이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

WFS1에 의한 열성 시신경 위축이 존재하는가?

2026년 1월 2일 업데이트: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

WFS1에 의한 열성 시신경 위축은 Wolfram 증후군과 구별되는 특정 질환인가?

단일 센터에서 WFS1 유전자 돌연변이로 인한 Wolfram 증후군 및 열성 시신경 위축증을 가진 모든 환자들이 후향적 연구에 포함되었습니다. 시신경 위축증 발생 이후 시력의 변화와 최종 시력값, OCT 데이터, 유전자 데이터 및 전신적 증상이 분석되었습니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

안과 검사는 다음과 같은 항목을 포함합니다: 원거리 최대 교정 시력(BCVA) 평가, 전안부 세극등 검사, Goldman 압평 안압계 검사, 안저 검사, 망막 촬영, Goldman 수동 시야 검사 및 광간섭 단층촬영(OCT). 여기에는 망막 신경 섬유층(RNFL) 두께와 신경절 세포 복합체(GCC) 두께의 전반적인 값이 포함됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

45

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

희귀질환 기준센터의 환자

설명

포함 기준:

  • WFS1 돌연변이

제외 기준:

  • WFS2 돌연변이

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
울프람 증후군
Wolfram 증후군의 EuroWABB 기준 및 프랑스 국가 지침에 따른 환자
다른: 연구 분석
WFS1 유전자 변이로 인한 울프람 증후군 또는 열성 시신경 위축 환자의 기록된 데이터에 대한 후향적 분석 및 연구
열성 시신경 위축증
WFS1 유전자 돌연변이로 인한 OA 환자로, 발병 시기에 관계없이 다른 임상적 징후가 없는 경우.
다른: 연구 분석
WFS1 유전자 변이로 인한 울프람 증후군 또는 열성 시신경 위축 환자의 기록된 데이터에 대한 후향적 분석 및 연구

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
마지막 방문 시 시력
기간: 마지막 방문은 질병 발병 이후 경과된 시간과 관계없이 기준선으로 간주되어 등록됩니다
두 그룹 간 최종 시력 검사 시기의 시력 비교
마지막 방문은 질병 발병 이후 경과된 시간과 관계없이 기준선으로 간주되어 등록됩니다

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시력의 변화
기간: 질병 발생 시 측정을 기준치로 간주하고 최종 방문 시 측정
우리는 가능한 경우 첫 번째 시각적 평가와 OA 발생 후 지연 시간, 그리고 마지막 시각적 평가와 이 두 검사 사이의 지연 시간만 고려합니다.
질병 발생 시 측정을 기준치로 간주하고 최종 방문 시 측정
나이
기간: 기준선으로 간주되는 질병 발생 시
질병 발생 시 환자의 나이
기준선으로 간주되는 질병 발생 시
전체 RNFL 두께
기간: 질병 발생 시점을 기준선으로 간주하여 측정하고 마지막 방문 시점에 측정
질병 발생 후 경과 기간 및 군에 따른 전반적 망막신경섬유층 두께 비교
질병 발생 시점을 기준선으로 간주하여 측정하고 마지막 방문 시점에 측정

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hôpital Necker-Enfants Malades

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 2월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 11월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 2일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 2일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ROAWFS1

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

시신경 위축, 유전에 대한 임상 시험

연구 분석에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in India

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다