Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Bestaat recessieve optische atrofie door WFS1?

2 januari 2026 bijgewerkt door: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Is Recessieve Opticusatrofie door WFS1 een Specifieke Entiteit Verschillend van het Syndroom van Wolfram?

Alle patiënten met het syndroom van Wolfram en recessieve optische atrofie als gevolg van een mutatie in het WFS1-gen van één centrum werden opgenomen in een retrospectieve studie. De evolutie van de gezichtsscherpte sinds het optreden van de optische atrofie en de laatste waarde, OCT-gegevens, genetische gegevens en systemische manifestaties werden geanalyseerd.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Oogheelkundige datum zal omvatten: verziendheid beste gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) beoordeling, spleetlamponderzoek van het voorste segment, Goldman aplanation tonometrie, fundoscopie, retinografie, Goldman handmatig gezichtsveld en optische coherente tomografie (OCT). Deze zullen de globale waarde van Retinale Zenuwvezellaag (RNFL) dikte evenals de ganglioncelcomplex (GCC) dikte omvatten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

45

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënt uit ons referentiecentrum voor zeldzame ziekten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • WFS1-mutatie

Exclusiecriteria:

  • WFS2-mutatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
wolfram syndroom
Patiënten volgens de EuroWABB-criteria voor Wolfram-syndroom en de Franse nationale richtlijnen
Ander: analyse studie
Retrospectieve analyse en studie van opgenomen gegevens van patiënten met wolfram syndroom of recessieve optische atrofie door WFS1-mutatie
recessieve opticus atrofie
patiënten met een OA als gevolg van een mutatie van het gen WFS1, ongeacht de leeftijd waarop dit optreedt, zonder enige andere klinische manifestatie.
Ander: analyse studie
Retrospectieve analyse en studie van opgenomen gegevens van patiënten met wolfram syndroom of recessieve optische atrofie door WFS1-mutatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Visuele scherpte tijdens het laatste bezoek
Tijdsspanne: Het laatste bezoek zal worden geregistreerd ongeacht de tijd die is verstreken sinds het begin van de ziekte, beschouwd als een basislijn
Vergelijking van de gezichtsscherpte bij het laatste visuele onderzoek tussen de 2 groepen
Het laatste bezoek zal worden geregistreerd ongeacht de tijd die is verstreken sinds het begin van de ziekte, beschouwd als een basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evolutie van de gezichtsscherpte
Tijdsspanne: Meting bij het optreden van de ziekte beschouwd als uitgangswaarde en bij het laatste bezoek
We houden alleen rekening met de eerste visuele beoordelingen en de vertraging vanaf het optreden van de OA, evenals de laatste visuele beoordeling wanneer mogelijk en de vertraging tussen die twee onderzoeken.
Meting bij het optreden van de ziekte beschouwd als uitgangswaarde en bij het laatste bezoek
Leeftijd
Tijdsspanne: Bij het optreden van de ziekte die als uitgangspunt wordt beschouwd
Leeftijd van de patiënt bij het optreden van de ziekte
Bij het optreden van de ziekte die als uitgangspunt wordt beschouwd
Globale RNFL-dikte
Tijdsspanne: Meting bij het optreden van de ziekte beschouwd als baseline en bij het laatste bezoek
Vergelijking van de globale RNFL-dikte volgens de groep en vertraging vanaf het optreden van de ziekte
Meting bij het optreden van de ziekte beschouwd als baseline en bij het laatste bezoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 februari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 april 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ROAWFS1

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren