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¿Existe la atrofia óptica recesiva debida a WFS1?

2 de enero de 2026 actualizado por: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

¿La atrofia óptica recesiva debida a WFS1 es una entidad específica diferente del síndrome de Wolfram?

Se incluyeron en un estudio retrospectivo a todos los pacientes con síndrome de Wolfram y atrofia óptica recesiva debido a una mutación del WFS1 de un único centro. Se analizó la evolución de la agudeza visual desde la aparición de la atrofia óptica y su último valor, los datos de OCT, los datos genéticos y las manifestaciones sistémicas.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La fecha oftalmológica incluirá: evaluación de la agudeza visual mejor corregida (AVMC) para visión lejana, examen con lámpara de hendidura del segmento anterior, tonometría de aplanación de Goldman, funduscopia, retinografía, campo visual manual de Goldman y tomografía de coherencia óptica (OCT). Esto incluirá el valor global del grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR) así como el grosor del complejo de células ganglionares (CCG).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

45

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

paciente de nuestro centro de referencia de enfermedades raras

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mutación WFS1

Criterios de exclusión:

  • Mutación WFS2

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
síndrome de Wolfram
Pacientes según los criterios EuroWABB del síndrome de Wolfram y las directrices nacionales francesas
Otro: analizar estudio
Análisis retrospectivo y estudio de datos registrados de pacientes con síndrome de Wolfram o atrofia óptica recesiva debido a mutación WFS1
atrofia óptica recesiva
pacientes con una OA debido a una mutación del gen WFS1, independientemente de su edad de aparición, sin ninguna otra manifestación clínica.
Otro: analizar estudio
Análisis retrospectivo y estudio de datos registrados de pacientes con síndrome de Wolfram o atrofia óptica recesiva debido a mutación WFS1

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Agudeza visual en la última visita
Periodo de tiempo: La última visita se registrará independientemente del tiempo transcurrido desde el inicio de la enfermedad, considerada como línea base
Comparación de la agudeza visual en la última evaluación visual entre los 2 grupos
La última visita se registrará independientemente del tiempo transcurrido desde el inicio de la enfermedad, considerada como línea base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evolución de la agudeza visual
Periodo de tiempo: Medición en la ocurrencia de la enfermedad considerada como línea base y en la última visita
Solo tenemos en cuenta las primeras evaluaciones visuales y el retraso desde la aparición de la OA, así como la última evaluación visual cuando es posible y el retraso entre esos dos exámenes.
Medición en la ocurrencia de la enfermedad considerada como línea base y en la última visita
Edad
Periodo de tiempo: En la aparición de la enfermedad considerada como línea de base
Edad del paciente en el momento de aparición de la enfermedad
En la aparición de la enfermedad considerada como línea de base
Grosor global de la capa de fibras nerviosas de la retina
Periodo de tiempo: Medición en el momento de aparición de la enfermedad considerada como basal y en la última visita
Comparación del grosor global de la capa de fibras nerviosas de la retina según el grupo y el tiempo transcurrido desde el inicio de la enfermedad
Medición en el momento de aparición de la enfermedad considerada como basal y en la última visita

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hôpital Necker-Enfants Malades

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de febrero de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de enero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

13 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ROAWFS1

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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