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Esiste l'atrofia ottica recessiva dovuta a WFS1?

2 gennaio 2026 aggiornato da: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

La sindrome di atrofia ottica recessiva dovuta a WFS1 è un'entità specifica diversa dalla sindrome di Wolfram?

Tutti i pazienti con sindrome di Wolfram e atrofia ottica recessiva dovuta a una mutazione del gene WFS1 di un unico Centro sono stati inclusi in uno studio retrospettivo. Sono stati analizzati l'evoluzione dell'acuità visiva dalla comparsa dell'atrofia ottica e il suo ultimo valore, i dati OCT, i dati genetici e le manifestazioni sistemiche.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La data oftalmologica includerà: valutazione dell'acuità visiva migliore corretta per lontano (BCVA), esame della lampada a fessura del segmento anteriore, tonometria ad applanazione di Goldman, fundoscopia, retinografia, campo visivo manuale di Goldman e tomografia a coerenza ottica (OCT). Questi includeranno il valore globale dello spessore dello strato delle fibre nervose retiniche (RNFL) così come lo spessore del complesso delle cellule gangliari (GCC).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

45

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

paziente del nostro centro di riferimento per malattie rare

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Mutazione WFS1

Criteri di esclusione:

  • Mutazione WFS2

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
sindrome di Wolfram
Pazienti secondo i criteri EuroWABB della sindrome di Wolfram e le linee guida nazionali francesi
Altro: analizzare lo studio
Analisi retrospettiva e studio dei dati registrati di pazienti con sindrome di Wolfram o atrofia ottica recessiva dovuta a mutazione WFS1
atrofia ottica recessiva
pazienti con un'OA dovuta a mutazione del gene WFS1, indipendentemente dall'età di insorgenza, senza alcun'altra manifestazione clinica.
Altro: analizzare lo studio
Analisi retrospettiva e studio dei dati registrati di pazienti con sindrome di Wolfram o atrofia ottica recessiva dovuta a mutazione WFS1

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acuità visiva all'ultima visita
Lasso di tempo: L'ultima visita sarà registrata indipendentemente dal tempo trascorso dall'esordio della malattia, considerato come baseline
Confronto dell'acuità visiva all'ultimo esame visivo tra i 2 gruppi
L'ultima visita sarà registrata indipendentemente dal tempo trascorso dall'esordio della malattia, considerato come baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Evoluzione dell'acuità visiva
Lasso di tempo: Misurazione al verificarsi della malattia considerata come baseline e all'ultima visita
Prendiamo in considerazione solo le prime valutazioni visive e il tempo trascorso dall'insorgenza dell'OA, nonché, quando possibile, l'ultima valutazione visiva e l'intervallo tra questi due esami.
Misurazione al verificarsi della malattia considerata come baseline e all'ultima visita
Età
Lasso di tempo: Al verificarsi della malattia considerata come baseline
Età del paziente al momento dell'insorgenza della malattia
Al verificarsi della malattia considerata come baseline
Spessore globale dello strato delle fibre nervose retiniche
Lasso di tempo: Misurazione all'occorrenza della malattia considerata come baseline e all'ultima visita
Confronto dello spessore globale delle fibre nervose retiniche (RNFL) in base al gruppo e al tempo trascorso dall'insorgenza della malattia
Misurazione all'occorrenza della malattia considerata come baseline e all'ultima visita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

13 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ROAWFS1

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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