Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Czy istnieje recesywna atrofia nerwu wzrokowego spowodowana mutacją WFS1?

2 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Czy recesywna atrofia nerwu wzrokowego spowodowana mutacją WFS1 jest odrębnym schorzeniem od zespołu Wolframa?

Wszyscy pacjenci z zespołem Wolframa i recesywną atrofią nerwu wzrokowego spowodowaną mutacją genu WFS1 z jednego ośrodka zostali włączeni do badania retrospektywnego. Przeanalizowano ewolucję ostrości wzroku od momentu wystąpienia atrofii nerwu wzrokowego i jej ostatnią wartość, dane OCT, dane genetyczne oraz objawy ogólnoustrojowe.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badania okulistyczne będą obejmować: ocenę najlepszej skorygowanej ostrości wzroku do dali (BCVA), badanie przedniego odcinka gałki ocznej w lampie szczelinowej, tonometrię aplanacyjną Goldmanna, oftalmoskopię, retinografię, manualne badanie pola widzenia Goldmanna oraz optyczną koherentną tomografię (OCT). Badania te będą obejmować globalną wartość grubości warstwy włókien nerwowych siatkówki (RNFL) oraz grubość kompleksu komórek zwojowych (GCC).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

45

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjent z naszego ośrodka referencyjnego chorób rzadkich

Opis

Kryteria włączenia:

  • Mutacja WFS1

Kryteria wykluczenia:

  • Mutacja WFS2

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
zespół Wolframa
Pacjenci zgodnie z kryteriami EuroWABB zespołu Wolframa i francuskimi krajowymi wytycznymi
Inny: analiza badania
Retrospektywna analiza i badanie zarejestrowanych danych pacjentów z zespołem Wolframa lub recesywnym zanikiem nerwu wzrokowego spowodowanym mutacją genu WFS1
recesywna atrofia nerwu wzrokowego
pacjenci z OA spowodowaną mutacją genu WFS1, niezależnie od wieku jej wystąpienia, bez żadnych innych objawów klinicznych.
Inny: analiza badania
Retrospektywna analiza i badanie zarejestrowanych danych pacjentów z zespołem Wolframa lub recesywnym zanikiem nerwu wzrokowego spowodowanym mutacją genu WFS1

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ostrość wzroku podczas ostatniej wizyty
Ramy czasowe: Ostatnia wizyta zostanie zarejestrowana niezależnie od czasu, jaki upłynął od początku choroby, uznawanego za punkt wyjściowy
Porównanie ostrości wzroku w ostatnim badaniu wzroku między 2 grupami
Ostatnia wizyta zostanie zarejestrowana niezależnie od czasu, jaki upłynął od początku choroby, uznawanego za punkt wyjściowy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ewolucja ostrości wzroku
Ramy czasowe: Pomiar w momencie wystąpienia choroby uznany za wartość wyjściową oraz podczas ostatniej wizyty
Bierzemy pod uwagę tylko pierwsze oceny wzrokowe oraz opóźnienie od wystąpienia OA, a także, jeśli to możliwe, ostatnią ocenę wzrokową oraz opóźnienie między tymi dwoma badaniami.
Pomiar w momencie wystąpienia choroby uznany za wartość wyjściową oraz podczas ostatniej wizyty
Wiek
Ramy czasowe: W momencie wystąpienia choroby uznanej za punkt wyjścia
Wiek pacjenta w chwili wystąpienia choroby
W momencie wystąpienia choroby uznanej za punkt wyjścia
Globalna grubość warstwy włókien nerwowych (RNFL)
Ramy czasowe: Pomiar w momencie wystąpienia choroby uznany za wyjściowy oraz podczas ostatniej wizyty
Porównanie globalnej grubości RNFL w zależności od grupy i czasu od wystąpienia choroby
Pomiar w momencie wystąpienia choroby uznany za wyjściowy oraz podczas ostatniej wizyty

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ROAWFS1

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaniki nerwu wzrokowego, dziedziczne

Badania kliniczne na analiza badania

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj