Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Finns recessiv optisk atrofi orsakad av WFS1?

2 januari 2026 uppdaterad av: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Är recessiv optisk atrofi orsakad av WFS1 en specifik entitet som skiljer sig från Wolfram syndrom?

Alla patienter med Wolfram syndrom och recessiv optisk atrofi på grund av en mutation i WFS1 från ett enda centrum inkluderades i en retrospektiv studie. Utvecklingen av synskärpan sedan uppkomsten av den optiska atrofin och dess senaste värde, OCT-data, genetiska data och systemiska manifestationer analyserades.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Oftalmologiska datum kommer att inkludera: långsynt bästa korrigerade synskärpa (BCVA) bedömning, spaltlampundersökning av främre segmentet, Goldmans applanationstonometri, funduskopi, retinografi, Goldmans manuella synfält och optisk koherenstomografi (OCT). Dessa kommer att inkludera globalt värde av retinal nervfiberlager (RNFL) tjocklek samt ganglioncellkomplex (GCC) tjocklek.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

45

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patient från vårt referenscenter för sällsynta sjukdomar

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • WFS1-mutation

Exklusionskriterier:

  • WFS2-mutation

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
wolframs syndrom
Patienter enligt EuroWABB-kriterierna för Wolfram-syndrom och franska nationella riktlinjer
Övrig: analysera studie
Retrospektiv analys och studie av registrerad data från patienter med Wolframs syndrom eller recessiv optisk atrofi på grund av WFS1-mutation
recessiv optisk atrofi
patienter med OA på grund av mutation i genen WFS1, oavsett ålder för dess uppkomst, utan några andra kliniska manifestationer.
Övrig: analysera studie
Retrospektiv analys och studie av registrerad data från patienter med Wolframs syndrom eller recessiv optisk atrofi på grund av WFS1-mutation

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Synskärpa vid senaste besöket
Tidsram: Det sista besöket kommer att registreras oavsett tiden som förflutit sedan sjukdomens debut, vilket anses som en baslinje
Jämförelse av synskärpa vid den sista synundersökningen mellan de två grupperna
Det sista besöket kommer att registreras oavsett tiden som förflutit sedan sjukdomens debut, vilket anses som en baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utvecklingen av synskärpa
Tidsram: Mätning vid sjukdomens debut som anses som baslinje och vid det sista besöket
Vi tar endast hänsyn till de första visuella bedömningarna och fördröjningen från OA:s uppkomst samt den sista visuella bedömningen när det är möjligt och fördröjningen mellan dessa två undersökningar.
Mätning vid sjukdomens debut som anses som baslinje och vid det sista besöket
Ålder
Tidsram: Vid sjukdomens debut som anses utgöra baslinjen
Patientens ålder vid sjukdomens uppkomst
Vid sjukdomens debut som anses utgöra baslinjen
Global RNFL-tjocklek
Tidsram: Mätning vid sjukdomens inträffande som betraktas som baslinje och vid det sista besöket
Jämförelse av den globala RNFL-tjockleken enligt grupp och fördröjning från sjukdomens uppkomst
Mätning vid sjukdomens inträffande som betraktas som baslinje och vid det sista besöket

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 februari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 april 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 november 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 januari 2026

Första postat (Faktisk)

13 januari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ROAWFS1

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera