeisellä käyntikerralla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hôpital Necker-Enfants Malades

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 15. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 2. tammikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 13. tammikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 13. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 2. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ROAWFS1

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa