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Existiert rezessive Optikusatrophie aufgrund von WFS1?

2. Januar 2026 aktualisiert von: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Ist die rezessive Optikusatrophie aufgrund von WFS1 eine spezifische Entität, die sich vom Wolfram-Syndrom unterscheidet?

Alle Patienten mit Wolfram-Syndrom und rezessiver Optikusatrophie aufgrund einer Mutation des WFS1-Gens aus einem einzelnen Zentrum wurden in eine retrospektive Studie eingeschlossen. Die Entwicklung der Sehschärfe seit dem Auftreten der Optikusatrophie und ihr letzter Wert, OCT-Daten, genetische Daten und systemische Manifestationen wurden analysiert.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die ophthalmologische Untersuchung umfasst: die Beurteilung der Weitsichtigkeit mit bestkorrigierter Sehschärfe (BCVA), die Spaltlampenuntersuchung des vorderen Augenabschnitts, die Goldmann-Applanations-Tonometrie, die Funduskopie, die Retinographie, das Goldmann-manuelle Gesichtsfeld und die optische Kohärenztomographie (OCT). Dazu gehören der globale Wert der Dicke der retinalen Nervenfaserschicht (RNFL) sowie die Dicke des Ganglienzellkomplexes (GCC).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

45

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient aus unserem Referenzzentrum für seltene Erkrankungen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • WFS1-Mutation

Ausschlusskriterien:

  • WFS2-Mutation

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Wolfram-Syndrom
Patienten gemäß den EuroWABB-Kriterien für Wolfram-Syndrom und den französischen nationalen Richtlinien
Sonstiges: Studie analysieren
Retrospektive Analyse und Studie aufgezeichneter Daten von Patienten mit Wolfram-Syndrom oder rezessiver Optikusatrophie aufgrund von WFS1-Mutation
rezessive Optikusatrophie
Patienten mit einer OA aufgrund einer Mutation des Gens WFS1, unabhängig vom Alter des Auftretens, ohne jegliche andere klinische Manifestation.
Sonstiges: Studie analysieren
Retrospektive Analyse und Studie aufgezeichneter Daten von Patienten mit Wolfram-Syndrom oder rezessiver Optikusatrophie aufgrund von WFS1-Mutation

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sehschärfe beim letzten Besuch
Zeitfenster: Der letzte Besuch wird unabhängig von der seit Beginn der Erkrankung vergangenen Zeit registriert und als Basiswert betrachtet.
Vergleich der Sehschärfe bei der letzten Visusprüfung zwischen den 2 Gruppen
Der letzte Besuch wird unabhängig von der seit Beginn der Erkrankung vergangenen Zeit registriert und als Basiswert betrachtet.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Evolution der Sehschärfe
Zeitfenster: Messung bei Auftreten der Erkrankung als Baseline und beim letzten Besuch
Wir berücksichtigen nur die ersten visuellen Bewertungen und die Verzögerung ab dem Auftreten der OA sowie, wenn möglich, die letzte visuelle Bewertung und den Zeitraum zwischen diesen beiden Untersuchungen.
Messung bei Auftreten der Erkrankung als Baseline und beim letzten Besuch
Alter
Zeitfenster: Bei Auftreten der Erkrankung, die als Ausgangswert betrachtet wird
Alter des Patienten bei Auftreten der Erkrankung
Bei Auftreten der Erkrankung, die als Ausgangswert betrachtet wird
Globale RNFL-Dicke
Zeitfenster: Messung beim Auftreten der Krankheit als Basiswert und beim letzten Besuch
Vergleich der globalen RNFL-Dicke nach Gruppe und Verzögerung seit Auftreten der Erkrankung
Messung beim Auftreten der Krankheit als Basiswert und beim letzten Besuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Februar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. November 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Januar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ROAWFS1

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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