Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Eksisterer recessiv optisk atrofi forårsaget af WFS1?

2. januar 2026 opdateret af: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Er recessiv optisk atrofi forårsaget af WFS1 en specifik enhed forskellig fra Wolfram-syndrom?

Alle patienter med Wolfram-syndrom og recessiv optisk atrofi på grund af en mutation i WFS1 fra et enkelt center blev inkluderet i et retrospektivt studie. Udviklingen af synsstyrken siden optisk atrofis opståen og dens sidste værdi, OCT-data, genetiske data og systemiske manifestationer blev analyseret.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Oftalmologiske data vil omfatte: nærsynet bedste korrigerede synsskarphed (BCVA) vurdering, spaltebelysningsundersøgelse af det anteriore segment, Goldman aplanationstonometri, funduskopi, retinografi, Goldman manuelt synsfelt og optisk kohærenstomografi (OCT). Disse vil omfatte global værdi af retinal nerve fiber lag (RNFL) tykkelse samt ganglioncellekompleks (GCC) tykkelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

45

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patient fra vores referencecenter for sjældne sygdomme

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • WFS1-mutation

Eksklusionskriterier:

  • WFS2-mutation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Wolfram syndrom
Patienter efter EuroWABB-kriterierne for Wolfram-syndrom og franske nationale retningslinjer
Andet: analyser studie
Retrospektiv analyse og undersøgelse af registrerede data fra patienter med wolfram syndrom eller recessiv optisk atrofi på grund af WFS1-mutation
recessiv optisk atrofi
patienter med en OA på grund af mutation i genet WFS1, uanset dets alder ved opståen, uden andre kliniske manifestationer.
Andet: analyser studie
Retrospektiv analyse og undersøgelse af registrerede data fra patienter med wolfram syndrom eller recessiv optisk atrofi på grund af WFS1-mutation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Synsskarphed ved sidste besøg
Tidsramme: Det sidste besøg vil blive registreret uanset den tid, der er gået siden sygdommens debut, betragtet som en baseline
Sammenligning af synsskarphed ved den sidste synstest mellem de 2 grupper
Det sidste besøg vil blive registreret uanset den tid, der er gået siden sygdommens debut, betragtet som en baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvikling af synsskarphed
Tidsramme: Måling ved sygdommens indtrædelse betragtes som baseline og ved det sidste besøg
Vi tager kun højde for de første visuelle vurderinger og forsinkelsen fra forekomsten af OA samt den sidste visuelle vurdering, når det er muligt, og forsinkelsen mellem de to undersøgelser.
Måling ved sygdommens indtrædelse betragtes som baseline og ved det sidste besøg
Alder
Tidsramme: Ved sygdommens indtræden betragtet som udgangspunkt
Patientens alder ved sygdommens indtræden
Ved sygdommens indtræden betragtet som udgangspunkt
Global RNFL-tykkelse
Tidsramme: Måling ved forekomsten af sygdommen betragtet som baseline og ved det sidste besøg
Sammenligning af den globale RNFL-tykkelse i henhold til gruppe og forsinkelse fra sygdommens opståen
Måling ved forekomsten af sygdommen betragtet som baseline og ved det sidste besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

13. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ROAWFS1

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Optiske Atrofier, Arvelige

Kliniske forsøg med analyser studie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner