Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Finnes recessiv optisk atrofi forårsaket av WFS1?

2. januar 2026 oppdatert av: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Er recessiv optisk atrofi forårsaket av WFS1 en spesifikk tilstand som skiller seg fra Wolfram syndrom?

Alle pasienter med Wolfram-syndrom og recessiv optisk atrofi på grunn av en mutasjon i WFS1-genet fra ett enkelt senter ble inkludert i en retrospektiv studie. Utviklingen av synsskarpheten siden optisk atrofi oppstod og dens siste verdi, OCT-data, genetiske data og systemiske manifestasjoner ble analysert.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Oftalmologisk dato vil inkludere: langsynet best korrigert synsskarphet (BCVA) vurdering, spaltebelysning av fremre segment, Goldman aplanationstonometri, funduskopi, retinografi, Goldman manuelt synsfelt og optisk koherenstomografi (OCT). Disse vil inkludere global verdi av retinal nerve fiber layer (RNFL) tykkelse samt ganglion cell complex (GCC) tykkelse.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

45

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasient fra vårt referansesenter for sjeldne sykdommer

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • WFS1-mutasjon

Eksklusjonskriterier:

  • WFS2-mutasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
wolfram syndrom
Pasienter i henhold til EuroWABB-kriteriene for Wolfram-syndrom og franske nasjonale retningslinjer
Annen: analysere studie
Retrospektiv analyse og studie av registrerte data fra pasienter med wolfram syndrom eller recessiv optisk atrofi på grunn av WFS1-mutasjon
recessiv optisk atrofi
pasienter med en OA på grunn av mutasjon i genet WFS1, uansett alder ved debut, uten andre kliniske manifestasjoner.
Annen: analysere studie
Retrospektiv analyse og studie av registrerte data fra pasienter med wolfram syndrom eller recessiv optisk atrofi på grunn av WFS1-mutasjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Synsskarphet ved siste besøk
Tidsramme: Det siste besøket vil bli registrert uavhengig av hvor lang tid som har gått siden sykdommen startet, betraktet som en utgangspunkt
Sammenligning av synsskarphet ved siste synskontroll mellom de to gruppene
Det siste besøket vil bli registrert uavhengig av hvor lang tid som har gått siden sykdommen startet, betraktet som en utgangspunkt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvikling av synsskarphet
Tidsramme: Måling ved sykdommens opptreden ansett som utgangspunkt og ved siste besøk
Vi tar kun hensyn til de første visuelle vurderingene og forsinkelsen fra forekomsten av OA, samt den siste visuelle vurderingen når mulig og forsinkelsen mellom disse to undersøkelsene.
Måling ved sykdommens opptreden ansett som utgangspunkt og ved siste besøk
Alder
Tidsramme: Ved forekomsten av sykdommen som anses som utgangspunkt
Pasientens alder ved sykdommens forekomst
Ved forekomsten av sykdommen som anses som utgangspunkt
Global RNFL-tykkelse
Tidsramme: Måling ved sykdomstilfellet som betraktes som utgangspunkt og ved siste besøk
Sammenligning av den globale RNFL-tykkelsen i henhold til gruppen og forsinkelse fra sykdommens oppståelse
Måling ved sykdomstilfellet som betraktes som utgangspunkt og ved siste besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. februar 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. november 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. januar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

13. januar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ROAWFS1

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere