WFS1基因是否会导致隐性视神经萎缩？
2026年1月2日 更新者：Christophe Orssaud、Hôpital Necker-Enfants Malades
WFS1基因导致的隐性视神经萎缩是否是与Wolfram综合征不同的特定疾病实体？
来自单一中心的所有患有Wolfram综合征和由WFS1突变引起的隐性视神经萎缩的患者均被纳入一项回顾性研究。分析了自视神经萎缩发生以来的视力演变及其最终数值、OCT数据、遗传数据和全身表现。
研究概览
详细说明
眼科检查日期将包括：远视最佳矫正视力（BCVA）评估、前段裂隙灯检查、Goldman压平眼压测量、眼底镜检查、视网膜照相、Goldman手动视野检查和光学相干断层扫描（OCT）。
这些检查将包括视网膜神经纤维层（RNFL）厚度的整体数值以及神经节细胞复合体（GCC）厚度。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
45
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：christophe orssaud, MD
- 电话号码：33 1 56 09 34 66
- 邮箱：christophe.orssaud@aphp.fr
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
来自我们罕见疾病参考中心的患者
描述
纳入标准：
- WFS1基因突变
排除标准：
- WFS2基因突变
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
沃尔夫拉姆综合征
符合EuroWABB标准Wolfram综合征和法国国家指南的患者
|
对WFS1突变所致沃尔夫拉姆综合征或隐性视神经萎缩患者记录数据的回顾性分析与研究
|
|
隐性视神经萎缩
患有因WFS1基因突变导致OA的患者，无论其发病年龄，且无任何其他临床表现。
|
对WFS1突变所致沃尔夫拉姆综合征或隐性视神经萎缩患者记录数据的回顾性分析与研究
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
末次访视时视力
大体时间：无论自疾病发作以来经过多长时间，最后一次访视都将被登记，并被视为基线
|
两组之间最后一次视力检查时视敏度的比较
|
无论自疾病发作以来经过多长时间，最后一次访视都将被登记，并被视为基线
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
视力演变
大体时间：在疾病发生时的测量视为基线以及末次访视时的测量
|
我们仅考虑首次视觉评估与骨关节炎发生之间的时间间隔，以及可能情况下的最近一次视觉评估，以及这两次检查之间的时间间隔。
|
在疾病发生时的测量视为基线以及末次访视时的测量
|
|
年龄
大体时间：在疾病发生被视为基线时
|
患者患病时的年龄
|
在疾病发生被视为基线时
|
|
全球视网膜神经纤维层厚度
大体时间：在疾病发生时的测量视为基线，并在最后一次访视时测量
|
根据组别和疾病发生延迟的全球视网膜神经纤维层厚度比较
|
在疾病发生时的测量视为基线，并在最后一次访视时测量
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年2月1日
初级完成 (估计的)
2026年3月1日
研究完成 (估计的)
2026年4月1日
研究注册日期
首次提交
2025年11月15日
首先提交符合 QC 标准的
2026年1月2日
首次发布 (实际的)
2026年1月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月2日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ROAWFS1
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.